De ce autismul este mai frecvent la băieți decât la fete: noi cercetări
asd
Băieții sunt mai susceptibili să fie diagnosticați cu tulburări neurodezvoltatorii, cum ar fi autismul, deoarece fetele au nevoie de mai multe mutații genetice extreme pentru a le dezvolta, potrivit unui studiu publicat în American Journal of Human Genetics săptămâna trecută.
"Unul dintre cele mai mari mistere în dezvoltarea copilului este motivul pentru care atât mai mulți bărbați sunt diagnosticați cu tulburări de dezvoltare comparativ cu femelele", a declarat Andrew Whitehouse, șeful echipei de cercetare a autismului de la Institutul Telethon pentru Cercetarea Sănătății Copilului de la Universitatea din Western World.
Băieții au mai multe șanse de a dezvolta tulburări de spectru autism (ASD), dizabilități intelectuale și tulburare de hiperactivitate cu deficit de atenție; autorii studiului subliniază faptul că o fată este diagnosticată cu autism la fiecare patru băieți, în timp ce 30% mai mulți băieți au dizabilități intelectuale decât fetele.
O posibilă prejudecată socială care crește șansele de diagnosticare la băieți a fost, de asemenea, sugerată ca motiv pentru diferența - băieții pot fi pur și simplu testați mai frecvent pentru astfel de afecțiuni, ceea ce duce la rate mai mari de diagnostice.
Jozef Gecz, profesor de genetică umană la Universitatea din Adelaide, care a lucrat anterior cu unul dintre cercetători, dar nu a fost implicat în acest studiu, a declarat că, deși această cercetare nu identifică o explicație socială pentru diferența de gen în diagnostice, prejudecatile sociale ar putea fi inca un efect real.
"Există motive istorice, religioase și sociale care, într-o oarecare măsură, ar conduce la identificarea mai multor oameni cu astfel de probleme", a spus el. "Deși nu vedem atât de mult în societățile occidentale moderne, mai sunt încă o privire asupra lor".
Dar autorii studiului, Sébastien Jacquemont de la Spitalul Universitar din Lausanne si Evan Eichler de la Universitatea din Washington, Scoala de Medicina, sugereaza ca marimea diferentei poate fi atribuita genelor.
Ei au analizat mostre de ADN și seturi de date secvențializate de aproape 16.000 de indivizi cu tulburări neurodezvoltării și alte 800 de familii afectate de ASD. Ei au studiat variațiile individuale ale numărului de copii ale unei anumite gene, precum și variațiile de secvențe care afectează singurele gene.
Ei au descoperit că femeile diagnosticate cu autism sau cu alte tulburări neurodezvoltente aveau atât un număr mai mare de variații individuale dăunătoare, cât și variații de secvență decât bărbații diagnosticați în mod similar.
"Datele arată că femelele necesită ... mai multe mutații genetice pentru dezvoltarea creierului să fie distruse de la cursul tipic (ca în cazul autismului)", a spus Andrew Whitehouse.
Autorii sugerează că acest lucru se datorează faptului că femeile sunt mai robuste din punct de vedere al dezvoltării și necesită mai multe mutații genetice extreme pentru a le împinge peste pragul de diagnosticare - femeile pot acumula mai multe leziuni genetice înainte ca acestea să apară cu tulburări neurodezvoltării.
"Există motive evolutive bune pentru a proteja femeile, deoarece acestea sunt cele care poartă speciile", a spus Gecz. "Dar aceste femele care supraviețuiesc și au copii care pot moșteni apoi mutațiile".
Whitehouse a remarcat că următorul mare mister a fost să înțeleagă de ce bărbații erau mai fragili din punct de vedere genetic decât femelele.
"Femelele au o formă de" scut biologic "pe care bărbații nu o au, care protejează împotriva unui anumit număr de mutații genetice în timpul dezvoltării creierului? el a spus. "Sau este faptul că bărbații au un mecanism biologic suplimentar pe care femelele nu îl pot face, ceea ce poate crește fragilitatea mutațiilor genetice?"
Intelegerea acestor intrebari poate ajunge foarte bine la inima a ceea ce cauzeaza diferite tipuri de autism si alte tulburari neurodezvoltare, a spus el.
Acest articol a apărut pentru prima dată pe Conversație.