Testarea genetică înainte de sarcină - ar trebui să o luați în considerare?

Conținut:

În acest articol

Ce este testarea genetică?
Tipuri de screening genetic
Care sunt bolile genetice comune?
Cine ar trebui să obțină testarea genetică înainte de sarcină?
Ce trebuie să faceți dacă și tu și partenerul tău sunt transportatorii?
Cum funcționează screeningul genetic?
Care sunt avantajele și dezavantajele testelor genetice preconcepute?
Ce să așteptați de la rezultatele testelor de transport ale geneștilor pre-sarcină?
Lucruri de luat în considerare înainte de a lua orice decizie pe baza rezultatelor testului
Care este costul testelor genetice înainte de sarcină în India?

Dacă intenționați să rămâneți gravidă, atunci uneori dumneavoastră și partenerului dumneavoastră i se poate cere să efectueze anumite teste medicale înainte de sarcină (și uneori chiar și după sarcină). Deși aceste teste pot părea prea copleșitoare pentru dvs., aceste teste vor asigura că totul va fi bine cu copilul dumneavoastră. Unul dintre aceste teste care ar putea necesita o atenție puțin mai mare decât alte teste este testarea genetică pre-sarcină. De fapt, aveți nevoie de acest test sau puteți să o faceți fără ea? Citiți acest articol pentru a afla.

Ce este testarea genetică?

Testarea genetică implică efectuarea testelor de sânge ale părinților potențiali atunci când intenționează să rămână gravide sau sunt deja gravide, pentru a verifica dacă există gene defecte sau anormale care pot fi transmise copilului, ceea ce poate duce la tulburări genetice. În cele mai multe cazuri de tulburări genetice, bebelușul este afectat dacă ambii părinți transmit copilului genele defecte. Aceasta înseamnă că, în cazul în care obțineți rezultate pozitive ale testelor și partenerul dvs. are rezultate negative de testare, copilul dvs. poate să nu fie afectat de nicio tulburare genetică. Cu toate acestea, dacă amândouă obțineți rezultate pozitive ale testelor, atunci și posibilitatea ca bebelușul dumneavoastră să fie afectat de orice afecțiune genetică poate fi de numai 25%.

Tipuri de screening genetic

Este posibil să fiți supus următoarelor tipuri de screening genetic:

Poate fi testat pentru a verifica orice tip de mutație genetică cunoscută și sub numele de genotipare.
Dacă rezultatele testelor sunt pozitive, partenerul dvs. poate fi obligat să se supună secvențierii (care poate implica o testare mai cuprinzătoare și mai elaborată).

Care sunt bolile genetice comune?

Unele dintre tulburările genetice care pot rezulta din mutația genetică anormală sunt după cum urmează:

este o boală genetică comună; această afecțiune poate duce la anomalii osoase, probleme hepatice și anemie la un copil. În unele cazuri, un copil cu această tulburare poate să nu supraviețuiască.
Fibroza chistică este o tulburare genetică care poate cauza leziuni pulmonare severe și chiar poate duce la complicații ale sistemului digestiv la un copil.
Boala celulară este o tulburare severă a sângelui care poate provoca afecțiuni sistemului imunitar, provoacă anemie sau poate duce la alte complicații grave de sănătate la un copil.
Sindromul fragil X este o boală genetică care poate provoca întârzieri de dezvoltare la un copil, ceea ce poate duce la întârzieri mintale sau la dizabilități de învățare.

Cine ar trebui să obțină testarea genetică înainte de sarcină?

Te gândești să faci teste genetice înainte de sarcină? Ar trebui, dacă aparțineți următoarelor etnii:

Franceză canadiană - deoarece acești oameni au riscul de Tay-Sachs și fibroza chistică.
African American - ca oameni de origine afro-americana sunt expusi riscului de a avea talasemie si anemie cu celule secera.
Evreii din Europa de Est - Acești oameni au riscul de a-și exprima Tay-Sachs.
Evreii europeni caucazieni sau est-europeni - care se confruntă cu un risc crescut de fibroză chistică.
Dacă sunteți Asia de Sud-Est - Cine poate, de asemenea, obține talasemie.

Persoanele cu anumite istorii de familie, etnie sau medii genetice prezintă un risc mai mare decât altele. Dacă intrăți în categoria oricărei etnii menționate mai sus, este posibil să trebuiască să faceți o testare genetică.

Ce trebuie să faceți dacă și tu și partenerul tău sunt transportatorii?

După cum sa discutat în secțiunea anterioară, chiar dacă ambii potențiali părinți sunt testați pozitiv, există doar una din patru șanse, că bebelușul poate fi afectat de orice fel de tulburare genetică. Cu toate acestea, medicul dumneavoastră poate dori să discute cu dumneavoastră toate opțiunile posibile. Puteți merge în cadrul procedurii de FIV, care poate ajuta medicul dumneavoastră să determine dacă fătul poate fi afectat sau nu din cauza genelor defecte, înainte de a fi implantat în uter. Cealaltă opțiune pe care o aveți este să rămâneți însărcinată în mod natural și să-i faceți pe copilul dvs. monitorizat după ce vă aflați între 10 și 12 săptămâni însărcinate, pentru a verifica orice anomalii genetice. Cu toate acestea, în cazul în care se poate găsi o deformare, poate deveni dificil pentru părinți să ia un apel sau să încheie sau să meargă înainte cu sarcina.

Cum funcționează screeningul genetic?

Atunci când genele rele sunt moștenite de la ambii părinți, aceasta poate provoca deformări genetice. Cu toate acestea, dacă aveți o gena defectă, atunci este posibil să nu aveți nicio problemă, dar este posibil să fiți purtător al genei defecte. Aceasta nu va fi o problemă și pentru copilul dvs., cu excepția cazului în care partenerul dvs. are o gena defectuoasă, caz în care există probabilitatea ca bebelușul dumneavoastră să aibă unele tulburări genetice.

Dacă sunteți purtător, sângele sau saliva poate fi luat pentru eșantion pentru a detecta posibilele boli pe care le-ați putea transmite copilului dumneavoastră. În zilele noastre, proiecțiile genetice pot detecta până la 400 tulburări genetice.

Care sunt avantajele și dezavantajele testelor genetice preconcepute?

Testarea genetică vă poate oferi atât argumente pro și contra pentru dvs., cât și unele dintre aceste argumente pro și contra de testare genetică pot include următoarele:

Pro-uri

Aceasta poate ajuta părinții potențiali să ia decizia la timp.
Uneori părinții potențiali pot să nu știe că pot fi purtători ai unei boli genetice, iar rezultatele testului îi pot ajuta să știe despre același lucru.

Contra

Părinții ar putea descuraja să afle că bebelușul lor poate avea un fel de deformare genetică.
Poate necesita cuplul să ia o decizie dificilă de a menține sau de a întrerupe sarcina.

Ce să așteptați de la rezultatele testelor de transport ale geneștilor pre-sarcină?

Vă puteți aștepta la următoarele rezultate:

Nici tu, nici partenerul tău nu poți fi transportatorul bolii.
Dacă unul dintre voi este transportatorul, atunci acest lucru nu vă pune copilul sub nici un fel de risc de a avea tulburări genetice.
Dacă amândoi purtați genele defecte, înseamnă că doar 25% dintre șanse ar putea avea copilul dumneavoastră orice tulburare genetică.

Lucruri de luat în considerare înainte de a lua orice decizie pe baza rezultatelor testului

Testarea genetică vă poate oferi informații imense despre dumneavoastră și despre starea de sănătate a partenerului dumneavoastră. Dar cu siguranță acest lucru nu înseamnă că testarea genetică poate fi pentru toată lumea. S-ar putea să trebuiască să ia în considerare unele dintre următoarele aspecte înainte de a face această decizie dificilă de a fi supuse testării:

Dacă testarea ecranului arată un rezultat pozitiv, atunci există șanse să treci genele defecte la copilul tău. Prin urmare, luați o decizie în cunoștință de cauză dacă doriți să continuați cu ideea de sarcină sau nu.
Gândiți-vă la modul în care veți dezvălui rezultatele familiei dvs., deoarece poate duce la o mulțime de tensiuni și îngrijorări.
S-ar putea să vă îngrijorați cu privire la modul în care vă puteți rezolva rezultatele testelor și care ar putea fi modul dvs. de continuare a acțiunii.

Care este costul testelor genetice înainte de sarcină în India?

În India, testele genetice pentru părinți înainte de sarcină, care includ screening-ul de generație următoare (NGS) și screening-ul non-invaziv pentru prenatal (NIPT), pot costa în jurul rupilor 40.000-50.000 și, respectiv, 25.000-30.000. Testarea genetică înainte de sarcină pentru sindromul Down și testarea genetică pentru autism pot fi, de asemenea, efectuate. Puteți discuta cu medicul despre procedurile detaliate.

Știm că orice încercare genetică poate deveni destul de intimidantă pentru dvs. și partenerul dvs. Cu toate acestea, uneori poate fi o idee bună ca părinții potențiali să facă acest test pentru a stabili că pot aduce un copil sănătos în această lume. Dacă sunteți încă nervos, puteți căuta și ajutorul unui consilier genetic.

De asemenea, citiți: Pre-sarcina de verificare și teste