Baiat, fata sau ...? Atunci când dezvoltarea sexuală se înrăutățește
Unii copii se nasc cu o varianta genetica care duce la dezvoltarea sexuala atipica. Aceasta poate duce la faptul că copilul nu este nici băiat sau fată tipică.
Estimările acestui interval apar de la una la 1500 sau 2000 de nașteri, până la 4 la sută din toate nașterile, în funcție de ce definiții sunt utilizate.
Indiferent dacă sunt necesare intervenții chirurgicale, hormonale sau ambele, sau dacă acestea reprezintă abuz asupra copilului și este mai bine să nu faceți nimic, a provocat o dezbatere considerabilă.
Cromozomi și dezvoltare sexuală
Diferențele genetice între bărbați și femei se află în cromozomii sexuali. Femeile au doi cromozomi X, iar bărbații au un singur X (de la mama lor) și un bărbat specific Y (de la tatăl lor).
În dezvoltarea tipic masculin, o singură genă kick-start o cascadă de gene care fac o testicul. Testicul embrionar face hormoni, iar hormonii fac copilul mascul.
Într-un făt XX, alte gene devin active pentru a face un ovar într-un embrion care va deveni o fată.
Ambele cascade implică multe gene într-o rețea de verificări și balanțe. Până în prezent, știm că există aproximativ 30 de oameni care trebuie să lucreze împreună pentru a construi o testicul sau ovar normal.
Alte gene controlează dezvoltarea genitalelor și a caracteristicilor sexuale secundare, precum sânii și părul corporal. Este nevoie de multe gene pentru a face un penis de la flapsurile de piele care trebuie să se unească în mod corect sau să curețe pliurile labiale pentru a face un scrot.
Și, ca și în orice proces complex, determinarea sexului poate merge prost ...
Dezvoltarea atipică a sexului
Condiții sexuale diferite rezultă din variante într-una din mai multe gene.
Unele pot duce la diferențe anatomice minore, cum ar fi deschiderea penisului care apare într-un loc neobișnuit; alții la organele genitale ambigue.
De exemplu, pierderea sau alterarea unei gene în calea determinantă a testiculelor împiedică formarea testiculelor și poate produce un copil XY cu organele genitale feminine masculinizate (de exemplu, un clitoris mărit). Unii dintre acești copii pot deveni mai masculini atunci când hormonii revin la pubertate.
Alte variante genetice pot inversa sexul în totalitate, la fel ca în cazul insensibilității androgenice. O varianta intr-o gena pentru hormoni masculini va determina un copil XY sa se dezvolte ca o femeie, chiar daca are testicule.
La sfârșitul tragic al spectrului sunt mutații care perturbe mai mult decât dezvoltarea sexuală. Ștergerea unei gene care controlează sexul, precum și formarea osoasă poate provoca deformări osoase atât de severe încât bebelușii nu pot respira și mor în câteva ore.
Este imposibil să se strice acest spectru de condiții într-o singură categorie. Termenul intersex, de exemplu, descrie persoanele cu organe genitale ambigue sau gonade atât cu testicul, cât și cu țesutul ovarian. Dar nu se aplică și altora, cum ar fi fetele XY cu insensibilitate la androgen.
Tulburările de dezvoltare sexuală (DSD) sunt termenul adoptat medical. Nu este surprinzător faptul că pacienții sunt timizi de la astfel de etichete care denotă o boală și invită la discriminare.
Este mai bine să tratăm?
Este posibil să atribuiți copiilor de sex incert fie unui băiat sau unei fete și să utilizați tratament hormonal pentru a consolida alegerea de gen. Indiferent dacă este cazul, a fost dezbătută viguros de către pacienți, medici și grupuri de advocacy.
Timp de decenii, chirurgii au pledat pentru operarea timpurie pentru că au avut un succes medical mai bun și au oferit o identitate de gen coerentă. Acest lucru a fost adesea de succes și mulți pacienți au raportat că trăiesc vieți care satisfac vieți.
Dar a ridicat probleme de consimțământ informat, deoarece părinții au luat decizia în numele copilului lor cu privire la sexul pe care îl vor fi. Ce-ar fi dacă s-au înșelat și copilul a crescut urând pe cine erau?
Unii oameni au raportat că cresc fără să se simtă confortabil sau acceptați în rolul lor de gen. Există multe conturi - o viață reală și ficțiune - de tranziții dificile la celălalt sex, ca și în romanul câștigător al premiului Pulitzer Middlesex .
Acum, tendința este de a fi de susținere, conservatoare și de a evita îndepărtarea țesuturilor genitale în cazul în care condiția nu este în pericol viața.
Dar nu există răspunsuri universale. Într-o lume perfectă, nu ar conta dacă un copil era un băiat, o fată sau un intersex fericit. Dar societatea noastră este sexualizată și copiii pot fi cruzi față de cei chiar diferiți.
Adulții nu mai acceptă uneori; în unele țări asiatice și africane, familiile cu acești copii pot fi ostracizați, iar copiii neglijați sau uciși.
Țările dezvoltate se îndreaptă în direcția corectă în tratamentul persoanelor DSD, iar atitudinile comunității se îmbunătățesc lent.
Sperăm că putem deveni mai mult acceptați de variațiile genetice, fie că este vorba de degetele de la picioare sau de determinarea sexului.
Jenny Graves este profesor de genetică la Universitatea La Trobe.
Acest articol a apărut pentru prima dată pe Conversație.