Consilierea genetică - un ghid rapid pentru părinți

Conținut:

În acest articol

• Ce este consilierea genetică?
• Motive pentru a efectua consiliere genetică
• Despre profesioniștii geneticieni
• Ce se întâmplă în timpul sesiunii de consiliere?
• Ce se întâmplă după sesiune?
• Rezultatele testului
• Cum de a găsi un consilier genetic?

Dacă sunteți părinții pentru prima dată, atunci este posibil să trebuiască să faceți câteva teste pentru a vă asigura că bebelușul se naște sănătos și că nu are complicații medicale. Consilierea genetică vă poate fi recomandată, care poate include teste care vă vor ajuta să vă evaluați sănătatea și sănătatea partenerului. Consilierea genetică se face pentru a stabili orice risc care ar putea afecta copilul după naștere.

Ce este consilierea genetică?

Cuvintele simple, definiția consilierii genetice indică faptul că implică întâlniri cu experți medicali care pot efectua diferite teste genetice și, de asemenea, studiază în detaliu dosarele de sănătate ale familiei și istoricul medical. Scopul consilierii este de a afla dacă genele partenerului dvs. sau ale soțului dvs. conțin orice tulburare care poate fi transferată copilului dumneavoastră. Prin urmare, importanța consilierii genetice nu poate fi subminată, deoarece este un instrument benefic în stabilirea oricărei complicații care ar putea apărea la copilul dumneavoastră din cauza genelor defecte.

Motive pentru a efectua consiliere genetică

Genele din corpul nostru conțin informații despre modul în care corpul nostru ar trebui să crească și să funcționeze. Uneori aceste gene devin defecte și sunt transferate de la părinți la copiii lor, provocând tulburări congenitale și probleme de dezvoltare. Consilierea genetică poate identifica posibilitatea apariției unor astfel de defecte chiar înainte de concepție. Există o serie de motive pentru a efectua consiliere genetică, aici sunt câteva dintre ele:

• Dacă sunteți o mamă mai în vârstă: femeile care rămân însărcinate la 35 de ani sau mai târziu, sunt mai predispuse să nască copiii cu tulburări congenitale decât cei mai tineri.
• Dacă aveți o tulburare genetică sau aveți un copil cu tulburare genetică: Unele afecțiuni sau tulburări genetice se desfășoară în familii. De aceea, dacă există deja o tulburare genetică deja prezentă în familie, cum ar fi fibroza chistică, palatul Clift sau buza, bolile celulare septice etc., ar trebui să obțineți consiliere genetică.
• Dacă partenerul dvs. este primul dvs. văr sau rudă de sânge: rudele de sânge sunt cele legate de naștere și nu prin căsătorie, iar dacă tu și partenerul tău sunt rude de sânge, ai nevoie de consiliere genetică.
• Dacă ați avut avorturi: Este posibil să fiți supus unei sesiuni de consiliere genetică dacă ați avut avorturi spontane sau dacă copilul a murit după naștere.
• Dacă screening-ul nou-născutului prezintă semne de tulburare genetică: bebelușii sunt examinați înainte de a părăsi spitalul după naștere. Dacă screening-ul copilului dvs. prezintă semne de orice stare genetică sau rară, vi se poate recomanda consiliere genetică.
• Dacă testele dvs. prenatale sau scanarea cu ultrasunete prezintă semne de defecțiuni genetice: puteți fi sfătuit de către medicul dumneavoastră să optați pentru o sesiune de consiliere genetică dacă există observații (disfuncționalități genetice) la vizitele dvs. prenatale sau la scanările cu ultrasunete.

Stilul dvs. de viață, locul de muncă sau istoricul medical vă pot pune, de asemenea, bebelușul nenăscut în pericol de a suferi tulburări genetice. Lucrul în jurul substanțelor chimice nocive, al dependenței de droguri sau al unor medicamente prescrise pe termen lung etc. poate duce la probleme genetice la copilul dumneavoastră.

Despre profesioniștii geneticieni

Experții genetici cuprind geneticieni clinici și consilieri genetici. Acești profesioniști lucrează împreună ca o echipă. Ele ajută la diagnosticarea problemelor și oferă diferite soluții pentru a face față situației.

Geneticieni geneticieni

Geneticienii geneticieni sunt profesioniștii din domeniul geneticii care au o diplomă medicală și o pregătire specializată în domeniul geneticii. Aceștia sunt medici care ajută cuplurile să știe despre condițiile lor genetice și să efectueze diverse teste de laborator pentru a înțelege cauza tulburării lor genetice. Ei, de asemenea, educa cuplu despre modul in care o anumita conditie genetica sau tulburare poate afecta copilul lor nenascut si sa sugereze diverse optiuni de tratament pentru acelasi lucru.

Consilieri genetici

Consilierii genetici sunt profesioniștii genetici care au pregătirea specializată pentru a ajuta oamenii să se descurce și să înțeleagă condițiile lor genetice. Acești profesioniști oferă sprijin și consiliere persoanelor cu tulburări genetice.

Ce se întâmplă în timpul sesiunii de consiliere?

În timpul sesiunii de consiliere, consilierul genetic va discuta împreună cu dumneavoastră și partenerul dumneavoastră despre starea dumneavoastră. S-ar putea să vi se spună despre tulburările genetice sau defectele probabile cu care se poate naște bebelușul. De asemenea, este posibil să discutați în detaliu cu medicul și familia dvs. cu consilierul. Iată ce vă puteți aștepta la o sesiune de consiliere cu consilierul genetic:

- Este posibil să vi se informeze despre diverse teste și opțiuni de tratament ca și despre complicațiile genetice. S-ar putea să vi se spună și despre diferite opțiuni disponibile pentru dvs.

- Complicația dvs. genetică poate fi explicată în detaliu și într-un limbaj simplificat de către consilierul dumneavoastră.

- Puteți lua o decizie în cunoștință de cauză cu privire la diferitele opțiuni de tratament disponibile pentru dvs.

- Pe lângă istoricul medical și familial, puteți fi întrebat despre orice expunere la substanțe toxice cu care s-a confruntat.

- Puteți fi întrebat de consilierul dumneavoastră despre orice medicamente prescrise pe care le luați sau le-ați luat. Se recomandă să aveți rețeta cu dvs. pentru sesiunea de consiliere, dacă este cazul.

Consilierul va asimila toate informațiile furnizate de dvs. și vă va oferi opțiunile. Sesiunea de consiliere poate dura până la 20 de minute până la o oră sau mai mult în unele cazuri.

Ce se întâmplă după sesiune?

După sesiunea cu consilierul genetic, vi se poate da o scrisoare sau un rezumat al sesiunii. Scrisoarea poate fi trimisă și medicului dumneavoastră. Poți fi referit la resursele comunității dacă consilierul tău consideră că ai nevoie de el. În cazul în care apare necesitatea sau consilierul dvs. consideră că ar avea nevoie de el, vi se poate face referire la mai multe teste de screening prenatal.

Rezultatele testului

Rezultatele testelor genetice pot fi negative, pozitive sau neconcludente. Timpul necesar pentru rezultatele testului poate varia în funcție de tipul de testare și de facilitatea dumneavoastră de asistență medicală. Puteți discuta cu consilierul genetic, medicul sau geneticianul medical despre momentul în care vă așteptați rezultatele testelor.

Rezultatele testelor pozitive: Părinții care ar dori să se simtă în mod firesc îngrijorați dacă testele sunt pozitive, deoarece indică o tulburare genetică sau un defect pe care copilul poate să-l nască. Cu toate acestea, testul pozitiv vă va ajuta, de asemenea, să stabiliți modul corect de tratament și un plan de gestionare. Geneticienii dvs. medicali vă vor ajuta să evaluați probabilitatea riscului de defecte sau tulburări genetice la copil după naștere. Medicul dumneavoastră vă poate îndruma în cazul în care este necesară o intervenție chirurgicală fetală, pentru a corecta unele defecte congenitale. În cazurile severe, s-ar putea să vi se spună să întrerupeți sarcina.

Rezultatele testelor negative: Uneori gena mutantă rămâne nedetectată în timpul testelor genetice. Deși vă puteți simți ușurat și este cu siguranță liniștitor faptul că este posibil să nu treceți vreun defect genetic la copilul dumneavoastră, nu este sigur că 100% dintre voi sau copilul dumneavoastră nu va avea o tulburare genetică. Autenticitatea testului depinde, de asemenea, de starea testată și de faptul dacă mutația genetică a fost prezentă în oricare dintre membrii familiei.

Rezultatele testelor neconcludente: Uneori rezultatele testului genetic pot fi neconcludente deoarece testele nu oferă informațiile necesare. Poate deveni dificil pentru geneticianul medical să facă distincția între o genă inofensivă și o genă care cauzează boală. În astfel de situații sau condiții, poate fi necesară efectuarea testelor de retestare sau de urmărire ulterioară.

Cum de a găsi un consilier genetic?

Dacă tu și partenerul vostru ajungeți să știți despre defectele genetice, poate fi liniștitor să vă contactați cu un consilier genetic. Puteți consulta sau discutați cu medicul dumneavoastră dacă considerați că o sesiune informativă vă poate fi de ajutor. În general, medicul dumneavoastră vă poate îndruma către un consilier genetic pe care medicul dumneavoastră îl poate cunoaște sau cu care lucrează. De asemenea, puteți vizita universitatea medicală sau colegiul medical din localitatea dvs., pentru a vă oferi informații despre profesioniștii disponibili din vecinătatea dvs. De asemenea, vă puteți conecta la orice site medical online care vă poate îndruma un consultant în localitatea dvs. Beneficiile consilierii genetice se extind dincolo de înțelegerea stării; vă poate ajuta să o acceptați și să planificați pentru viitor.

Cel mai bine este să faceți consiliere genetică înainte de a intenționa să rămâneți gravidă. Dacă rezultatele testului arată orice defect sau tulburare genetică, atunci puteți adopta diverse alte modalități, cum ar fi:

• Folosind ouă donatoare sau spermă donatoare pentru sarcină
• Alegerea diagnosticului pre-implantare
• Alegerea pentru adoptare
• Optați pentru riscul de a vă naște copilul

Dar, în cazul în care stabiliți gene defectuoase după ce ați rămas însărcinată, atunci consilierea genetică este foarte eficientă în pregătirea ta pentru provocările care pot apărea din cauza situației. Oferă dvs. și familiei dvs. suportul de care aveți nevoie pentru a face față situației.