Teste de screening pentru nou-născuți
În acest articol
- Ce este screening-ul nou-născut?
- De ce este important să aveți screening pentru copii?
- Motivele pentru care bebelușul este ecranat
- Când are loc screening-ul neonatal?
- Lista tuturor testelor de screening pentru nou-născuți
- Cum se face procedura de screening pentru sugari?
- Cum ar trebui să pregătiți bebelușul pentru screening-ul?
- Testul de screening al nou-născutului ți-a rănit copilul?
- Se face screening pentru tulburări genetice?
- Rapoarte de testare
- Ce se întâmplă dacă există probleme cu bebelușul?
- Screening-ul pentru copii și nașterii la domiciliu
- Ce se întâmplă dacă copilul tău nu se află sub control?
- Întrebări frecvente
Un nou-născut este sensibil și trebuie să se adapteze la noul său mediu după ce a fost în siguranță în uter pentru 9 luni. Evoluțiile recente în domeniul științei și medicinei au permis medicilor să monitorizeze starea unui copil chiar din momentul în care primele organe încep să se formeze. Cu toate acestea, este foarte important să se efectueze o examinare imediat după nașterea copilului, pentru a se asigura o bună stare de sănătate și detectarea precoce a oricăror afecțiuni medicale.
Ce este screening-ul nou-născut?
Un test de screening pentru nou-născuți este un test simplu efectuat asupra nou-născuților pentru a verifica tulburările potențial letale sau dăunătoare care nu pot fi detectate altfel la naștere. Screening-ul este efectuat la scurt timp după naștere și, uneori, înainte de a părăsi spitalul. Procesul este simplu și include o analiză a sângelui, precum și teste de screening a auzului.
De ce este important să aveți screening pentru copii?
Importanța screening-ului nou-născut este că ajută la detectarea precoce a oricăror afecțiuni adverse pe care bebelușul ar putea să sufere din care nu se poate ști altfel. Rezultatele de screening ale nou-născuților vor permite medicilor să ia imediat măsurile necesare pentru a proteja sănătatea copilului.
Motivele pentru care bebelușul este ecranat
Cel mai important motiv pentru screening-ul nou-născut al copiilor este diagnosticarea precoce a unei afecțiuni medicale, astfel încât copilul să poată fi îngrijit și tratat în timp. Acest lucru va contribui la asigurarea faptului că dezvoltarea copilului este sănătoasă și normală.
Ce tulburări sunt incluse în screening-ul nou-născut?
Testul de screening pentru sugari caută, de obicei, o gamă largă de tulburări care include următoarele:
- Fenilcetonuria (PKU): PKU este o tulburare metabolică care are drept rezultat că bebelușii pierd o enzimă necesară procesării fenilalaninei, care este importantă pentru creșterea normală la copii. Screening-ul nou-născut al PKU poate ajuta la detectarea peste sau subproducția fenilalaninei și la tratarea problemei.
- Boala celulară: această boală afectează celulele roșii din sânge, făcându-le lipicioase, fragile și rigide. Această condiție restricționează circulația globulelor roșii din sânge, care poate provoca leziuni organelor vitale și poate face copilul predispus la infecții care pun în pericol viața. Această condiție este, de obicei, moștenită genetic. Testul de screening al nou-născutului poate detecta această boală, iar medicii pot oferi un tratament adecvat copilului.
- Deficitul MCAD: MCAD este o enzimă care ajută la defalcarea acizilor grași din organism și o deficiență a enzimei MCAD poate duce la scăderea nivelului zahărului din sânge la copil. Este important să se asigure că copiii cu această deficiență au alimente hrănitoare la intervale regulate și nu renunță la mese.
- Tirozinemia: tirozinemia este o afecțiune care poate duce la dizabilități intelectuale, probleme hepatice sau chiar insuficiență hepatică și tratamentul pentru acestea necesită o dietă specială sau uneori un transplant de ficat.
- Deficitul biotinidazei: Biotinidaza este o enzimă care reciclează biotina, o vitamină complexă B care ajută organismul să transforme alimentele în energie, iar o deficiență a acestora poate duce la pierderea auzului, crize, deficiențe ale sistemului imunitar și chiar moarte. Bebelușii care sunt detectați cu această deficiență pot primi biotină suplimentară ca măsură de siguranță.
- Hiperplazia adrenală congenitală (CAH): această tulburare poate avea un efect advers asupra dezvoltării genitale și poate duce la deces datorită pierderii de sare din rinichi. Tratamentul pentru această condiție este prin suplimente de hormoni lipsă.
- Maple Syrup Boala urinară (MSUD): Această boală duce la urina mirositoare ca zahăr ars sau ca sirop de arțar datorită acumulării de aminoacizi din organism. Dacă nu este tratată anticipat, aceasta poate provoca dizabilități intelectuale și fizice la copil și, de asemenea, duce la deces.
- Fibroza chistica (CF ): Fibroza chistica expune copiii la boli pulmonare, deoarece este o tulburare genetica care are un efect asupra plamanilor si a sistemului digestiv. Nu există nici un tratament cunoscut pentru această afecțiune și tratamentul vizează prevenirea oricărei boli pulmonare severe prin intermediul antibioticelor și alimentației nutriționale.
- Deficitul imunodeficienței combinate (SCID): lipsa limfocitelor B și T, un tip de celule albe din sânge specializate care ajută organismul să lupte împotriva infecțiilor provoacă această afecțiune gravă a sistemului imunitar în organism. Un sistem imunitar slabit îngreunează organismul să lupte împotriva oricărei infecții care provoacă viruși, bacterii sau ciuperci, făcând copilul susceptibil la boli și infecții. Detectarea precoce a SCID poate ajuta la luarea măsurilor de întărire a sistemului imunitar.
- Toxoplasmoza: Toxoplasmoza este o infecție provocată de Toxoplasma gondii, un mic parazit care poate trăi în celulele umane și animale și se găsește în principal la pisici și animale de fermă. Această infecție poate duce la probleme grave pentru un copil, care include convulsii, probleme oculare, dizabilități intelectuale sau leziuni cerebrale.
- Galactosemia: Aceasta este o afecțiune în care enzima care transformă glactoza în glucoză lipsește la copil. Într-o astfel de situație, toate produsele lactate trebuie eliminate din dieta bebelușului.
- Hipotiroidismul congenital: această afecțiune are ca rezultat faptul că bebelușii nu au suficient hormon tiroidian, determinând dezvoltarea lentă a creierului și creșterea. Copilul poate fi tratat cu doze orale de hormon tiroidian dacă boala este detectată mai devreme.
- Audierea auditivității : Este important să se efectueze un test de screening pentru auzul nou-născut în decurs de 3 săptămâni de la nașterea bebelușului. Copiii dezvoltă abilități de vorbire și lingvistică la începutul vieții și auzul joacă un rol important în asigurarea dezvoltării acestor abilități. Detectarea precoce a pierderii auzului și tratamentul acestuia pot ajuta copilul să aibă o creștere intelectuală normală.
Majoritatea bolilor identificate la copil prin testul de screening pentru nou-născuți pot fi corectate dacă acțiunile sunt luate de către profesioniștii certificați în timp util.
Când are loc screening-ul neonatal?
Screeningul metabolic al sugarului se efectuează de obicei imediat după nașterea copilului. Timpul potrivit pentru efectuarea unui test de sânge este între 24 și 48 de ore de la naștere, deoarece multe condiții ar putea să nu fie detectate dacă proba de sânge este extrasă înainte de 24 de ore și ar putea deveni prea târziu pentru a lua măsuri corective dacă testul este efectuat după 48 de ore. De asemenea, bebelușul poate avea nevoie de un al doilea test de screening atunci când are două săptămâni pentru a asigura rezultate exacte.
Lista tuturor testelor de screening pentru nou-născuți
Un nou-născut este testat pentru mai mult de 50 de afecțiuni medicale în următoarea categorie de teste:
- Hemoglobinopatii : Test pentru identificarea problemelor legate de hemoglobină care includ tulburări cum ar fi boala celuloză, talasemie etc.
- Tulburări endocrine: Screening pentru afecțiunile care determină dezechilibre hormonale, cum ar fi hipotiroidismul.
- Afecțiuni carbohidrați: Teste pentru afecțiuni cum ar fi intoleranța la lactoză care afectează metabolismul carbohidraților.
- Bolile infecțioase: Testarea prezenței virusurilor care cauzează infecții și a altor anticorpi.
Diferitele tipuri de teste includ:
- Testul de sânge: Acest test se numește și testul cu toc, deoarece eșantionul de sânge este tras prin înțeparea călcâiului copilului. Eșantionul de sânge este colectat și plasat pe un card filtrat care va crea pete de sânge care sunt trimise pentru testare.
- Audierea screening-ului: Există de obicei două seturi diferite de teste de auz efectuate pe copil. Aceste teste durează aproximativ cinci până la zece minute și sunt în siguranță pentru copil.
- Testul pentru emisiile toracice (OET): Prin acest test, medicii încearcă să determine dacă urechile copilului răspund în mod normal la sunet.
- Audit Brain Stem Response (ABR): Scopul acestui test este de a evalua nervii care transporta sunet la creier și modul în care creierul răspunde la acest sunet. Acest test se efectuează prin introducerea căștilor miniaturale în ureche și redarea sunetului.
- Testul pulsului de oximetrie: Scopul acestui test este de a măsura nivelul de oxigen din sângele copilului, care poate ajuta la identificarea copiilor care suferă de boli cardiace congenitale critice (CCHD). Testul se efectuează după ce copilul a terminat 24 de ore utilizând o mașină cunoscută ca pulsometru.
Cum se face procedura de screening pentru sugari?
Procedura pentru testul de screening metabolic pentru nou-născuți este simplă și nu consumă mult timp. Cele mai multe teste sunt efectuate în termen de 2 zile de la nașterea bebelușului. Testul de sânge este singurul test dureros pe măsură ce eșantionul de sânge este tras prin înțeparea tocului copilului. Părinții pot alege să fie prezenți la efectuarea procedurilor de testare a copilului.
În cazurile în care screening-ul este efectuat în decurs de 24 de ore de la nașterea copilului, se recomandă reluarea testelor în interval de 1 sau 2 săptămâni.
Cum ar trebui să pregătiți bebelușul pentru screening-ul?
Procedurile de screening pentru nou-născuți sunt simple și nu necesită nici o pregătire specială din partea părinților sau a copilului. Cele mai multe teste de screening se vor întâmpla înainte ca mama și copilul să fie descarcate și în supravegherea completă a medicilor profesioniști.
Este recomandat să alăptați / hrăniți copilul înainte și / sau după procedură și să vă asigurați că bebelușul este confortabil și cald în timpul desfășurării procedurii.
La momentul testului de sânge, părinții ar putea alege să mențină și să-l mângâie pe copil în timp ce proba este trasă din călcâiul copilului, deoarece aceasta va fi dureroasă. Pentru alte teste, cel mai bine este să puneți bebelușul la culcare, astfel încât instrumentele necesare să fie ușor atașate copilului cu ușurință.
Testul de screening al nou-născutului ți-a rănit copilul?
După cum am menționat mai devreme, singurul test care vă va face rău copilului este testul de sânge. Eșantionul de sânge este extras prin realizarea unei mici găuri în călcâiul copilului, care poate provoca un scurt disconfort copilului. Sângele se vindecă rapid și nu lasă cicatrice copilului.
Spitalele au pregătit profesioniști pentru a trata copilul și pentru a oferi un confort maxim. Părinții pot alege, de asemenea, să se ocupe de copilul lor în timp ce se efectuează testul.
Se face screening pentru tulburări genetice?
Procesul de screening va include, de asemenea, teste pentru identificarea tulburărilor genetice și moștenite, cum ar fi fibroza chistică, fenilcetonuria, boala celulară etc. Detectarea precoce a acestor afecțiuni genetice va permite medicilor să ia măsuri preventive pentru a limita efectul asupra copilului.
Rapoarte de testare
Rapoartele de testare din screening-ul bebelușului sunt de obicei trimise medicului în 2-3 săptămâni de la testare. Următoarele sunt rezultatele obișnuite ale testului din procesul de screening:
Screening Test - Negativ
Un rezultat negativ sau "în rază de acțiune" înseamnă că toți parametrii testați sunt în intervalul normal și nu există risc crescut pentru copil. În mod normal, testarea de urmărire nu este necesară pentru astfel de situații.
Screening Test - pozitiv
Un raport pozitiv sau "în afara intervalului" înseamnă că cel puțin unul dintre parametrii de testare nu se încadrează în limitele normale sau nu. Părinții sunt informați în cazul unui raport pozitiv. Raportul pozitiv în sine nu înseamnă că copilul suferă de o boală, este un indicator și necesită testare suplimentară pentru a diagnostica problema. Odată ce cauza principală a problemei este stabilită, medicul poate sugera măsurile corective necesare.
Trebuie notat că este posibil ca testele să nu fie întotdeauna exacte și există întotdeauna o marjă de eroare. S-ar putea să existe și cazuri rare în care raportul arată rezultatele ca limită. O astfel de situație poate necesita teste suplimentare.
Ce se întâmplă dacă există probleme cu bebelușul?
În cazul în care raportul de testare este pozitiv, medicii pot sugera alte proceduri de testare pentru a diagnostica problema. Odată ce boala / infecția este identificată, medicul va sugera planul necesar de tratament sau dieta care va ajuta bebelușul să se recupereze din condiție.
Screening-ul pentru copii și nașterii la domiciliu
Indiferent de locul în care se naste bebelușul, este foarte important să se facă screening-ul. Dacă intenționați să livrați copilul acasă sau dacă copilul dvs. se naște acasă, trebuie să faceți o rezervare la medicul dumneavoastră / spitalul preferat unde acest serviciu este disponibil. Deoarece momentul efectuării testelor, în special testul de sânge, este foarte important, este ideal ca întâlnirea să fie luată în avans pe baza datei de livrare preconizate.
Echipamentul necesar pentru efectuarea testelor ar putea să nu fie disponibil în prea multe spitale. Prin urmare, este important să identificați și să rezervați un slot cu spitalul în avans.
Ce se întâmplă dacă copilul tău nu se află sub control?
Șansele unei boli grave sau al unei afecțiuni medicale nefavorabile care este nevăzută sunt ridicate dacă copilul nu este supus procedurilor de screening la scurt timp după naștere. Unele dintre afecțiunile medicale pot, de asemenea, să pună în pericol viața și să ducă la o creștere anormală sau, în unele cazuri, chiar la moartea prematură a copilului.
Întrebări frecvente
1. Testul PKU este același ca un screening nou-născut?
Da, aceste teste sunt aceleași și unii medici pot folosi aceste cuvinte interschimbabil.
2. Părinții trebuie să ceară o examinare?
Majoritatea spitalelor vor efectua un test de screening fără a fi nevoie să solicite acest lucru în mod specific. Cu toate acestea, părinții pot cere să se asigure că procedura se desfășoară la timp.
3. Este obligatoriu ca un copil să fie testat la naștere?
În India, nu este obligatoriu ca un copil să fie testat la naștere. Cu toate acestea, este recomandat să procedați procedura chiar dacă nu este obligatorie.
Testul nou-nascut este modalitatea perfectă de a detecta orice problemă de sănătate a copilului cu care se confruntă și de a oferi ajutor imediat dacă este necesar. Intervenția timpurie ajută la apariția mai multor probleme în mug și este recomandată tuturor copiilor.