Toate femeile ar trebui să aibă șansa de a fi examinate pentru starea genetică fragilă X: studiu
Redați VideoReplay VideoPlay VideoDon't Play
Ce este sindromul Fragile X?
O persoană poate fi pe deplin afectată de starea genetică, dar nu prezintă toate simptomele și caracteristicile sale. Video: Furnizat
Prima dată când Kerry Moore a auzit despre sindromul fragil X, ea stătea în biroul medicului pediatru cu fiul său de 12 luni.
Primul-născut, Oliver, a ratat repere importante - era lent să se târască, să meargă și să vorbească - iar doamna Moore tocmai a aflat ce sa întâmplat.
"N-am avut nici o idee, a ieșit din nicăieri", a spus doamna Moore.
"Am fost într-un șoc complet și total și erau atât de multe emoții pe care le simțeam. Vina era una mare, pentru că mi-am transmis-o copilului meu".
Condiția genetică provoacă dizabilități intelectuale și provocări comportamentale și de învățare și este, de asemenea, cea mai comună cauză unică a genei autismului la nivel mondial.
Femeile care sunt purtătoare prezintă cel mai mare risc de a avea un copil cu sindrom și aproximativ unul din 250 de femei din populația generală sunt purtători.
Și totuși, doar câțiva au auzit despre acest sindrom, și chiar mai puțini sunt prezenți pentru aceasta.
Testarea pentru transportatori este disponibilă în mod privat, însă orientările actuale nu recomandă examinarea operatorilor de transport la femeile care nu au un istoric familial, din cauza preocupărilor legate de complexitatea informațiilor și de potențialul de rău psihologic.
Acum, un nou studiu realizat de Institutul de Cercetare al Copiilor din Murdoch sugerează că tuturor femeilor trebuie să li se spună despre screening-ul pentru starea genetică - de preferință înainte de a începe o familie. - atâta timp cât sunt bine informați și primesc sprijin în luarea deciziei.
Studiul, publicat recent în revista internațională Genetics in Medicine, a fost realizat timp de trei ani și a implicat 1000 de femei Worldn care erau însărcinate sau planificau o familie.
Cercetătorul de plumb, profesorul Sylvia Metcalfe, a declarat că cea mai bună practică a fost aceea de a permite luarea unor decizii în cunoștință de cauză cu privire la o situație relativ obișnuită.
"Toate femeile sunt expuse riscului de a fi transportator", a spus profesorul Metcalfe.
"[Bu] este complex în modul în care este moștenit și modul în care gena în sine provoacă sindromul fragil X.
"Lungimea genei [FMR1] este asociată cu condiția. Deci, dacă sunteți purtător, aveți o gena cu lungime medie ... și gena mai lungă este asociată cu sindromul fragil X".
Cu toate acestea, profesorul Metcalfe a spus ca sansa ca gena purtatoare sa devina o gena de lungime mai mare atunci cand a fost transmisa copilului nu a fost acelasi pentru toata lumea.
"Este un risc individual", a spus ea.
Profesorul Metcalfe a spus ca screening-ul pentru a determina daca cineva este un transportator, in special inainte de a incepe o familie, ar da femeilor mai multe optiuni, inclusiv utilizarea FIV cu un embrion testat inainte de a fi implantat.
Ea a spus femeile care au fost transportatori ar putea avea, de asemenea, propriile probleme de sanatate, inclusiv menopauza timpurie.
Doamna Moore, care are acum încă doi băieți, unul care folosește FIV, a spus că dorește ca ea să fi știut că a fost un transportator înainte de a-și începe familia.
"Oliver [acum în vârstă de 15 ani] este foarte orientat spre familie și are o mulțime de dragoste, ceea ce ne ajută să ne descurcăm", a spus ea.
"Știind că ești transportator înainte să ai copii înseamnă că alegerile sunt deschise pentru tine.
"Puteți face planuri, nu este un șoc atunci când aveți un nou-născut".