Modulul de depistare a studiului a relevat: ce părinți ar trebui să știe
Cercetatorii care intentioneaza sa monitorizeze mii de cupluri pentru 500 de conditii genetice grave pe care le-au riscat sa le transporte copiilor lor au lansat in mod oficial procesul de referinta care ar putea transforma modul in care Worldns intentioneaza sa isi inceapa familiile.
Primul plan detaliat al procesului de monitorizare a transportatorului de misiuni Mackenzie a fost lansat luna aceasta, dezvăluind modul în care va funcționa procesul de trei ani și care vor fi opțiunile pentru cuplurile care descoperă că viitorii lor copii vor avea șansa de a moșteni o gravă sau o stare genetică mortală.
Dintr-un tampon simplu sau teste de sange, 10.000 de cupluri care se gandesc sa aiba un copil sau in stadiile incipiente ale sarcinii vor fi examinate pentru aproximativ 500 de mutatii genetice legate de cromozomul X, recesive sau moarte.
GPS, obstetricieni, moașe, geneticieni și consilieri genetici vor începe să recruteze cupluri spre sfârșitul anului 2019 de la site-uri specifice din fiecare stat și teritoriu. Cuplurile pot fi înscrise numai prin intermediul personalului medical implicat în studiu.
Proiectul va fi administrat de rețeaua națională de cercetare Worldn Genomics Health Alliance în parteneriat cu Universitatea din NSW din Sydney, Institutul de Cercetare pentru Copii Murdoch din Melbourne și Universitatea din Western World din Perth.
Site-urile din Sydney implicate în studiu includ Spitalul Regal pentru Femei, RPA, Nepean, Liverpool, Westmead și Spitalul Blacktown.
Cuplurile vor fi testate pentru a vedea dacă acestea sunt purtători pentru Atrofia musculară spinală (SMA), fibroza chistică și sindromul fragil X. Cercetatorii au fost de lucru pe finalizarea alte "ultra rara" conditiile care vor fi incluse dintr-o lista originala de 3000 de gene.
Toate cuplurile vor primi informații și asistență pentru a le ajuta să decidă dacă au sau nu testul, precum și opțiunile disponibile dacă descoperă că sunt ambii transportatori.
Cuplurile care au o șansă mare de a avea un copil cu una din condițiile vor avea acces liber la un ciclu de diagnostic genetic implantat, în care pot alege să se supună IVF și să-și testeze embrionii pentru condițiile genetice.
Femeile gravide care au descoperit că au aceeași mutație pot opta pentru teste suplimentare, inclusiv pentru amniocenteză și pot lua în considerare rezilierea.
Cuplurile afectate ar putea alege să conceapă fără FIV și să efectueze teste prenatale sau să aleagă să-și testeze copilul la naștere. Pentru unele dintre aceste condiții, diagnosticarea precoce poate duce la tratamente mai bune și la îmbunătățirea calității vieții.
Alte cupluri ar putea alege să folosească ouă donatoare, spermă sau embrion. Ar putea să adopte sau să aleagă să nu aibă copii.
Se estimează că toată lumea poartă trei până la cinci gene recesive pentru condiții grave. Numai când ambii părinți poartă aceeași mutație, copilul lor are șansa de a dezvolta o condiție genetică corespunzătoare, iar unul câte unul știe că copilul lor va fi transportator.
Cuplurile vor fi informate că au o mutație genetică dacă ambii indivizi poartă aceeași mutație pentru una dintre condiții - aproximativ 1% din toate cuplurile testate, deși unii cercetători susțin că ar putea fi la fel de mare ca 3%.
Procesul va fi condus de profesorul Kirk la UNSW, profesorul Nigel Liang la UWA si profesorul Martin Delatycki la Institutul de Cercetare al Copiilor din Murdoch si un comitet director al a aproximativ 45 de clinicieni, oameni de stiinta, consilieri geneticieni si patologi din intreaga lume.
Profesorul Kirk a declarat că proiectul va oferi cuplurilor informații și opțiuni, inclusiv un acces mai bun la tratament și sprijin, ceea ce ar face diferența în viața a mii de familii viitoare.
"O parte din slujba mea este de a vorbi cu cuplurile ale căror copii au aceste condiții. Pentru a face ceva cu adevărat concret pentru un viitor în care oamenii ca mine nu trebuie să spargă știri teribile, cum ar fi un lucru extraordinar", a spus dr. Kirk.
Proiectul a fost numit Misiunea lui Mackenzie de către ministrul sănătății Greg Hunt, în onoarea lui Rachael și a fetiței lui Mackenzie, care a fost diagnosticată cu SMA1, și a murit în octombrie 2017 la șapte luni.
"După diagnosticul lui Mackenzie, am știut că nu putem schimba viitorul familiei, dar am putea să nu mai trăim în alte familii", a spus doamna Casella.
"Pentru a avea acest proiect-pilot pilot de proiectare numit după fiica noastră ne dă o astfel de mândrie; să știm că va trăi prin această moștenire înseamnă totul pentru noi ", a spus ea.
Procesul este conceput pentru a testa viabilitatea unui program de screening pentru transportul reproducerii la nivel de populatie, integrat in cadrul sistemului de sanatate din lume. Cercetatorii vor evalua eficacitatea costurilor, impactul psihologic, etica si barierele potentiale ale screening-ului.
Misiunea lui Mackenzie face parte din misiunea de 500 milioane dolari Worldn Genomics Health Futures Mission - cea mai mare investitie de catre guvernul federal de cercetare medicala Viitorul Fondul.
Dl Hunt a declarat că dorește ca screening-ul operatorului de preconcepție să fie disponibil gratuit tuturor părinților care ar dori să facă acest lucru, astfel încât aceștia să poată face alegeri de reproducere în cunoștință de cauză.