Boala Tay-Sachs la sugari

Conținut:

În acest articol

Ce este boala Tay Sachs?
Diferite forme ale bolii Tay Sachs
cauze
Simptome
Diagnostic și teste
Tratament
profilaxie

Unii copii pot dezvolta o tulburare genetică rară numită "Tay-Sachs" după naștere, care distrug treptat neuronii sau celulele nervoase din creier și din măduva spinării și duce deseori la dizabilități sau deces. Această boală nu este vindecabilă. Cu toate acestea, testarea genetică se poate face la începutul sarcinii pentru a fi examinată pentru aceasta și pentru a lua măsurile necesare. Cercetătorii studiază transplanturile de măduvă osoasă sau terapia genică pentru a găsi un remediu pentru această tulburare în viitor.

Ce este boala Tay Sachs?

Tay-Sachs este o tulburare neurodegenerativă moștenită, care este transmisă de la părinți la copil. Un copil primește această boală dacă moștenește genele de la ambii părinți. La copii, este o boală rară și progresivă cu rezultate fatale. Aceasta este declanșată atunci când lipsește enzima hexosaminidază A responsabilă pentru destrămarea constituenților grași numită gangliozide. Gangliozidele sunt esențiale pentru dezvoltarea normală a sistemului nervos și a creierului. În mod normal, ele sunt în mod continuu defalcate de către enzima hexosaminidază A pentru a menține un echilibru adecvat. Dar, în boala Tay-Sachs, această enzimă (necesară pentru îndepărtarea excesului de gangliozide) este absentă. Absența acestei enzime duce la acumularea de gangliozide în creier care împiedică funcționarea nervului și duce la simptomele tulburării.

Diferite forme ale bolii Tay Sachs

Boala Tay-Sachs poate avea multe forme. Cea mai obișnuită formă este infantilă care se manifestă în mod normal la bebeluși în jurul vârstei de 6 luni, după care dezvoltarea lor slăbește. Bebelușii cu o formă infantilă gravă a tulburării, de obicei, supraviețuiesc doar până la copilăria timpurie.

Alte forme ale acestei boli sunt destul de rare. Simptomele bolii Tay-Sachs pot apărea în adolescență cu vârsta cuprinsă între 2 și 5 ani, dar sunt, în general, mai ușoare decât cele afișate în forma infantilă. O astfel de afecțiune este numită juvenilă hexosaminidază. Progresia bolii este destul de lentă și poate duce la moarte oricând între 5 și 15 ani. Există, de asemenea, o formă juvenilă sau adultă cu debut tardiv al acestei tulburări. Simptomele acestui lucru apar, de obicei, la vârsta adultă. Cu toate acestea, este extrem de rară și mai ușoară în formă. Speranța de viață a persoanelor cu această tulburare poate fi diferită de la individ la individ.

O altă variantă a bolii este hexosaminidaza cronică. Simptomele pot începe să apară cu vârsta de 5 ani și pot să nu apară până la vârsta de 20 până la 30 de ani. Este mai moale în formă.

cauze

Unele dintre cauzele bolii pot fi:

O mutație sau o modificare a genei HEXA (o subunitate a hexosaminidazei A) împiedică organismul să producă enzima hexosaminidază A. Lipsa acestei enzime cauzează acumularea de grăsimi numite gangliozide din creier care afectează funcționarea sistemului nervos și provoacă boala.

În cazul în care un copil moștenește două gene HEXA defectuoase, fiecare din partea tatălui și a mamei, el dezvoltă Tay-Sachs. În cazul în care un copil primește o genă mutantă și o altă genă normală, se dovedește a fi un purtător. El nu poate fi afectat de boală, ci va purta gena defectuoasă și este probabil să o transmită descendenților săi.

Simptome

Unele dintre simptomele comune ale bolii infantile Tay-Sachs sunt:

Suprapusă răspunsul surprinzător la zgomote puternice
Pierderea capacității de auz
Pierderea vederii periferice
Crampe musculare
Slabiciune musculara
Diminuarea funcției mentale
Ochi care dezvoltă un spot roșu-cireș
Vorbire neclară
Lipsa coordonării musculare
Lipsa de mișcări coordonate în timp ce se târăsc, se întoarce, se așeză

Simptomele altor forme ale lui Tay-Sachs

Simptomele altor forme de boală Tay-Sachs pot varia foarte mult de la o persoană la alta. Unele dintre ele pot fi:

Dificultăți în respirație și înghițire
Mersul nesăbuit
Pierderea vederii
convulsii
Paralizie
Cognitiv insuficient

Diagnostic și teste

Testele prenatale cum ar fi eșantionarea villusului corionic (CVS) se efectuează de obicei între 10 și 12 săptămâni de gestație, ceea ce implică extragerea unor probe de celule din placentă prin abdomen sau vagin, ceea ce poate ajuta la diagnosticarea bolii Tay-Sachs. Amniocenteza este un alt test care se desfășoară, în general, între 15 și 20 de săptămâni de gestație; acest test implică scoaterea unui lichid care înconjoară fătul cu un ac prin abdomenul mamei. Acest test poate de asemenea să evidențieze incidența tulburării. Testarea genetică a părinților este efectuată pentru a determina dacă acestea sunt purtătorii bolii Tay-Sachs.

În cazul în care un copil pare să afișeze simptomele bolii, medicul poate întreba mai întâi istoricul familiei. El poate efectua, de asemenea, o examinare fizică a ochiului copilului pentru a verifica un punct de culoare roșu-cireș, care este unul dintre simptomele caracteristice ale tulburării "Tay-Sachs". El poate sugera o analiză enzimatică a probelor de țesut sau a sângelui copilului care examinează existența și nivelurile de "hexosaminidază A" pentru a confirma prezența tulburării. Nivelurile sunt absente sau reduse în cazul bolii Tay-Sachs.

Tratament

Nu există nici un tratament pentru boala Tay-Sachs. Cu toate acestea, anumite tratamente pot ajuta la tratarea simptomelor sale, medicamente anti-convulsii sunt disponibile pentru a controla tremor. Alt tratament suportiv poate include folosirea fizioterapiei în piept pentru a elimina formarea excesului de mucus din plămânii copilului pentru a ușura problemele de respirație.

În cazul în care un copil dezvoltă dificultăți în înghițirea alimentelor sau a lichidului, medicul poate sugera un tub de gastrostomie - un dispozitiv de hrănire care poate fi trecut prin nasul unui copil pentru a ajunge la stomac. În mod alternativ, un tub esofagogastrostomic poate fi, de asemenea, plasat chirurgical pentru a permite hrănirea adecvată. Un copil afectat poate obține un anumit confort de la terapie fizică sau masaj, care poate ajuta la menținerea flexibilității articulațiilor și a mușchilor pentru a promova cât mai multă mișcare posibilă.

profilaxie

Poate fi dificil să se prevină incidența bolii infantile "Tay-Sachs" deoarece este ereditară. Testele de screening precum amniocenteza sau CVS ale femeilor gravide se pot dovedi utile în detectarea purtătorilor afecțiunii. Testele de sânge de diagnosticare reprezintă o altă modalitate de a afla dacă părinții în așteptare sunt ambii operatori sau nu. Odată ce boala este diagnosticată, puteți să întrebați medicul dumneavoastră ce se poate face.

În cazul în care aveți o istorie medicală de familie a tulburării Tay-Sachs și intenționați să aveți copii, este recomandabil să mergeți pentru consiliere genetică și teste genetice. Pentru copiii cu boala Tay-Sachs și familiile lor, sunt disponibile numeroase programe de îngrijiri paliative care oferă sprijinul necesar și calitatea vieții.