Testul de screening nou-nascut salveaza vieti si bani
Detectarea precoce și tratamentul "erorilor înnăscute ale metabolismului" cu diete speciale, suplimente și medicamente pot preveni rezultatele catastrofale.
Un nou test pentru a examina nou-nascutii pentru afectiuni genetice rare, care costa 3.50 dolari un copil previne moartea sau invaliditate intelectuala in aproximativ 20 de copii NSW in fiecare an si ofera economii semnificative pentru sistemul de sanatate, au descoperit doua studii Worldn.
În 1998, NSW a condus lumea în finanțarea screening-ului la toate nou-născuții pentru 30 de tulburări metabolice rare, în plus față de cele mai cunoscute condiții identificate de testul de testicule, cum ar fi fibroza chistică și fenilcetonuria (PKU).
In timp ce acest screening a fost implementat in alte tari dezvoltate, studiul realizat de Spitalul de Copii la Westmead si Universitatea de Tehnologie din Sydney este primul care masoara eficienta screening-ului pentru copii si costuri.
Cercetatorii au comparat rezultatele la varsta de sase ani pentru copiii cu tulburari rare care au fost nascuti inainte de screening a fost introdus la nivel mondial - si care au fost diagnosticati prin evaluare clinica doar o data simptomele au devenit evidente - cu rezultatele celor care au fost diagnosticate ca nou-nascuti prin screening-ul.
Privind datele pentru mai mult de 2 milioane de nou-născuți, aceștia au descoperit că bebelușii afectați care nu au fost diagnosticați prin screening erau mult mai susceptibili de a muri, mai multe șanse de a avea un handicap intelectual și de a fi într-o clasă sau școală specială.
Ministrul Sanatatii de Stat, John Della Bosca, a declarat ca rezultatele acestui studiu, publicat in revista Pediatrics, arata ca "acest tip de actiune preventiva este o modalitate de a elimina presiunile din departamentele noastre de urgenta prin detectarea precoce a problemelor si pastrarea copiilor din spitale mai tarziu viaţă''.
Anul trecut, screening-ul a 100.000 de nou-născuți a detectat 107 copii care aveau nevoie de evaluare și tratament urgent în primele săptămâni de viață înainte de a deveni grav și ireversibil bolnav. Dintre acestea, 23 (21 la suta), au fost diagnosticati folosind tehnologia de spectrometrie de masa tandem mai noi. Doar 1% dintre părinții NSW au ales să nu aibă un copil monitorizat.
Cercetătorul principal, Bridget Wilcken, director al screening-ului nou-născut al NSW și director clinic al geneticii biochimice la Spitalul de Copii din Westmead, a declarat că există întrebări etice privind screening-ul pentru o condiție pentru care încă nu există tratament, cum ar fi fragilul X. câteva tulburări au fost eliminate de la screening, deoarece s-au dovedit a fi destul de benigne.
Dar detectarea timpurie și tratamentul celorlalte "erori inbornate ale metabolismului" cu diete speciale, suplimente și medicamente pot preveni rezultatele catastrofale.
Peter Picone, de 9 ani, a fost diagnosticat cu acidurie argininosuccinică, o deficiență enzimatică moștenită care afectează aproximativ 1 din 70.000 de nou-născuți. Dacă sunt lăsate netratate, nivelurile toxice de amoniac se acumulează în sânge, provocând leziuni neurologice, întârzieri de dezvoltare și retard mintal.
Tatăl său, Paul Picone, a spus că, de la vârsta de o săptămână, Petru a fost pus pe o durată de viață cu o dietă bogată în proteine și ia un supliment zilnic.
"Profesorul Wilcken a explicat că, așa cum a fost luat de la începutul anului, cu tratamentul potrivit, ar fi mai mult decât probabil să ducă o viață normală", a spus dl Picone.
Discutați despre problemele nou-născute cu membrii.