Sindromul Edwards la sugari

Conținut:

În acest articol

• Ce este sindromul Edwards (Trisomia 18)?
• Care sunt cauzele sindromului Edwards?
• Sindromul Edwards (Trisomia 18) Simptome
• Diagnostic
• Care este tratamentul pentru sindromul Edwards?
• Care este durata de viata pentru bebelusii cu sindromul Edwards (Trisomia 18)?
• Alte fapte

Există numeroase tipuri de afecțiuni pe care un nou-născut poate fi afectat, cum ar fi malformații congenitale și afecțiuni genetice. Sindromul Edwards este una dintre aceste condiții extrem de rare și periculoase.

Ce este sindromul Edwards (Trisomia 18)?

Sindromul Edwards sau trisomia 18 este o afecțiune rară și probabil fatală în care un copil se naște cu un număr anormal de cromozomi în celulele corpului uman. În mod obișnuit, bebelușii se naște cu 46 de cromozomi, de obicei sunt împărțiți în 23 de perechi. Copiii cu trisomia 18 sau cromozomul sindromului Edwards se nasc cu 3 copii ale cromozomului 18.

Această boală rară poate fi extrem de greu de combătut și majoritatea copiilor cu tulburarea cromozomului 18 abia supraviețui în primele câteva săptămâni sau luni. Cei care învingă șansele și își supraviețuiesc primul an sunt cunoscuți că se confruntă cu numeroase afecțiuni complexe și dificile. Această boală se manifestă înainte de naștere, iar bebelușii dezvoltă sindromul Edwards în timpul sarcinii, ceea ce le face greu să crească corespunzător în uter . Este important să înțelegem provocările unice cu care se confruntă un copil născut cu cromozom în plus .

Care sunt cauzele sindromului Edwards?

Cercetătorii sunt încă neclare în legătură cu cauzele exacte ale trisomiei, dar consideră că riscul manifestării bolii este mai mare dacă copilul este conceput la o vârstă mai înaintată. Datorită numărului scăzut de supraviețuitori ai bolii, cercetătorii încă nu pot răspunde la întrebări predominante cum ar fi - poate sindromul Edwards să fie moștenit? Medicii speră că, odată cu dezvoltarea tehnologiei medicale și a unei surse ferme de finanțare, ei vor putea identifica cauzele sindromului Edwards în viitorul nu atât de îndepărtat.

Sindromul Edwards (Trisomia 18) Simptome

Majoritatea copiilor afectați de sindromul Edwards sunt diagnosticați înainte de naștere, iar medicii cred că majoritatea acestor copii nu supraviețui suficient de mult pentru a se naște. Lupta pentru supraviețuire începe înainte de naștere pentru acești copii. Dacă ei supraviețuiesc până la naștere, simptomele trisomiei 18 pot fi o altă luptă prelungită de depășire.

Simptomele sindromului Edwards includ mai multe anomalii de crestere cum ar fi:

• Anomaliile caracteristicilor craniofaciale (craniul, gâtul, urechile și maxilarul)
• Under-dezvoltate unghii
• Defecte majore pentru inimă
• Deficiențe majore la rinichi
• Pumnii puternici, în care degetele se suprapun
• Deficiențele neurodezvoltării sunt frecvente. Atunci când nervii din corpul nou-născutului încep să se deterioreze într-o manieră în care creierul și întregul sistem nervos au probleme cu funcționarea.
• Deprecierea depresiei intrauterine se întâmplă atunci când copilul se oprește fie ca făt în uter, fie că creșterea este extrem de lentă din cauza problemelor legate de dezvoltarea acestuia.

Diagnostic

Majoritatea cazurilor de sindrom Edwards pot fi diagnosticate prenatal, aproape 2/3 din cazuri fiind diagnosticate prin proiecții de sarcină de rutină în primul și al doilea trimestru de sarcină. Beta hCG, proteina plasmatică, alfa-fetoproteina, inhibina A și estriolul neconjugat sunt toți markerii serici utilizați în timpul acestor examinări. De asemenea, ele ajută la diagnosticarea bolii de trisomie 18. Utilizarea markerilor serici cu teste suplimentare de sarcină de rutină, cum ar fi un ultrasunete care detectează transluciditatea nuchală și cele mai multe alte anomalii anatomice pot ajuta la creșterea preciziei diagnosticului de sindrom Edwards. Nuchal translucency este un tip de ultrasunete care este folosit pentru a detecta și măsura lichidul din spatele bebelușului și gâtului.

CVS sau eșantionarea cronică a vierilor este un alt instrument utilizat pentru a ajuta la diagnosticarea trisomiei 18. Identificarea și diagnosticarea acestei boli reprezintă un pas vital atât pentru pregătirea părinților și a îngrijitorilor pentru viitor, cât și pentru identificarea și înțelegerea mai bună a acestei boli, viitoarele decese cauzate de această boală.

Care este tratamentul pentru sindromul Edwards?

Tratamentul sindromului Edwards este complet dependent de gravitatea simptomelor. Din păcate, nu există nici un tratament pentru copiii diagnosticați cu sindromul Edwards. Cel mai bun lucru pe care se poate spera în aceste circumstanțe este că gestionarea simptomelor poate combate boala însăși sau, cel puțin, poate oferi o anumită formă de reprimare copilului. Obiectivul principal al specialiștilor pediatrici care se ocupă de sindromul Edwards este să-l aducă pe copil în primul an.

Cauza decesului pentru majoritatea acestor copii în primul an este:

• Insuficiență cardiacă - Mai multe probleme cardiace cauzate de sindromul Edwards ar putea fi cauza morții.
• Instabilitatea neurologică - Trisomia 18 poate provoca leziuni nervoase, ceea ce poate destabiliza sistemul nervos central, ducând la un rezultat fatal.
• Eșecul respirator - Ca și inima, trisomia 18 poate deteriora plămânii sever și ar putea duce la moartea copilului.

Sugarii diagnosticați cu trisomie mozaică 18 sau trisomie incompletă 18 vor avea tratamente mai focalizate în tratarea și tratamentul anomaliilor simptomatice care sunt prezente datorită variabilelor extreme prezente în timpul prognosticului.

Notă importantă : Scenariul cu cel mai bun caz este foarte puțin probabil, medicii se antrenează pentru a pregăti devreme părinții și îngrijitorii pentru rata extrem de mare a mortalității acestei boli.

Care este durata de viata pentru bebelusii cu sindromul Edwards (Trisomia 18)?

Cercetătorii consideră că durata de viață a unui copil cu trisomie 18 are șanse de supraviețuire. Sindromul de viata al sindromului Edwards pentru sugari în medie este de 3 zile până la 2 săptămâni, durata trisomiei 18 pentru primele 24 de ore este de aproape 60% până la 75% și aceasta scade la 20% până la 60% în prima săptămână.

Trisomia 18 speranța de viață dincolo de prima săptămână începe să se deterioreze foarte repede - doar 9% până la 18% dintre sugari sunt așteptați să supraviețuiască primelor șase luni și doar 5% până la 10% dintre copii supraviețuiesc primului an întreg.

Alte fapte

Există două tipuri de trisomie 18:

1. Trisomia mozaicului 18

Trisomia mozaică 18 este o versiune mult mai puțin severă a bolii depline, cu doar 5% dintre copii diagnosticați cu aceasta. Aceasta este atunci când numai părțile din cromozomul 18 sunt diagnosticate ca anormale.

Notă: Aceasta este de asemenea cunoscută ca trisomia incompletă 18 sau trisomia parțială 18

2. Trisomia completă 18

Aceasta este variația bolii care este cauzată atunci când cromozomul 18 este complet anormal. Aceasta are o rată mult mai mare de deces și este mai frecventă.

Am acoperit varianta completă a trisomiei 18 în acest articol.

Există numeroase grupuri de sprijin și comunități care îi ajută pe cei dragi prin momente provocatoare, cum ar fi acestea. Medicul dvs. principal de îngrijire ar trebui să vă poată conecta la unele grupuri de asistență, precum și să vă recomande un psiholog care să vă ajute în gestionarea emoțiilor, în terapia durerii și în obținerea unei închideri.

Concluzie:

Dacă un copil se naște cu sindromul Edwards, este important ca mama și familia să rămână puternice și să se pregătească să facă față circumstanțelor. Nu trebuie să vă descurajeze sau să vă lase să pierdeți speranța în voi înșivă.