Sindromul Rett la copii - cauze, simptome și tratament
În acest articol
- Ce este sindromul Rett?
- Ce cauzează sindromul Rett
- Sindromul Rett - semne și simptome
- Care sunt diferitele etape ale sindromului Rett?
- Cum este diagnosticat?
- Complicațiile care apar din sindromul Rett
- Metode de tratament pentru sindromul Rett la copii
- Care este speranța de viață a unui copil care suferă de sindromul Rett?
- Poate fi prevenită?
- Outlook pentru sindromul Rett
Sindromul Rett este o boală genetică neobișnuită, grave, care apare mai ales la fete. Este o afecțiune neurologică și este diagnosticată în mod obișnuit în primii 2 ani de la nașterea unui copil. Pentru a afla mai multe despre această boală în detaliu, citiți acest articol.
Ce este sindromul Rett?
Sindromul Rett este o tulburare a creierului care este cauzată de mutația genetică. Ea afectează fetele și este în majoritate letală la băieți, deoarece combinația de cromozomi la băieți este diferită de fete. După aproximativ 6 luni, copiii care au sindromul Rett au o problemă cu comunicarea, coordonarea musculară și mișcarea. Simptomele sindromului Rett se remarcă cel mai bine între 12 și 18 luni.
Ce cauzează sindromul Rett
Sindromul Rett este cauzat de o mutație cromozomală X. Această mutație determină o afectare a producției de proteine, care este crucială pentru dezvoltarea creierului. Ca urmare, creierul nu creste, iar capul pare mai mic. Deși este o tulburare genetică, moștenirea sindromului Rett este foarte rară. Mutația genetică se întâmplă spontan la 95% dintre copiii care dezvoltă apoi sindromul Rett.
Sindromul Rett - semne și simptome
Următoarele sunt semnele și simptomele sindromului Rett la copii:
1. Retardarea creșterii
Bebelușii afectați de sindromul Rett se dezvoltă încet. Dezvoltarea creierului încetinește după naștere. Microcefalie, ceea ce înseamnă cap de dimensiuni mici, este o indicație proeminentă a faptului că copilul poate avea sindromul Rett. Pe masura ce copilul devine mai in varsta, se observa si o crestere intarziata in alte parti ale corpului.
2. Pierderea coordonării și a mișcării
Bebelușii cu sindrom Rett își pierd capacitatea de a folosi mâinile, de a se târî și de a merge. Muschii lor devin rigizi și slabi, iar mișcările devin anormale.
3. Mișcări neregulate ale mâinilor
Sindromul Rett determină copiii afectați să dezvolte mișcări repetitive, anormale ale mâinilor, care nu servesc nici unui scop. Aceste mișcări ar putea include apăsarea, stoarcerea, răsucirea și stoarcerea.
4. Mișcări anormale ale ochilor
Bebelușii care au sindromul Rett au mișcări anormale ale ochilor, cum ar fi clipește rapid, priviți intens, închideți un singur ochi la un moment dat sau ochii încrucișați.
5. Iritabilitate și anxietate
Sindromul Rett face ca bebelușii să fie foarte agitați și hrăniți. De asemenea, ele pot avea episoade de țipări prelungite și de plâns fără nici un motiv care să dureze ore întregi.
6. Convulsiile
Bebelușii care au sindrom Rett pot avea, de asemenea, convulsii la un moment dat în viața lor. Aproximativ 80% din copiii care suferă de sindrom Rett suferă de convulsii.
7. Scolioza
Este o curbura anormala a coloanei vertebrale. Aceasta afectează copiii cu sindrom Rett cu vârste între 8 și 11 ani și se înrăutățește pe măsură ce îmbătrânesc. Adesea este nevoie de corecție printr-o procedură chirurgicală.
8. Heartbeat neregulat și dizabilitate cognitivă
Sindromul de sindrom Rett are bătăi neregulate ale inimii, care pot cauza și moartea subită. Copiii afectați de sindromul Rett pot, de asemenea, suferi de insuficiență cognitivă.
Care sunt diferitele etape ale sindromului Rett?
Cele patru etape diferite ale sindromului Rett sunt explicate mai jos:
1. Onset precoce
Aceasta este etapa inițială care începe când copiii au vârsta între 6 și 18 luni. Semnele inițiale sunt ușor de trecut cu vederea. Bebelușii din acest stadiu nu mai fac contact cu ochii și, de asemenea, își pierd interesul de a juca cu jucării. De asemenea, acestea pot prezenta întârzieri în accesarea cu crawlere sau în ședință.
2. Etapa distructivă rapidă
Această etapă începe între unu și cinci ani și poate dura câteva săptămâni sau luni. Debutul poate fi rapid sau gradual. Un copil își pierde capacitatea de a vorbi și de a folosi mâinile. Alte simptome ale acestei etape includ mișcări anormale ale mâinilor (cum ar fi răsucirea și înțeparea), respirația neregulată, mersul instabil, creșterea lentă a capului și simptomele asemănătoare autismului, cum ar fi incapacitatea de a comunica și de a interacționa din punct de vedere social.
3. Plateau
Această etapă este, de asemenea, numită etapa pseudo-staționară, deoarece pot exista unele îmbunătățiri în comportament. Există, de asemenea, o stare de vigilență sporită și o îmbunătățire a abilităților de comunicare în această etapă. Multe fete afectate pot rămâne în această etapă pentru cea mai mare parte a vieții lor. Această etapă începe cu vârste cuprinse între 2 și 9 ani și poate dura mai mulți ani. Problemele de control al motorului, lipsa coordonării mișcărilor și capturile sunt comune în acest stadiu.
4. Deteriorarea motorului târziu
Această etapă începe în jurul valorii de 9-10 ani și poate dura zeci de ani. Simptomele comune ale acestei etape includ o reducere a mobilității, scolioză, mușchii slabi și rigizi și posturarea anormală a membrelor. Spasticitatea, o condiție în care mușchii se contractă în mod continuu, este de asemenea comună în această etapă.
Cum este diagnosticat?
Sindromul Rett este diagnosticat prin observarea anomaliilor și a întârzierilor în dezvoltare. Creșterea scăzută a capului este o indicație proeminentă a sindromului Rett. Pentru a diagnostica sindromul Rett, trebuie îndeplinite 4 criterii: pierderea calității motorului, pierderea comunicării verbale, mersul anormal și repetarea mișcărilor mâinilor, cum ar fi stoarcerea și răsucirea. Alte teste pentru diagnosticare includ analiza ADN, testele imagistice cum ar fi scanarea RMN sau CT, testele de sânge și urină, testele de auz și viziune și testele de activitate ale creierului, cum ar fi EEG-urile.
Asigurați-vă că excludeți condițiile cu simptome similare, cum ar fi probleme de auz sau vedere, paralizie cerebrală, tulburări metabolice, autism și tulburări cerebrale care rezultă din traume și infecții.
Complicațiile care apar din sindromul Rett
Următoarele sunt complicațiile care apar din cauza sindromului Rett:
- Modele neobișnuite de somn și insomnie.
- Solicitarea de asistență pe tot parcursul vieții cu activități în viața de zi cu zi.
- Anxietatea și starea de spirit care împiedică interacțiunile sociale.
- Probleme musculare și comune care împiedică mișcarea și coordonarea.
- Durata de viață diminuată datorită problemelor cardiace și complicațiilor de sănătate.
Metode de tratament pentru sindromul Rett la copii
Din păcate, nu există nici un remediu disponibil pentru sindromul Rett. Cu toate acestea, există câteva metode de tratament pe care le puteți încerca pentru sindromul Rett la copii:
1. Medicatie
Convulsiile, problemele tractului gastrointestinal, problemele de respirație și rigiditatea musculară pot fi controlate cu medicația prescrisă de medici.
2. Terapia fizică
Folosirea de bretele și aruncări vor ajuta copiii care suferă de scolioză și probleme articulare. Terapia fizică poate ajuta, de asemenea, la îmbunătățirea mișcării și a echilibrului. Mijloacele de asistare, cum ar fi walkers și trainers de mers, pot ajuta, de asemenea, cu mișcarea.
3. Terapia prin vorbire
Terapia prin vorbire și învățarea comunicării non-verbale pot îmbunătăți calitatea vieții la copiii afectați de sindromul Rett.
4. Gestionarea simptomelor
Gestionarea simptomelor acestei boli, cum ar fi constipația, creșterea în greutate mică și lipsa de nutriție pot ajuta. Suplimentele nutritive și laxativele pot fi, de asemenea, luate.
5. Ajutorul la somn
Pacientului i se pot da sedative ușoare care să-l ajute să doarmă dacă este afectat de tiparele de somn neregulate.
6. Consiliere
Consilierea poate ajuta atât pe pacient, cât și pe îngrijitorii săi. Poate fi dificil din punct de vedere fizic și emoțional să aibă grijă de un copil care are sindromul Rett. Vorbind cu un terapeut sau un consilier vă pot ajuta în acest sens.
7. Intervenția chirurgicală
În caz de scolioză severă, pacientul poate avea nevoie de corecție prin intervenție chirurgicală.
Care este speranța de viață a unui copil care suferă de sindromul Rett?
Prognosticul pentru băieții afectați de sindromul Rett poate fi sumbru, deoarece acestea nu supraviețuiesc dincolo de copilărie. Cei mai mulți băieți din sindromul Rett mor în uter. Cu toate acestea, fetele cu sindrom Rett pot trăi până la 40 de ani sau mai mult, în ciuda simptomelor, dacă sunt prevăzute cu îngrijire, terapie și asistență medicală corespunzătoare.
Poate fi prevenită?
Nu există nici o modalitate de a preveni sindromul Rett, deoarece aceasta este o boală cauzată de mutația bruscă a cromozomului X. Cu toate acestea, este prudent să mergeți la consiliere genetică înainte de a încerca să rămâneți gravidă, dacă aveți rude apropiate afectate de sindromul Rett, deoarece poate fi moștenit de la mamă în cazuri foarte rare.
Outlook pentru sindromul Rett
În ciuda gravității simptomelor, cele mai multe fete care au sindrom Rett sunt capabile să trăiască până la vârsta medie și dincolo. Deoarece aceasta este o afecțiune neurologică rară, nu se știe prea multe despre perspectiva sa pe termen lung. Deși există unii care au putut trăi timp de 40 sau 50 de ani. Dar nimic nu poate fi spus sigur.
Deși nu există nici un remediu pentru sindromul Rett la copii, tot ce puteți face este să vă asigurați că faceți tot ce vă stă în putință pentru a permite copilului dumneavoastră să aibă o viață de împlinire.