Noua opțiune neinvazivă pentru testele prenatale
Testele viitorului: Un nou test ar putea lua locul amniocentezei sau al prelevării de vii de corionice pentru mamele care urmează să fie.
Casey Anderson * aștepta cu nerăbdare ultrasunetele de 12 săptămâni, însă anticiparea ei fericită sa transformat într-o stare de neliniște, când o măsurătoare nuchală a arătat că copilul ei era considerat un risc crescut pentru sindromul Down.
Am trecut prin 16 cicluri de tratament pentru fertilitate inainte de a ramane insarcinata si am fost devastat de rezultatele scanarii ", spune Casey.
La recomandarea medicului, a fost rezervată pentru un test de amniocenteză. În timp ce Casey dorea confirmarea rezultatelor scanării, riscul de avort spontan asociat testelor invazive îi făcea să se teamă
"După trei ani de încercare de a concepe, mi-a fost atât de frică să am testul amnio și să mă rătăcesc", spune ea. Riscul ca bebelusul meu sa aiba sindromul Down a fost unul la 271, in timp ce riscul de avort spontan cu amniocenteza a fost unul din 300.
"Pericolul suplimentar de a scurge lichidul amniotic și de a contracta o infecție a cântărit foarte mult și am știut că nu pot merge la întâlnire".
Distragent, ea a vorbit cu un prieten care a menționat un nou test prenatal - testul non-invaziv prenatal (NIPT).
Dr. Bob Watson, un obstetrician cu experiență înaltă și specialist înalt cu Queensland Fertility Group, descrie NIPT ca fiind "un test fantastic și foarte interesant". El îl recomandă pacienților care necesită testare suplimentară a diagnosticului pentru sindromul Down și alte anomalii cromozomiale, inclusiv trisomia 13 (sindromul Patau) și trisomia 18 (sindromul Edwards).
Spre deosebire de testele de amniocenteză, în care un ac este introdus prin abdomen și în uter pentru a lua o mostră de lichid amniotic, NIPT analizează ADN fetal în sângele unei femei gravide. Se efectuează prin a lua un mic eșantion de sânge din brațul mamei și apoi este trimis să fie analizat pentru anomalii cromozomiale (se poate determina și sexul copilului).
Dads-to-be pot alege, de asemenea, să furnizeze un tampon de obraz, ceea ce poate îmbunătăți performanța testului în anumite circumstanțe.
In prezent, testul principal de screening pentru sindromul Down este scanarea de transluciditate nuchala, efectuata la aproximativ 13 saptamani de gestatie, spune dr. Watson. "Aceasta constă în principal în măsurarea pielii pe spatele gâtului fetal și la verificarea a două proteine în sângele matern, care variază dacă există o anomalie cromozomală.
Scanarea nuhală preia opt sau nouă din 10 sarcini ale lui Down, care este mult mai puțin precisă decât 99, 5 la sută din precizia testului NIPT. Nuchal are, de asemenea, o rată fals pozitivă de 3-5%, ceea ce poate duce la nimic mai puțin îngrijorare și proceduri invazive de diagnosticare, cum ar fi amniocenteza sau prelevarea de vii (Chorus Villus Sampling). "
Pentru a efectua testul CVS alternativ, un ac este introdus prin abdomen. Un fragment din țesutul placentar este extras și apoi analizat pentru anomalii cromozomiale și condiții genetice; datorită naturii sale invazive, CVS are un risc de a provoca avort spontan.
Deoarece NIPT este un test de sânge, acesta are un risc de zero sarcină zero, se poate face mai devreme în timpul sarcinii (de la 10 săptămâni înainte) și este foarte precis. Dar are unele limitări.
"Nu se poate face în cazul unei sarcini gemene, deoarece există două placente, sau pentru femeile care au folosit ouă sau donarea de embrioni, deoarece ADN-ul diferit ar confunda lucrurile", spune dr. Watson. "Uneori nu sunt suficiente fragmente fetale în sânge pentru a face o evaluare și testul va trebui repetat în aproximativ 5% din timp", spune el.
Costul este un factor, de asemenea, cu testul variind de la 720 dolari la 1500 $. În prezent, nu există disponibilă nici o reducere Medicare sau de asigurări private de sănătate, deși acest lucru se poate schimba.
În ciuda costului, pentru marea majoritate a femeilor care necesită testare suplimentară, NIPT este o opțiune binevenită într-o perioadă dificilă. În afară de reducerea anxietății pentru mulți, ea are avantaje suplimentare pentru femeile din lumea îndepărtată și regională.
"NIPT este un test foarte bun pentru femeile din mediul rural, deoarece testul de sânge este un proces mecanizat, automat, în timp ce scanarea nuchală necesită multă pregătire și există o marjă de eroare a observatorului - precizia depinde de cine face scanarea și echipamentul este disponibil și așa mai departe ", spune dr. Watson.
Indiferent de locație, așteaptă două săptămâni rezultatele NIPT, o perioadă în care Casey descrie "cele mai lungi săptămâni de viață". Din fericire, știrea pentru Casey a fost bună, raportul NIPT arătând un risc extrem de scăzut al sindromului Down, Trisomia 18 și Trisomia 13.
Casey și soțul ei au salutat de atunci un copil sănătos, iar Casey spune că nu va ezita să facă din nou testul NIPT sau să o recomande altor femei.
Doctorul Watson este și el pozitiv. "NIPT anunță o lume nouă curajoasă", spune el. In cateva luni, NIPT va fi extins pentru a include testarea pentru sindroamele Di George, Prader-Willi, Angelman si Cri du chat. Testarea pentru hemofilie, fibroză chistică și o serie de alte afecțiuni ar putea urma în curând; ceea ce poate fi determinat prin secvențierea genei poate fi realizat de NIPT.
"Acesta oferă informații neprețuite și oferă femeilor opțiuni, care pot fi doar un lucru bun".