Boala osoasă osoasă (Osteogenesis Imperfecta) la sugari

Conținut:

În acest articol

• Ce este boala osoasă fragedă?
• Tipuri de boală osoasă fragedă
• Cauzele osteogenezei Imperfecta
• Osteogenesis Imperfecta Simptome
• Diagnosticarea Osteogenesis Imperfecta
• Tratamentul pentru osteogenesis imperfecta
• Îngrijind copilul dumneavoastră
• Localizarea fracturii în copilul dumneavoastră și modalități de abordare a acestuia
• Care este perspectiva pe termen lung?
• Precauții pentru a lua

Osteogenesis Imperfecta înseamnă "formarea imperfectă a oaselor". Este o condiție în care oasele se sparg ușor datorită unor traume ușoare și, uneori, fără nici o cauză aparentă. În unele cazuri severe, bebelușul poate suferi fracturi în timp ce se află în pântecele mamei sale, în timp ce în forme mai blânde pacientul poate prezenta fracturi multiple pe întreaga sa viață. O persoană suferă de aceasta atunci când colagenul (o proteină din corpul nostru care face oasele noastre puternice) este mai mică. Aceasta se datorează faptului că genele defecte au fost transmise de părinte.

Ce este boala osoasă fragedă?

Boala osoasă boala, de asemenea, cunoscută sub numele de Osteogenesis Imperfecta, este o afecțiune în care oasele sunt slabe, în urma cărora oasele devin fragile și sunt predispuse la rupere cu ușurință. Împreună cu oasele, boala slăbește mușchii, face dinții fragili și, de asemenea, pot cauza pierderea auzului la oameni.

Tipuri de boală osoasă fragedă

Această tulburare este caracterizată de un schelet fragil. Există patru tipuri de gene responsabile pentru producția de colagen. O combinație a oricăreia dintre aceste gene sau a combinației dintre cele patru împreună poate fi afectată.

1. Tipul 1 OI

Aceasta este cea mai ușoară și cea mai comună formă a bolii pe care o poate avea un copil. În acest tip, organismul produce colagen de calitate normală, dar nu este suficient pentru nevoile corpului. Poate provoca fracturi osoase datorită traumei ușoare și poate afecta și dinții care cauzează fisuri și cavități dentare.

2. Tip 2 OI

Aceasta este forma cea mai gravă a IO și este fatală. Producția de colagen în acest tip de boală este insuficientă sau de slabă calitate. Persoanele care suferă de acest tip de boală au deformări osoase cum ar fi pieptul îngust, coastele sparte sau malformate și plămânii subdezvoltați. Femeia gravidă poate suferi un avort spontan, sau copilul poate fi mormânt

3. Tipul 3 OI

Aceasta este o altă formă severă a bolii. În acest caz, organismul produce suficient colagen, dar nu are calitatea dorită. Ca urmare, oasele copilului afectat încep să se rupă în propriul patern al mamei sale. Deformările osoase pot fi văzute și se înrăutățește pe măsură ce copilul crește.

4. Tip 4 OI

Simptomele de acest tip pot varia de la ușoară la severă. Ca și tipul 3 OI, producția de colagen este suficientă, dar este de slabă calitate. În consecință, copiii născuți cu acest tip au picioare îndoite. Vestea bună este că înclinarea tinde să se diminueze odată cu vârsta.

Cauzele osteogenezei Imperfecta

• Moștenirea genetică directă de la un părinte

Atunci când un părinte care suferă de OI trece pe gena defectă copilului, el se naște, de asemenea, cu același IO ca și părintele.

• Mutația genetică dominantă

Aproximativ un sfert de cazuri de OI s-au născut într-o familie care nu are istoricul bolii și nu sunt rezultatul moștenirii părinților. Mai degrabă se produce datorită unei mutații genetice noi sau spontane.

Osteogenesis Imperfecta Simptome

Simptomele Osteogenesis Imperfecta sau Boala Bone Bone Disease variază de la tip la tip în gradul lor de fragilitate osoasă și fracturi și, în unele cazuri, deformare osoasă.

1. Tipul 1 OI

• Fracturile osoase se întâmplă mai ales în primii ani ai unui copil și scăderea frecvenței după ce au ajuns la pubertate
• Persoana poate fi cu cativa centimetri mai scurta decat aceleasi rude de gen
• Deformitate osoasă mică sau deloc
• În unele cazuri rare, persoana poate suferi dinții fragili
• Unii oameni pot suferi, de asemenea, de pierderea auzului
• Sclera albastră (culoarea albastră în porțiunea albă a ochiului)
• Este ușor de înjosit
• Este posibil să existe o întârziere ușoară în motor

2. Tip 2 OI

• Deformarea gravă a corpului, cum ar fi pieptul subdimensionat și plămânii sub-dezvoltați
• De obicei, mormânt sau copilul poate muri în primele luni de viață
• Unii care trăiesc a fi adulți suferă de mai multe fracturi
• Statuie extrem de scurtă, cu un mic piept și, ca rezultat, plămânii subdezvoltați

3. Tipul 3 OI

• Fracturi la naștere
• Pierderea severă a auzului timpuriu
• Articulațiile libere și dezvoltarea musculară slabă în brațe și picioare
• Cusca cu nervuri este în formă de butoi
• Persoana are o față în formă triunghiulară
• Poate suferi de probleme respiratorii

4. Tip 4 OI

• Fracturile comune sunt în mare parte înainte de pubertate
• Vârf curbat
• Articulații libere
• Dinții pot fi afectați
• Structura osoasă poate fi mărită în locurile în care au apărut fracturi sau chiar fără apariția fracturilor

Diagnosticarea Osteogenesis Imperfecta

Primul pas spre diagnosticarea OI trece prin istoria familiei. Odată ce acest lucru este făcut, medicul va examina istoricul medical al persoanei. Medicul va cere apoi -

• Testul cu raze X pentru evaluarea structurii osoase, a țesuturilor interne și a organelor interne.
• Biopsia pielii pentru examinarea colagenului.
• Test de audiometrie pentru detectarea testului auditiv.
• Într-un caz în care femeia gravidă are OI, se face o procedură numită prelevare de probe Chorionic Villus, în care celulele din placentă sunt luate pentru testare. Acest lucru spune dacă există vreun defect de colagen în făt care ar putea duce la OI la copil.
• O altă procedură numită Amniocenteză se face prin introducerea unui ac subțire în sacul amniotic pentru extragerea fluidului amniotic.

Tratamentul pentru osteogenesis imperfecta

Nu există tratament pentru eliminarea completă a OI. Cu toate acestea, tratamentele pot fi administrate pentru prevenirea sau controlul simptomelor și pot varia de la un individ la altul.

• Tratamentul fracturii

Trebuie să se acționeze pentru a vindeca fracturile și pentru a le minimiza, fiind atenți să nu provoace nici cea mai mică traumă.

• Fizioterapie

Este, de obicei, o combinație de întărire musculară și aerobic. Copiilor li s-ar da exerciții fizio-terapeutice pentru a întări mușchii și a ajuta la îmbunătățirea abilităților motorii, care de obicei sunt întârziate din cauza OI.

• Medicament

Medicamentele pot fi prescrise pentru a ușura durerea. Vitamina D și calciu trebuie luate pentru a îmbunătăți sănătatea oaselor.

• Interventie chirurgicala

În unele cazuri, pot fi efectuate intervenții chirurgicale pentru a modifica deformările.

• înviorător

Persoanele afectate de OI pot purta suporturi de sprijin în picioare pentru a oferi suport pentru mușchii slabi, pentru a reduce durerea și pentru a menține articulațiile aliniate corespunzător.

• Consiliere

Persoanele care suferă de OI pot suferi de pe urma stimei de sine scăzute sau a tulburărilor de personalitate. Prin urmare, consilierea psihiatrică este o parte esențială a programului de reabilitare.

Probleme legate de OI, cum ar fi pierderea auzului, pot necesita ca acești pacienți să poarte aparate auditive și coroane / bretele în cazul deformărilor dentare. Unii oameni cu plămâni subdezvoltați ar putea necesita, de asemenea, oxigen administrat din surse externe.

Îngrijind copilul dumneavoastră

Sugarii sunt fragili și vulnerabili. Și copiii cu OI sunt cu atât mai mult. Prin urmare, sugarii cu IO trebuie să fie atent manipulați, deoarece sunt mai predispuși la fracturi și pot avea mai multe deformări osoase. Iată o listă a lucrurilor pe care părinții ar trebui să le facă în timp ce se ocupă de sugarii OI.

• În timp ce purta copilul sau îl mușcă, părintele / îngrijitorul trebuie să fie lent și blând. Orice hastiness, împingerea, tragerea sau îndoirea copilului poate duce la fracturi. În timpul ridicării copilului, trebuie avut grijă să nu îl țineți în jurul cuștii. Aceasta ar putea rupe colivia.
• Capul și trunchiul ar trebui să fie sprijinite cu o mână, iar o altă parte ar trebui să se afle sub fesele bebelușului. O atenție deosebită trebuie acordată în timpul manipulării copilului în timpul schimbării rochiei / scutecului sau în timpul hrănirii.
• Plasarea sugarilor infectați cu OI pe stomac le-ar putea sufoca.
• Sugarii cu OI nu se pot hrăni bine. Prin urmare, ele ar trebui să fie alăpte mai des decât altele. OI severă la sugari poate provoca dificultăți de respirație. Într-un astfel de caz, mama poate să-și pompeze laptele matern și să-și hrănească copilul dintr-o sticlă.
• Copilul trebuie să fie re-poziționat din când în când în pat, astfel încât craniul să nu se întoarcă pe o parte.
• În cele din urmă, sugarii cu OI ar trebui să primească aceeași dragoste pe care o vei da copilului tău fără OI. Aceasta fiind o tulburare de-a lungul vieții, părinții trebuie să fie pregătiți mental pentru a depăși obstacolele asociate cu această tulburare și pentru a-și aduce copilul în cel mai bun mod posibil.

Localizarea fracturii în copilul dumneavoastră și modalități de abordare a acestuia

Plânsul brusc ar putea fi un semn al durerii cauzate de o fractură la un copil afectat de OI. În primul rând, încercați să-l calmați și, odată ce se calmează puțin, încercați să atingeți ușor părțile corpului. Dacă începe să plângă că atinge o anumită parte a corpului său, poate fi fracturat. Ridicați-l ușor și plasați-l cu grijă în scaunul de mașină. Asigurați-vă că conduceți încet, astfel încât să nu existe înțepături. La spital nu permiteți nimănui altcuiva decât doctorul sau asistenta să se ocupe de copil.

Care este perspectiva pe termen lung?

Outlook-ul de lungă durată diferă de la tip la tip.

1. Tipul 1 OI

Persoanele afectate de acest tip pot duce la o viață normală în comparație cu unele dintre tipurile severe.

2. Tip 2 OI

Este o formă severă a bolii și de obicei este fatală. Copilul poate fi mormânt sau poate muri în câteva luni. În timp ce unii copii care suferă de acest tip de IO pot trăi până la maturitate, ei pot suferi mai multe deformări osoase.

3. Tipul 3 OI

Copiii de acest tip pot suferi deformări osoase grave și ar putea fi nevoiți să-și ajute scaunele cu rotile să se deplaseze. Durata lor de viață este, de asemenea, mai scurtă decât tipurile mai blânde de tip 1 sau de tip 4.

4. Tip 4 OI

Persoanele care suferă de această formă de boală ar putea fi nevoite să facă ajutorul unor cârje sau scaune cu rotile pentru a merge pe jos, dar durata lor de viață este normală.

Precauții pentru a lua

Boala osoasă fragedă la copii poate provoca multe îngrijorări părinților. O mulþime de îngrijire ºi de precauþie ar trebui sã fie luate în timp ce manipulaþi astfel de sugari. Iată o listă de lucruri care trebuie păstrate în minte -

1. Osteogenesis Imperfecta la sugari provoacă fracturi printr-o simplă apăsare sau o tragere. De aceea trebuie să aveți grijă să o evitați.
2. Trebuie să se acorde atenție în timp ce se introduc IV, se ia tensiunea arterială sau se ia o radiografie.
3. Doza de medicamente trebuie să fie în funcție de mărimea și nu de vârsta la sugarii afectați de OI.
4. În cazul în care simțiți că copilul a suferit o fractură, evitați să mutați acea parte a corpului.
5. Nu țineți capul unui copil poziționat doar pe o parte. Poziția sa de cap trebuie schimbată cu atenție, pentru ca craniul său moale să nu se aplece doar pe o parte.
6. Nu puneți niciodată mâna sub colivie în timpul ridicării unui copil cu OI. Poate provoca o fractură a coastei.

Gândul de a crește un copil care are o dizabilitate din cauza Osteogenesis Imperfecta poate părea o sarcină herculeană, dar cu timpul veți ajunge la limită. Împreună cu răbdare și multă atenție, părinții copiilor afectați de boală nu ar trebui să se teamă de a-și umple viața cu iubire și afecțiune.