Progeria - cauze, simptome, tratament și multe altele
În acest articol
- Ce este Progeria?
- Tipuri de sindrom Progeria
- Cauzele lui Progeria
- Progeria Simptomele
- Diagnostic
- complicaţiile
- Tratamentul cu Progeria
- Remedii naturale
- Outlook pentru persoanele cu Progeria
- Când ar trebui să-l apelați pe doctor?
Progeria este o afecțiune foarte rară și se întâmplă la aproximativ 1 din fiecare patru până la opt milioane de nou-născuți. Se crede că, în orice moment dat, aproximativ 200-250 de copii din întreaga lume vor trăi împreună cu Progeria. Copiii cu Progeria, din cauza îmbătrânirii rapide, tind să pară că au îmbătrânit complet chiar la vârsta de 10 ani și, de asemenea, suferă de afecțiuni legate de îmbătrânirea în vârstă.
În timp ce nu există nici un remediu pentru condiție, medicamente adecvate și de îngrijire poate ameliora simptomele afecțiunii și, de asemenea, întârzie progresia afecțiunii în continuare.
Ce este Progeria?
Progeria, cunoscută și sub numele de sindromul Hutchinson Gilford Progeria , este o tulburare genetică foarte rară care determină îmbătrânirea rapidă prematură la nou-născuți. Debutul HGPS este de obicei în jur de 18 până la 24 de luni. Copiii nascuti cu aceasta tulburare progresiva vor aparea normal la nastere si vor incepe sa aiba simptome in jur de 18 luni. Nu este moștenit sau transferat din familii.
Tipuri de sindrom Progeria
Cel mai frecvent tip de Progeria este sindromul Hutchinson Gilford Progeria, care se prezintă la copiii cu vârsta cuprinsă între 1 și 2 ani.
Există un alt tip de sindrom Progeria numit sindromul Wiedemann-Rautenstrauch, care se prezintă la bebeluși atunci când există încă în uter.
Progeria, care are o vârstă de debut mai târziu, undeva în timpul adolescenței, se numește sindromul Werner. Persoanele cu acest sindrom pot trăi până la vârsta de 40 până la 50 de ani.
Există, de asemenea, un alt tip de Progeria care apare împreună cu narghiile sau alte caracteristici anormale de creștere și se numește sindrom Hallerman-Streiff-François.
Cauzele lui Progeria
Progeria este cauzată de o mutație genetică în gena LMNA a nou-născutului. Gena LMNA este responsabilă pentru producerea de proteine pentru a susține structura nucleului. Cu toate acestea, din cauza mutației genetice, LMNA face o proteină numită progerin, care descompune celulele cu ușurință și le face instabile. Acest lucru pune capăt îmbătrânirii rapide la copiii cu HGPS.
Progeria Simptomele
Simptomele Progeriei sunt vizibile și ușor de identificat. Cu toate acestea, ele nu apar la naștere și numai suprafață în primul sau al doilea an al copilului. Unele dintre simptomele Progeriei sunt:
- Cresterea cresterii sau esecul cresterii in primul an
- Pierderea sprâncenelor și a genelor
- Chelie sau pierderea părului
- Fața încrețită
- Vasele de sânge vizibile pe scalp și față
- Macrocefalie sau un cap mare în comparație cu dimensiunea feței
- Piele subțire, care este vizibil uscată și solzoasă
- Falcă mică și buze subțiri
- Voce înalte
- Ochii proeminenți, proeminenți și incapacitatea de a închide complet pleoapele
- Articulațiile rigide
- Pierderea grăsimii și a mușchilor corporali
- Urechile care se strecoară
Diagnostic
Este posibil ca medicul să identifice tulburarea prin examinarea copilului. Cu toate acestea, se va efectua un examen fizic, iar viziunea și audierea vor fi verificate, împreună cu măsurarea pulsului și tensiunii arteriale a copilului. Înălțimea și greutatea sunt de asemenea comparate cu înălțimea și greutatea normală la acea vârstă.
Dacă se suspectează progeria, se efectuează o serie de teste de laborator pentru confirmarea stării, incluzând teste pentru măsurarea rezistenței la insulină și nivelurile de colesterol și trigliceride. Testele de sânge și testarea genetică pot detecta, de asemenea, mutația în gena LMNA.
complicaţiile
Complicațiile Progeriei includ bolile care însoțesc de obicei vârsta înaintată
- Bolile cardiovasculare și afecțiunile cardiace (atac de cord)
- Probleme cerebrovasculare cum ar fi accidentul vascular cerebral
- Sclerodermia, o afecțiune în care țesutul conjunctiv devine strâns și dur
- Pierderea auzului într-o oarecare măsură
- Formarea dentară întârziată
- Oase extrem de fragile și o structură anormală a scheletului
- Rezistenta la insulina
- Hip dislocare
- gherdapuri
- Episoadele artritice acute
- Osteoporoza
- ateroscleroza
Tratamentul cu Progeria
Deși nu există tratamente sau tratamente Progeria disponibile, copiii pot primi tratamente pentru simptomele lor. Acestea pot include medicamente pentru scăderea colesterolului din sânge și prevenirea formării cheagurilor de sânge. O prescripție de aspirină poate fi administrată pentru administrarea zilnică în doze mici pentru a preveni atacurile de inimă și accidentele vasculare cerebrale.
Deoarece eșecul de creștere este unul dintre simptomele majore, hormonii de creștere pot fi, de asemenea, administrați pentru a ajuta la creșterea înălțimii și greutății copilului. Dacă copilul suferă de rigiditate în articulații, atunci se poate sugera terapia fizică pentru a facilita mișcarea. De asemenea, deoarece boala cardiacă este o complicație potențială, unii copii pot suferi intervenții chirurgicale cum ar fi by-pass coronarian sau angioplastie pentru a împiedica progresia bolii.
Un tip de medicament pentru cancer numit inhibitori de farnesil transferază sau FTI poate avea potențialul de a fixa celulele deteriorate. Cercetarea se desfășoară în această lumină pentru a oferi opțiuni terapeutice mai accesibile copiilor cu Progeria.
Remedii naturale
Progeria este o tulburare genetică și nu există remedii eficiente pentru a atenua starea sau simptomele afecțiunii. Iată câteva modalități de a scuti simptomele:
- Este important să se asigure că un copil cu Progeria este hidratat corespunzător, deoarece este foarte probabil să se deshidrateze rapid.
- Mâncărurile mici, la intervale frecvente, sunt cele mai bune pentru a le oferi toată nutriția de care au nevoie pentru a se dezvolta.
- Furnizați-le pantofi sau inserții moi, amortizate pentru a ușura orice disconfort.
Outlook pentru persoanele cu Progeria
Pentru copiii care trăiesc cu boala Progeria, speranța de viață pe o medie este de aproximativ 13 ani. Cu toate acestea, unii pot trăi mult mai mult, până la 20 de ani. Dar, deoarece Progeria vine fără un leac și este însoțită de o serie de afecțiuni medicale, aceasta face tulburarea fatală. Mulți copii care sunt afectați de Progeria au tendința de a suferi boli de inimă.
Când ar trebui să-l apelați pe doctor?
Simptomele bolii Progeria sunt destul de pronunțate. Dacă le observi la copilul dvs., consultați un medic pentru a căuta o opinie profesională. Medicul, pe baza examinărilor fizice și a testelor de laborator, vă va putea confirma suspiciunea.
Sindromul Progeria este o tulburare care nu are nici un tratament în prezent. Cu toate acestea, cu îngrijire și tratamente adecvate, simptomele pot fi amânate într-o anumită măsură, ajutând copiii să trăiască o viață considerabil mai lungă. Nu există factori de risc pentru Progeria și nu este ceva care trece în jos genetic. Dacă copilul dumneavoastră suferă de Progeria, cel mai bun mod de a-și face griji este să se asigure că toate tratamentele sunt administrate la timp și că sunt făcute vizite regulate la medic pentru a exclude orice complicație imediată.