Sickle Cell și Sarcina
În acest articol
- Ce este Sickle Cell Disease?
- Cine este mai probabil să fie afectat de SCD?
- Tipuri de boala celulară
- Semne si simptome
- Cum de a diagnostica Boala Sickle Cell?
- Cum SCD afectează sarcina?
- Cum influențează sarcina Sickle Cell Disease?
- Cum să tratați SCD în timpul sarcinii?
- Cum sa preveniti boala celulara in timpul sarcinii?
- Cum să minimalizați riscul de durere celulară în timpul sarcinii
Nici un părinte nu dorește să-și transfere bolile la copilul lor, dar, din păcate, nu este întotdeauna posibil să se împiedice acest lucru. Unele boli sunt transferate prin sânge și sunt cunoscute sub denumirea de "boli genetice". Boala Sickle Cell este una dintre aceste boli; este o tulburare de sânge trecută de la un părinte la copil.
Ce este Sickle Cell Disease?
Aceasta este o boală în care persoana afectată are nivele anormale de hemoglobină. Hemoglobina este o proteină care este prezentă în celulele roșii din sânge care transportă oxigen în diferite părți ale corpului. Persoanele cu această afecțiune au celule roșii în formă de seceră. În timp ce celulele sanguine normale sunt în formă de "O" și sunt rotunde, netede și flexibile, cele anormale sunt în formă de "C" sau seceră și sunt cunoscute că se strâng împreună, blocând fluxul de oxigen prin sânge și provocând țesuturi daune și multe dureri. Celulele de sânge anemie în timpul sarcinii sunt periculoase, deoarece pot afecta fluxul de sânge pentru copil și pot duce la creșterea și dezvoltarea lentă.
Cine este mai probabil să fie afectat de SCD?
Boala celulară (SCD) este o boală moștenită. Dacă ambii părinți sau oricare dintre cei doi au această boală, șansele acestei boli cresc în copil. Trăsătura celulelor seceră este utilă pentru a oferi protecție împotriva parazitului care provoacă malarie. Este cunoscut faptul că afectează oameni de origine africană, latină, mediteraneană și indiană. Consultați-vă cu un consilier genetic pentru a înțelege care sunt șansele de al transmite copilului dumneavoastră.
Tipuri de boala celulară
Hemoglobina are două lanțuri, lanțurile alfa și beta. Există patru tipuri diferite de boli de celule seceră cauzate de diferitele mutații din aceste lanțuri. Iată câteva tipuri de boli de celule secerătoare:
1. Hemoglobina SS Boala
Acesta este cel mai frecvent tip de boală de celule secerătoare și este, de asemenea, cel mai sever. Cei cu acest tip suferă de multe ori simptome mai grave și la o rată mai mare decât cele cu alte tipuri de boli de celule secerătoare. O persoană primește acest tip atunci când moștenește copii ale genelor hemoglobinei S de la ambii părinți. Hemoglobina formată de acest tip de SCD este cunoscută sub numele de HbSS.
2. Hemoglobina SC Boala
Acesta este cel de-al doilea tip cel mai frecvent de SCD și se întâmplă atunci când cineva moștește gena hemoglobinei (Hb) C de la un părinte și gena hemoglobinei S de la celălalt părinte. Persoanele cu Hb SC simt simptome similare cu cele care suferă de boala Hb SS, dar ele nu sunt chiar atât de severe.
3. Hemoglobina SB + (Beta) talasemie
Acest tip afectează producția de genă beta-globină, unde mărimea celulelor roșii din sânge este redusă datorită producției scăzute de proteine beta. Dacă gena Hb S este moștenită împreună cu gena hemoglobinei SB +, atunci persoana va primi hemoglobină S beta talasemie.
4. Thalassemia hemoglobinei SB 0 (beta-zero)
Asociat cu un prognostic mai slab, acest tip de SCD implică, de asemenea, gena beta-globinei. Simptomele experimentate de pacienții care suferă de talasemie Beta-Zero sunt similare cu cele ale pacientului cu experiență HB SS, dar pot deveni severe.
Hemoglobina SD, SE și SO sunt alte tipuri de boli ale celulelor secerătoare care sunt rare și, de obicei, nu au ca rezultat simptome severe. Există, de asemenea, cei care moștenesc doar o singură genă anormală de la unul dintre părinți și o genă normală din cealaltă. Acești oameni au mai multe șanse de a avea o trăsătură de sâcâi, în care simptomele nu există deloc sau sunt prezente, dar la o intensitate scăzută. O sarcină a celulei secera poate avea ca rezultat infecții ale tractului urinar.
Semne si simptome
Cei care suferă de boală de celule seceră se pot simți bine uneori și, uneori, se pot simți atât de bolnavi încât trebuie să fie luați la spital pentru un control adecvat. Nu toata lumea va experimenta acelasi numar de simptome, adesea avand grade diferite in functie de tipul de anomalie a hemoglobinei si de conditiile individuale ale acestora. Simptomele care trebuie luate în considerare includ:
1. Oboseala
Anemia severă poate face o persoană să se simtă foarte obosită și uneori foarte iritabilă. Copiii care mostenesc boala celulelor secera tind sa fie mai fussieri decat alti copii.
2. Durerea
Episoadele dureroase sunt cunoscute sub denumirea de "Sickle Cell Crisis", fiind cel mai frecvent simptom cu care se confruntă cei cu SCD. Durerea apare datorită celulelor anormale din sânge care blochează circulația liberă și normală a sângelui în diferite părți ale corpului. Pentru unii, durerea este extrem de gravă și poate dura chiar până la o săptămână, pentru alții ea nu poate fi la fel de severă. Frecvența durerii poate diferi, de asemenea, de la persoană la persoană, unii pot experimenta o dată la fiecare câteva săptămâni, iar unii au un episod rău pe an. Durerea afectează adesea o anumită parte a corpului, de exemplu, brațele și picioarele sau, probabil, mâinile și picioarele, care se manifestă în special în cazul copiilor mici.
3. Febra
Deoarece SCD afectează splina, poate face o persoană mai predispusă la infectarea. Febra indică o infecție și ar trebui luată în serios. Unele dintre infecțiile pe care le pot avea pacienții cu SCD sunt gripă, pneumonie, meningită și sindromul toracic acut, care este o afecțiune pulmonară.
Cum de a diagnostica Boala Sickle Cell?
Boala celulară se detectează adesea la scurt timp după naștere sau în timpul sarcinii. Această boală poate fi diagnosticată cu ajutorul a câtorva teste, pe care le puteți merge în orice moment. Acestea sunt următoarele:
1. Teste pentru părinți
Există teste de screening care pot fi efectuate pentru a verifica dacă părinții poartă caracterele de seceră. Părinții pot efectua un test de sânge sau un tampon din interiorul gurii, în cazul în care furnizorul dvs. de îngrijire medicală mănâncă ușor un tampon de bumbac în interiorul obrajii pentru a obține celulele de acolo. În general, este mai bine să faceți acest screening înainte de zece săptămâni de sarcină, astfel încât să aveți suficient timp să vă gândiți și să vă luați în considerare opțiunile privind testele suplimentare, dacă aveți această trăsătură.
Boala celulară sau tulpina celulară se desfășoară în familii, deci este întotdeauna mai bine să vă luați antecedentele medicale și, dacă este posibil, să luați istoricul sănătății familiei cu dumneavoastră, astfel încât medicul să poată face un diagnostic mai precis.
2. Teste pentru bebeluși
Dacă dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră ați fost diagnosticați cu boală de siclemie, puteți opta întotdeauna la un test prenatal pentru a vedea dacă copilul dumneavoastră la moștenit.
Testul de eșantionare cronică a villus poate fi efectuat la 10 până la 13 săptămâni de sarcină. Ea verifică țesutul placentar pentru a vedea dacă există defecte congenitale sau condiții genetice prezente.
Un alt test numit amniocenteza, cunoscut și ca amnio, verifică defectele la naștere și condițiile genetice prin testarea lichidului amniotic din sacul amniotic care înconjoară copilul. Acest test poate fi efectuat la 15-20 săptămâni de sarcină.
Cum SCD afectează sarcina?
Modul în care boala celulelor secera afectează sarcina depinde de mamă. Majoritatea femeilor care suferă de boală de celule seceră nu se confruntă cu o mare problemă în timpul sarcinii, dar poate face ca problemele comune cu care se confruntă femeile gravide să se întâmple mai mult. Semnele celulita si complicatiile sarcinii nu merg, in general, in mână, dar femeile cu această problemă au mai multe șanse de a suferi de infecții ale tractului urinar. Iată câteva modalități prin care boala celulelor seceră poate afecta sarcina:
1. Creștere redusă
Datorită celulelor anormale care blochează fluxul adecvat de sânge umplut cu oxigen, va exista o cantitate redusă de oxigen și nutrienți livrate copilului, încetinind creșterea copilului.
2. Nașterea prematură
Femeile care au SCD pot prezenta un risc mai mare de a intra în muncă prematură și la naștere.
3. Tromboza venoasă profundă
Tromboza venoasă profundă (DVT) apare atunci când un cheag de sânge se formează în una sau mai multe vene adânci ale corpului, în special în picioare. DVT este extrem de frecventă la pacienții cu SCD. Cel care are SCD poate avea cheaguri de sânge în picioare, care cauzează durere, înroșire și umflături la viței.
4. Embolismul pulmonar
SCD conduce, de asemenea, la embolie pulmonară. Cheagurile de sânge pot călători de pe picioare și aceste cheaguri de sânge se formează în plămâni, provocând dificultăți de respirație și dureri în piept.
5. Complicații ale ochilor
Boala celulară poate provoca complicații la nivelul ochilor, cum ar fi sângerarea ochilor și pierderea vederii.
6. Secțiunea cezariană
Deși majoritatea femeilor cu această boală au nașteri normale, riscul unei operații cezariene este crescut.
7. Pierderea sarcinii
Femeile care suferă de o boală de siclemie au șanse mult mai mari de a avea un avort spontan, deoarece fătul nu are suficientă substanță nutritivă și oxigen în unele cazuri.
Cum influențează sarcina Sickle Cell Disease?
Pentru creșterea corectă a copilului, corpul unei femei suferă multe modificări în timpul sarcinii. Corpul tau va trebui sa produca mult mai multe celule rosii din sange, ceea ce inseamna ca trebuie sa produca mult mai mult sange deoarece acesta va fi principalul purtator de nutrienti si oxigen pentru copil. Pentru cineva cu boala celulelor secera, acest lucru poate fi foarte solicitant pentru organism, deoarece boala este o tulburare a sângelui care implică anormale celule roșii din sânge.
Boala celulară provoacă ruperea celulelor roșii din sânge mult mai repede; celulele roșii sanguine normale trăiesc timp de aproximativ 120 de zile, în timp ce cele anormale, așa cum se vede în cazul acestei boli, trăiesc doar aproximativ 20 de zile.
Deoarece anomaliile roșii din sânge cauzează blocarea fluxului de sânge, criza celulelor seceră și sarcina merg mână în mână, deoarece provocările legate de sarcină duc adesea la o boală de seceră. Episoadele de durere, de asemenea cunoscute sub denumirea de criză de celule secerate, se pot întâmpla mai des și se întâmplă de obicei în organele și articulațiile pacientului. Aceste probleme pot persista câteva ore sau câteva zile, iar uneori pot dura chiar câteva săptămâni.
Cum să tratați SCD în timpul sarcinii?
Iata cum poate fi tratata boala celulara in timpul sarcinii:
- Nu ratați numirile medicului dumneavoastră. Îngrijirea prenatală regulată vă va facilita monitorizarea bolii, precum și a sănătății copilului în curs de dezvoltare. Rețineți că va trebui să vizitați medicul pentru mai multe întâlniri decât alte femei gravide.
- Pentru unele femei, este necesară o transfuzie de sânge pentru a reduce numărul de celule secerătoare, astfel încât sângele să poată transporta mai bine oxigenul. În aceste cazuri, femeile vor trebui să fie testate pentru anticorpi pe care poate să le transporte sângele deoarece ar putea afecta copilul.
- Dacă medicamentul conține hidroxiuree, care este de obicei folosit pentru a trata boala celulară seceră, atunci ar trebui să discutați cu medicul dumneavoastră despre schimbarea ei, deoarece crește șansele de a avea malformații congenitale la copilul dumneavoastră.
- Datorită deshidratării și a faptului că sângele are probleme cu transportul oxigenului, va fi cel mai probabil furnizat fluide iv, precum și oxigen suplimentar în timpul travaliului, pentru a preveni apariția oricăror complicații.
Cum sa preveniti boala celulara in timpul sarcinii?
În timp ce este posibil să nu puteți vindeca boala celulelor secerătoare, există cu siguranță modalități de a preveni impactul pe termen lung. Tu și partenerul tău trebuie să te testezi pentru trăsăturile de celule secerătoare, astfel încât să poți determina dacă bebelușul tău o va avea.
Puteți preveni, de asemenea, celulele seceră îngrijorându-vă de voi înșivă. Trebuie să exersați în mod regulat, să urmați o dietă sănătoasă și echilibrată și să duceți o viață fără stres. De asemenea, evitați deplasarea cu avionul sau deplasați-vă undeva la o altitudine mare, deoarece există mai puțin oxigen la altitudini mai mari, iar cei care au o problemă cu boala au deja probleme cu sângele lor care transportă suficient oxigen. Dacă trebuie să călătoriți cu avionul, asigurați-vă că vă permiteți companiilor aeriene să știe și să solicite suplimentar oxigen pentru dumneavoastră.
Cum să minimalizați riscul de durere celulară în timpul sarcinii
Deși există multe modalități de gestionare a durerii de criză de celule secerătoare, prevenirea este mai bine decât vindecarea și de a face tot ce este mai bine pentru a evita orice fel de episod este modul de a merge. Iată câteva sfaturi care pot ajuta în gestionarea bolii celulă seceră în timpul sarcinii:
- Dacă vă simțiți bine sau nu, nu ar trebui să ignorați numirile medicului dumneavoastră.
- Aveți grijă să vă îmbrăcați corespunzător dacă aveți nevoie de temperaturi scăzute. Nu vă spălați în apă foarte caldă sau foarte rece, în loc să mențineți temperatura moderată, deoarece temperaturile extreme pot declanșa o criză de celule secerătoare.
- Deshidratarea este o problemă majoră cu boala celulelor secerătoare, deci asigurați-vă că beți multă apă.
- Asigurați-vă că aveți suficientă odihnă și evitați stresul.
Femeile care suferă de o boală severă de celule secerate își vor face griji în mod evident cum vor face față. Dar nu intra in panica. Discutați cu medicul dumneavoastră și obțineți sfaturi cu privire la serviciile de asistență disponibile pentru cineva cu afecțiune.