Testul amniocentezei

Conținut:

În acest articol

Ce este amniocenteza?
Cine ar trebui să opteze pentru amniocenteză?
Cât de mult costă testul amniocentezei în India?
De ce oamenii efectuează un test de amniocenteză?
Când să efectuați amniocenteza?
Cum se pregătește pentru testul de amniocenteză?
Ce este procedura amniocentezei?
Cum te simți testul?
Ce arata rezultatele testelor de amniocenteza?
Cât de precis este un test de amniocenteză?
Riscurile de amniocenteză asupra mamei și a fătului
Amniocenteza vs. CVS:
Beneficiile testului pentru amniocenteză

Confirmarea unei sarcini este o veste fericită pentru orice familie. Toată lumea dorește un copil sănătos, iar testele prenatale reprezintă cea mai bună modalitate de a determina dacă copilul nenăscut suferă de orice anomalie cromozomială. Amniocenteza este un astfel de test care ajută la detectarea anomaliilor cromozomiale la nivelul fătului. Un medic recomandă în mod normal amniocenteză între săptămâna 15 și 18 de sarcină. Acuratețea unui astfel de test este de până la 99, 4%.

Ce este amniocenteza?

Amniocenteza (cunoscută și ca test de lichid amniotic) este o procedură efectuată din punct de vedere medical și este utilizată în diagnosticul prenatal al anomaliilor cromozomilor și al infecțiilor fetale și, de asemenea, în determinarea sexului copilului. Lichidul amniotic înconjoară și protejează bebelușul în timpul sarcinii. Acest fluid conține celule fetale și diferite produse chimice produse de copil. În această procedură, o mică mostră de lichid amniotic care conține țesuturile fetale este luată din sacul amniotic din jurul fătului în curs de dezvoltare, iar apoi ADN fetal este examinat pentru anomalii genetice. Motivul pentru care se efectuează un "amnio" (așa cum este menționat în mod colocvial) este de a afla dacă copilul are o tulburare genetică.

Procedura se efectuează sub anestezie locală, unde lichidul amniotic este extras prin introducerea acului prin peretele uterului și, în final, în sacul amniotic. Ghidarea cu ultrasunete este folosită pentru extragerea fluidului amniotic.

Deși testul genetic pentru amniocenteză este considerat o opțiune sigură, este un test de diagnostic invaziv care prezintă riscuri potențiale pentru mamă și făt. Femeile de toate vârstele ar trebui să fie recomandate de screening primul și al doilea trimestru de testare și opțiuni de testare de diagnostic.

Cine ar trebui să opteze pentru amniocenteză?

Orice femeie gravidă cu vârsta peste 35 de ani este recomandată pentru acest test, deoarece se confruntă cu un risc crescut de a avea un copil cu anomalie cromozomială. Medicul poate recomanda, de asemenea, acest test dacă există un istoric familial de boală genetică sau o anomalie a cromozomilor sau dacă nivelele alfa-fetoproteinei, testele multiple de screening pentru markeri sau ultrasunetele au dat rezultate suspecte.

Cât de mult costă testul amniocentezei în India?

Costul procedurii de amniocenteză depinde de medic, de laborator și de testele efectuate. Costul amniocentezei din India poate începe de la Rs. 8000 și poate merge până la Rs. 15.000.

De ce oamenii efectuează un test de amniocenteză?

Dacă sarcina dvs. se încadrează în categoria gravidă de risc înalt (datorită complicațiilor specifice fiecărui caz, fie din cauza vârstei dvs. etc.), vi se va recomanda efectuarea testului de amniocenteză. În urma înțelegerilor, puteți obține, ca urmare a efectuării testului, argumentul pentru acesta.

Testul de amniocenteză este folosit pentru diagnosticarea oricăror probleme cromozomiale sau fetale în timpul sarcinii timpurii. Testul Amnio pentru sindromul Down este un astfel de exemplu. Alte exemple includ:
Trisomia 21
Trisomia 13
Trisomia 18
Alte tulburări genetice cum ar fi fibroza chistică, boala celulară seceră sau boala Tay-Sachs pot fi, de asemenea, detectate. Testul este folosit pentru a determina motivul exact al tulburărilor și nu este condus să le caute.
Defectele tubului neural, cum ar fi spina bifida și anencefalia, sunt determinate prin evaluarea cantității de alfa-fetoproteină din lichidul amniotic.
Testul de amniocenteză poate ajuta la prezicerea maturității plămânului fetal. La sarcini mai mari de 30 de săptămâni, maturitatea plămânului plămânilor este determinată prin testarea cantității de surfactant din lichidul amniotic. Producția de agent tensioactiv poate fi corelată prin mai multe teste.
Acest test poate fi, de asemenea, utilizat pentru a detecta alte probleme cum ar fi:
Infecție, în care amniocenteza poate detecta un nivel scăzut de glucoză, arătând orice bacterie sau un număr anormal de celule albe din sânge.
Rh incompatibilitate aceasta este o condiție complexă care poate apărea dacă sângele dumneavoastră este diferit de cel al copilului dumneavoastră
Decompresia de polilhidrami

Deși testul de amniocenteză poate ajuta la diagnosticarea acestor afecțiuni, nu poate măsura severitatea acestora. Procedura de amniocenteză nu detectează, de asemenea, toate defectele congenitale. Trebuie să ne amintim că acest test nu este potrivit pentru toată lumea. În cazul în care aveți o infecție cum ar fi HIV / SIDA, hepatita B sau C, atunci acest test poate determina transmiterea infecțiilor copilului dumneavoastră la momentul procedurii de testare. Amniocenteza pentru testarea paternității ADN este o procedură foarte comună.

Când să efectuați amniocenteza?

Testul de amniocenteză oferă informații și informații despre genetica copilului dumneavoastră. Prin urmare, opțiunea pentru amniocenteză este sugerată atunci când rezultatele testului ar putea avea un impact semnificativ asupra sarcinii dumneavoastră sau asupra dorinței dumneavoastră de a continua sau nu.

Testul trebuie efectuat, de preferință, între săptămâna 15 și 20 în timpul sarcinii. Procedura de amniocenteză efectuată înainte de săptămâna a 15-a poate fi cauza complicațiilor la nivel înalt.

Puteți lua în considerare testul de amniocenteză dacă -

Rezultatul unui test prenatal a fost pozitiv
Rezultatul testului de screening a ieșit pozitiv, ca și testele de screening ADN pe celulele prenatale în primul trimestru sau pozitive. Într-un astfel de caz, poate doriți să optați pentru testul de amniocenteză pentru a verifica diagnosticul
Există o anomalie cromozomală sau un defect al tubului neural dintr-o sarcină anterioară
Ultima dvs. sarcină a fost afectată de sindromul Down sau de defectul tubului neural, care este o afecțiune gravă care afectează creierul sau măduva spinării. Apoi, puteți trece prin procedura de confirmare a acestor tulburări
Aveți 35 de ani sau mai mult. Bebelușii care sunt născuți femeilor cu vârsta de 35 ani și peste au o posibilitate mai mare de anomalii cromozomiale, cum ar fi sindromul Down.
Aveți o istorie în familia dvs. sau soțul dvs. este un purtător al oricărei tulburări genetice
Constatările dvs. cu ultrasunete sunt anormale. Puteți lua acest test pentru a exclude orice stare genetică asociată cu detectarea anormală a ultrasunetelor.

Cum se pregătește pentru testul de amniocenteză?

Amniocenteza este un test efectuat în stadiul prenatal în care o mică parte din lichidul amniotic este îndepărtată din sacul din jurul fătului pentru testare sub îndrumare cu ultrasunete. Medicul vă va informa despre întreaga procedură și puteți pune întrebări, dacă este necesar.

Un formular trebuie să fie semnat de dvs., care va acorda medicului aprobarea de a face testul. Formularul trebuie citit cu atenție și clarificat dacă este necesar. În general, nu există limite speciale pentru dietă sau activitate înainte de amniocenteză.
Va trebui să evidențiați următoarele la medic -
Orice alergii la medicamente sau anestezie.
Evidențiați toate medicamentele (prescrise de medic sau fără prescripție medicală) și tipul de suplimente pe care le luați.
Dacă aveți vreun antecedente de tulburare de sângerare sau dacă luați medicamente care subțiază sânge sau orice medicament care afectează coagularea sângelui. Este posibil ca aceste medicamente să fie oprite înainte de procedura de amniocenteză.
Tipul de sânge este Rh -ve. În timp ce se desfășoară procedura de amniocenteză, celulele sanguine de la mamă și făt se pot amesteca, ceea ce duce la sensibilitatea Rh și la ruperea celulelor roșii din sânge fetale.
De preferință, acest test trebuie efectuat atunci când vezica urinară este plină, deoarece uterul este într-o stare mai bună pentru procedură, în cazul în care este efectuată în timpul sarcinii timpurii. Dacă testul este efectuat în timpul sarcinii ulterioare, vezica urinară trebuie să fie goală.
Vi se va cere să urmați orice alte instrucțiuni medicul vă oferă să vă pregătiți pentru test.

Ce este procedura amniocentezei?

Amniocenteza este o procedură pas cu pas, deci nu va trebui să stați în spital. Vă puteți întoarce acasă după o scurtă perioadă de observație și veți fi instruit să vă odihniți în următoarele 24 de ore.

Medicul face mai întâi ultrasunetele pentru a determina localizarea bebelușului în uter. În amniocenteză, ultrasunetele utilizează unde de sunet de înaltă frecvență pentru a crea imaginea copilului.

Afișați ultrasunetele pe burtă se aplică un medicament amorțitor. Rezultatele cu ultrasunete ajută la locația exactă pentru introducerea acului de amniocenteză. Se introduce prin burtă în uter. O cantitate mică de lichid amniotic este retrasă. Aceasta durează aproximativ 2 minute.

Rezultatele testelor efectuate pe lichidul dvs. amniotic sunt disponibile în câteva zile.

Cum te simți testul?

Testarea amniocentezei nu este dureroasă; cu toate acestea, vă puteți simți inconfortabil în timpul procedurii. Durerea simțită în timpul testului este similară cu durerea din perioade. De asemenea, puteți simți o presiune atunci când acul este scos.

Ce arata rezultatele testelor de amniocenteza?

Testul cel mai frecvent efectuat pe un eșantion de amniocenteză este un test cromozomic, pentru a diagnostica anomaliile cromozomiale.
Pentru a analiza complet cromozomii, celulele din lichidul amniotic trebuie cultivate mai întâi.
Rezultatul final este de obicei disponibil în 2 săptămâni de la efectuarea testului.
Puteți să faceți un rezultat preliminar mai rapid cunoscut sub numele de test FISH în 24-48 de ore.
Dacă se efectuează amniocenteza pentru a testa o infecție sau o condiție genetică specifică, medicul vă va putea spune cât timp va dura până la obținerea rezultatelor. În câteva cazuri, pentru a putea interpreta rezultatele mai bine, ar putea fi necesar un test cromozomic pe un eșantion de sânge de la părinți sau alte teste pe copil. În numai 0, 1% din cazuri, rezultatul nu poate fi obținut din proba obținută și este necesar un test repetat.

Cât de precis este un test de amniocenteză?

Nivelurile de precizie ale unui test de amniocenteză sunt ridicate (între 98-99%). Deși probabilitățile de identificare sunt foarte mari, testul nu măsoară extremitatea acestor defecte congenitale.

Dacă rezultatele testului sunt normale, atunci copilul dumneavoastră nu are, cel mai probabil, anomalii genetice sau cromozomiale. Rezultatele obișnuite ale testelor vor confirma faptul că bebelușul dvs. se va naște fără anomalii.

Rezultatele anormale pot însemna că bebelușul dumneavoastră are o problemă genetică sau un defect grav la naștere. Este recomandabil să discutați cu medicul și partenerul dvs. toate rezultatele testelor, astfel încât să puteți lua o decizie în cunoștință de cauză cu privire la continuarea sau nu a sarcinii.

Riscurile de amniocenteză asupra mamei și a fătului

Procedura de amniocenteză implică și anumite riscuri. Unele dintre complicațiile amniocentezei sunt următoarele:

Scurgerea lichidului amniotic : Există o rară șansă ca lichidul să scurgă prin vagin după procedura de amniocenteză. În majoritatea cazurilor, pierderea fluidului este mai mică și se oprește în decurs de o săptămână, iar sarcina are loc în mod normal.
Pierderea de sarcină: Dacă se efectuează testul de amniocenteză în trimestrul al ^doilea, acesta poate prezenta un risc de avort spontan (aproximativ șanse de 0, 6%). În funcție de cercetare, riscul de avort spontan este ridicat dacă amniocenteza se face înainte de a 15- ^a săptămână de sarcină. Un anumit procent de femei se rătăcesc în timpul trimestrului al ^doilea, oricum. Cu toate acestea, nu există nici o modalitate confirmată de a determina dacă a avut loc avort spontan din cauza amniocentezei.
Acuzația acului : Este posibil să existe o șansă ca bebelușul să poată muta un braț sau un picior în calea acului.
Rh sensibilizare . Aceasta este o posibilitate rară când celulele sanguine ale copilului intră în sângele mamei. Dacă aveți un grup sanguin Rh-v și nu ați dezvoltat anticorpi pentru sângele Rh + ve, o injecție va fi administrată cu o imunoglobulină Rh după procedură. Acest lucru va împiedica organismul să producă anticorpi Rh care pot provoca leziuni ale celulelor roșii din sânge. Anticorpii care au fost produși sau nu pot fi determinați printr-un test de sânge.
Infecția uterină : infecția uterină este o procedură post-amniocenteză rară, dar vă ajută să rămâneți atent la această posibilitate.
Transmiterea infecției : dacă sunteți infectat cu hepatită B sau C sau cu HIV / SIDA, acesta poate fi transferat copilului în timpul procedurii de amniocenteză.
Crampe după amniocenteză : După procedura de amniocenteză s-ar putea să vă simțiți o ușoară crampe.

Amniocenteza vs. CVS:

asemănări:

Amniocenteza și eșantionarea villus Chorionic (CVS) ambele sunt proceduri de diagnostic prenatale utilizate pentru a diagnostica / detecta anomalii genetice fetale și cromozomiale.
Ambele cresc riscul de avort spontan.
Spre deosebire de alte teste genetice, amniocenteza și procedurile de testare CVS sunt efectuate direct pe copil, spre deosebire de părinți, ceea ce înseamnă că cunoștințele despre sănătatea copilului sunt mai concrete. Testele efectuate asupra părinților nu pot furniza decât informații aproximative despre faptul dacă copilul ar putea moșteni anumite boli genetice. Amniocenteza și CVS sunt de fapt teste de urmărire care determină dacă un copil a moștenit sau nu o boală genetică.

diferenţe:

CVS poate fi efectuată în diferite stadii ale sarcinii, în timp ce amniocenteza poate fi efectuată numai între săptămâna 15 și 20, CVS se efectuează de obicei între săptămâna a 12-a de sarcină (între săptămâna 10 și 14).
Amniocenteza se face prin introducerea unui ac în uter în sacul amniotic cu ghidarea ultrasunetelor, în timp ce CVS se face fie prin abdomen, fie prin deschiderea uterului, colului uterin. CVS de fapt scoate un mic eșantion de placentă.
Există șanse de avort spontan la o rată de aproximativ 0, 5-1%, în cazul amniocentezei, în timp ce CVS are de fapt un risc mai mare de avort spontan decât amniocenteza. Șansa de avort spontan în CVS este estimată a fi între 1 și 2%.

Beneficiile testului pentru amniocenteză

Testul de amniocenteză confirmă dacă există o anomalie cromozomială la nivelul fătului care poate fi detectată de alte teste, cum ar fi testele de sânge.
Oferă un diagnostic specific de anomalii cromozomiale sau genetice înainte de nașterea copilului. Puteți lua o decizie în cunoștință de cauză cu privire la continuarea sarcinii.
Amniocenteza ajută la diagnosticarea altor defecte ereditare, în funcție de istoricul familiei.
Permite pregătirea timpurie a unui copil cu orice defect de naștere sau o decizie rapidă cu privire la continuarea sarcinii sau nu.

Amniocenteza este un test diagnostic care ajută la detectarea anomaliilor cromozomiale, a defectelor de tub neural și a tulburărilor genetice. Unele femei optează pentru screening și apoi iau o decizie cu privire la testul de diagnosticare. Alții optează pentru testarea diagnostice imediat, deoarece ei știu că au un risc mai mare pentru o anomalie cromozomială care nu poate fi detectată prin screening.