Testul secvențial în timpul sarcinii

Conținut:

În acest articol

• Ce este testul secvențial?
• Când și cum este efectuat testul de screening secvențial?
• Cât de precis este screening-ul secvențial?
• Rezultatele testelor de screening secvențiale?
• Întrebări frecvente

Majoritatea femeilor au sarcini neuniforme atâta timp cât iau dreptul de îngrijire și precauție. Cu toate acestea, la fel de rar ca este, există o mică posibilitate ca fătul să aibă defecte fizice sau mentale grave care îl fac neviabil. Acesta este motivul pentru care medicul dumneavoastră vă poate recomanda uneori să faceți un test special cunoscut sub numele de screening secvențial sau test genetic genetic pentru a verifica orice anomalii fetale. Testele nu sunt destinate diagnosticării unei afecțiuni, ci vă oferă mai degrabă o imagine mai amănunțită a complicațiilor potențiale. Acest articol vă va ajuta să înțelegeți totul despre testele secvențiale în timpul sarcinii, despre procesul lor, despre acuratețea acestora și despre modul în care trebuie tratate rezultatele.

Ce este testul secvențial?

Screening-ul secvențial este un set de teste prenatale care pot identifica orice defecte de tuburi genetice sau neuronale. Acest test are două etape și poate stabili riscul nașterii unui copil cu complicații care apar din cauza defectelor de dezvoltare. Acestea includ anomalii genetice cum ar fi sindromul Down, care este cauzat de apariția unei a treia copie a cromozomului 21. De aceea, este cunoscută și sub numele de Trisomia 21. Copiii cu sindrom Down prezintă întârzierea în creștere, caracteristicile tipice ale feței, tulburări mintale.

În mod similar, trisomia 18 sau sindromul Edwards se datorează prezenței unei copii suplimentare a cromozomului 18. Bebelușii născuți cu această afecțiune sunt mult mai mici și suferă de condiții cardiace, părți ale corpului malformate și invaliditate mentală extremă. Alte probleme includ defecte de tub neural deschise, cum ar fi anencephaly și spina bifida. Anencephaly este atunci când o parte din creier lipsește, rezultând în bebeluși morți sau mor foarte scurt după naștere. Spina bifida apare atunci când coloana vertebrală nu sigilează complet măduva spinării. Copiii afectați se confruntă cu probleme legate de mobilitate, probleme cu picioarele și alergii la latex. Testele secvențiale nu sunt puse în aplicare, deoarece mulți oameni ar putea fi incomod sau nu doresc să cunoască astfel de detalii.

Când și cum este efectuat testul de screening secvențial?

Testul secvențial de screening are două etape. Prima etapă se efectuează de obicei în primul trimestru, între a unsprezecea și a treisprezecea săptămână de sarcină. Dacă primul test prezintă un risc redus, etapa a doua se efectuează în timpul celui de-al doilea trimestru, între săptămâna a șaisprezecea și cea de-a douăzecea a sarcinii. Rezultatele combină posibilitățile de risc atât pentru etapa unu cât și pentru cele două. Ambele etape sunt descrise mai jos:

1. Etapa secvențială

Primul pas implică o ultrasunete care măsoară translucențele nuhale, zona plină cu lichid din spatele gâtului fătului. Acest lucru poate evalua riscul de anomalii cromozomiale, cum ar fi triploidia. Cel de-al doilea și mai important pas implică tragerea de sânge de la mamă și testarea nivelurilor anumitor proteine.

Test de sange

Proteinele placentare intră în sângele mamei în timpul sarcinii și aceste proteine ​​sunt prezente în cantități mai mari la copiii cu defecte cromozomiale. Testul de sânge secvențial de screening va verifica prezența și concentrația acestor proteine. Factorii de risc sunt stabiliți folosind o metodă complexă, care include greutatea corporală, starea diabetului, statutul de fumat, rasa, numărul fetal, vârsta și vârsta fătului. Două dintre principalele proteine ​​implicate sunt menționate mai jos.

PAPP-A

PAPP-A sau proteina plasmatică asociată sarcinii A este o proteină placentară descoperită în sângele mamei. Dacă nivelurile PAPP-A sunt scăzute, acest lucru crește probabilitatea ca bebelușul dvs. să aibă trisomia 18 sau sindromul Down. Mai mult, acest lucru ar putea însemna și alte rezultate nefavorabile ale sarcinii, de exemplu, hipertensiune arterială, avort spontan, naștere mortală și greutate la naștere redusă. Cu toate acestea, multe sarcini sănătoase indică adesea niveluri scăzute de PAPP-A, deci nu este nevoie să fiți prea preocupați dacă celelalte rezultate ale testelor dumneavoastră sunt bine.

HCG

hCG sau gonadotropina corionică umană este o importantă proteină placentară care ajută în ghidarea multor procese esențiale de sarcină. Nivelurile hCG sunt mai mici la fetușii care au Trisomia 18, dar mai mare la cei cu Down. Deoarece există diferite tipuri de hCG, toți trebuie să treacă prin screening pentru a estima concentrația globală în sângele mamei.

2. Etapa secvențială secundară

A doua etapă a testului de screening secvențial implică de asemenea un test de sânge pentru a verifica nivelurile diferitelor proteine ​​din sânge în timpul celui de-al doilea trimestru. Cele patru proteine ​​cele mai frecvent evaluate în această etapă sunt:

AFP

Alfa-fetoproteina, de asemenea, cunoscută sub numele de AFP, este sintetizată în ficatul fetal. Cantitatea de AFP crește treptat pe măsură ce sarcina continuă să se termine. Totuși, această proteină se găsește la un nivel mai înalt în sângele mamei dacă copilul are spina bifida, un defect de tub neural deschis. Acest lucru se datorează faptului că defectul creează o deschidere pe pielea fetală, permițând AFP să scape și să se concentreze în sângele mamei. Dimpotrivă, Down și Trisomia 18 sunt implicate dacă nivelurile AFP din sângele mamei sunt mai mici decât în ​​mod normal.

HCG

hCG, care a fost deja testat în screening-ul secvențial în primul trimestru, este verificat din nou. Rezultatele sunt aceleași: nivelurile scăzute de hCG sugerează Trisomia 18, în timp ce nivelurile ridicate ale hCG sugerează nivelul lui Down.

cvadruplu

Estriolul neconjugat este produs de placentă, precum și de ficatul fetal. Această proteină crește pe măsură ce sarcina continuă, dar concentrația acesteia scade sub normal dacă fătul are fie Trisomie 18, fie sindrom Down.

Dimeric Inhibin A

Inhibinul dimeric A este o proteină placentară a cărei niveluri sunt mai mult sau mai puțin constante în mijlocul celui de-al doilea trimestru. Valori mai mari decât valorile normale ale inhibinei A dimerice sugerează că bebelușul ar putea avea sindrom Down, dar cantități mai mici implică trisomia 18.

Cât de precis este screening-ul secvențial?

În prima etapă, precizia predicției pentru trisomia 18 și sindromul Down este de aproximativ optzeci de procente. Etapa a doua crește precizia la nouăzeci la sută pentru aceste defecte cromozomiale și optzeci la sută pentru defectele deschise ale tubului neural. Sindromul Down și spina bifida apar o dată la fiecare 1000 de copii, în timp ce Trisomia 18 apare la unul din fiecare 7000 de copii. Cu toate acestea, vă rugăm să rețineți că aceste teste ar putea să nu identifice toate cazurile de sindrom Down, ceea ce înseamnă că un rezultat cu risc scăzut ar putea duce în continuare la un copil cu Down's. În plus, testele de screening secvențial pot prezenta rezultate pozitive false, indicând un defect fetal atunci când nu există unul.

Rezultatele testelor de screening secvențiale?

Rezultatele finale de screening secvențiale după combinarea etapelor una și două vin într-una din cele două forme: pozitive sau negative.

1. Pozitive

Aproximativ un procent din toate femeile prezintă un rezultat pozitiv după prima etapă de testare, adică o anomalie detectată. Dacă riscul dumneavoastră pare scăzut, medicul dumneavoastră vă poate recomanda pentru a doua etapă de testare.

2. Negativ

Un rezultat negativ după ambele etape înseamnă că probabilitatea de a avea un făt cu o anomalie genetică este scăzută, dar este totuși posibilă.

Întrebări frecvente

Mai jos sunt câteva întrebări importante care sunt adesea întrebate despre testul secvențial.

1. Câte zile va lua rezultatul testului?

Este nevoie de aproximativ o săptămână pentru a obține rezultatele testului înapoi după ce s-au luat mostrele de sânge.

2. Ce se întâmplă dacă testarea secvențială arată rezultate anormale?

Dacă obțineți un rezultat pozitiv pentru oricare dintre anomalii, medicul dumneavoastră vă poate recomanda un consilier genetic care să vă ajute să înțelegeți riscurile și să furnizați informațiile și sfaturile necesare. Acestea pot discuta, de asemenea, despre posibilități suplimentare de testare, precum eșantionarea villusului corionic, amniocenteza, ultrasunetele secundare și ADN-ul fără celule.

3. Ce se întâmplă dacă ecranarea secvențială arată rezultate normale?

Chiar dacă obțineți un rezultat negativ sau normal, probabil că veți fi monitorizat îndeaproape de către medicul dumneavoastră în timpul programărilor prenatale.

4. Se recomandă procedurile de screening consecutiv pentru toate femeile gravide?

Da, toate procedurile de screening secvențială recomandate femeilor însărcinate, dar mai ales celor care au sau ar putea avea sarcini complicate. Aceasta include femeile care au peste patruzeci de ani și care au un istoric familial de probleme de naștere, diabet și expunerea la radiații și medicamente excesive.

5. Pot screening-ul secvențial, de asemenea, să lucreze cu precizie pentru gemeni?

În timp ce testele secvențiale pot fi efectuate și cu gemeni, procesul nu este la fel de simplu, ceea ce face ca ratele de predicție să scadă. Medicul dvs. va testa individual anomaliile fiecărui copil sau va face o singură evaluare.

Testele de screening secvențiale se numără printre numeroasele metode disponibile pentru evaluarea riscurilor de a avea un făt cu defecte sau complicații. Atât de dificilă ar fi rezultatul acestor teste, asigurați-vă că puteți depinde de familia, prietenii și soțul / soția pentru sprijinul emoțional.

Testul de marcă dublă în timpul sarcinii
Triple Marker Test în timpul sarcinii
Test quadruple Marker în timpul sarcinii