Copiii care nu pot crește părul sau dinții
Când fiul lui Mary Kaye Richter a fost diagnosticat cu displazie ectodermică hipohidrotică în urmă cu 33 de ani, a găsit doar câteva paragrafe despre condiția care inhibă creșterea dinților, părului și glandelor sudoripare.
Pentru Richters, călătoria începuse când fiul lui Richter, Charlie, părea că nu putea să se stabilească deloc în căldura verii. Dar a mai existat și un alt semn, pe când dinții lui Charlie nu au trecut. Când avea un an și încă nu avea dinți, dentistul ei ia spus să nu fie îngrijorat până la vârsta de 18 luni.
Când a ajuns la vârsta de 16 luni, Richter nu a putut aștepta. L-au dus la raze X, și s-au întors goale. Nu aveau dinți deloc să treacă.
Din fericire, medicul dentist a fost conștient de displazia ectodermică hipohidrotică (HED) și ia spart vestea.
"Îmi amintesc că am ieșit din acel birou, ținând (Charlie) atât de strâns, ca și cum l-aș fi protejat de tot ce urma să vină", a spus ea.
Pediatrul ei a căutat biblioteci medicale pentru informații, doar pentru a găsi jumătate de duzină de paragrafe în periodice. Găsirea altor părinți ai copiilor cu condiția a fost singura modalitate de a învăța cum să aibă grijă de copilul ei.
Ea a scris scolilor dentare pentru ajutor și a primit datele de contact pentru un buletin informativ pentru părinții copiilor HED. În ea, părinții au împărtășit informații despre orice, de la importanța obținerii precoce a protezelor dentare la faptul dacă copiii ar putea juca sport. Părinții au oferit sfaturi despre cum să se ocupe de asigurarea sau îngrijirea ochilor uscați și a nasului. S-au ameliorat temerile fiecăruia despre intelectul copiilor sau despre cât timp vor trăi.
Dar Richter a simțit că trebuie să facă mai mult.
"Două lucruri au devenit clare, a spus Richter." A trebuit să ajutăm copiii să aibă grijă ale căror familii nu și-au putut permite acest lucru și a trebuit să încercăm să stimulăm unele cercetări ".
A fondat Fundația Națională pentru Displazia Ectodermică în 1981. Familiile au furnizat probe de sânge către Dr. Jonathan Zonana, cercetător la Universitatea Oregon pentru Sănătate și Știință, care a reușit să găsească gena asociată cu tulburarea. Au făcut plimbări, grătare și trimiteri în masă pentru a strânge fonduri pentru Zonana pentru a-și continua cercetarea, ceea ce la ajutat să câștige granturi guvernamentale mari în următorii 12 ani.
În 1996, Zonona și o echipă de cercetători naționali - inclusiv doi la Universitatea Washington - au identificat mutațiile genetice care provoacă această afecțiune, oferind oamenilor de știință o țintă pentru tratament. Aceste gene spun corpului pentru a face proteine care sunt necesare la începutul vieții pentru dezvoltarea normală a glandelor sudoripare, a dinților, a părului, a pielii și a altor glande mucoase, care protejează împotriva bolilor respiratorii și supraîncălzirii.
Finanțați de fundație, oamenii de știință din Pennsylvania și Elveția au dezvoltat o proteină înlocuitoare sintetică, testându-l la câini și șoareci și studiind-o mai mult la om. Richter a lucrat îndeaproape cu toți cercetătorii de-a lungul drumului, chiar văzând că câinii testați își dau setul complet de dinți.
Un regres a apărut în 2007, când compania care a realizat proteina sintetică a fost cumpărată. Cercetarea a dispărut timp de doi ani. În cele din urmă o firmă de investiții în domeniul sănătății sa implicat și lucrările au continuat.
În septembrie 2013, primul copil a primit terapia de substituție a proteinelor în Germania. Un altul a fost tratat în California.
Speranța nouă
Sarah Yaroch, de 35 de ani, din Waterford, Michigan, știa că are o șansă de 50-50 de a da naștere unui băiat cu displazie ectodermică hipohidrotică. Gena mutantă este transmisă prin intermediul cromozomului X, iar tatăl ei are condiția. Avea șase ani deja HED. (Mutațiile spontane pot apărea, de asemenea, în familii fără istoric al tulburării.)
Yaroch a avut fiul ei Andrew pe 20 februarie. Ea a văzut pielea subțire în jurul ochilor copilului, nasul deprimat și maxilarul îngust și a știut imediat.
Sora lui Yaroch a auzit de testarea unei noi terapii și a căutat mai multe informații. A învățat că nou-născuții trebuie să primească o perfuzie intravenoasă în primele două săptămâni de viață; încă patru perfuzii vor urma în următoarele două săptămâni. Studiile efectuate până acum nu au arătat riscuri serioase.
Yarochii au trebuit să acționeze rapid pentru a obține teste genetice, aranjamente pentru cei doi copii mai mari și pentru a ajunge la cel mai apropiat loc de studiu. Andrew a avut prima infuzie pe 5 martie.
Ei știu că există o șansă ca terapia să nu-i ajute pe copii, dar este un început care ar putea duce la o mai bună terapie pentru nepoții lor.
"Aceasta este o oportunitate pentru Andrew să nu afecteze numai unitatea de familie și unitatea noastră extinsă de familie, ci să aibă un impact asupra lumii în ansamblu", a declarat Robert Yaroch. "Această oportunitate nu vine de multe ori și am vrut să fim o parte din ea. Vrem ca Andrew să fie o parte din ea".
Când Mary Kaye Richter a auzit că o familie venea la St Louis pentru a lua parte la studiu, a trebuit să le vadă, a spus ea. "Am vrut să-i întâlnesc pe toți, așa că am admirat ceea ce au făcut."
Deoarece bebelușii cu condiția arată atât de izbit de asemănător, Richter a spus de fiecare dată când vede una, e ca și cum ai privi din nou fața fiului ei. Memoria vie a Charliei ei strâns în afara biroului dentistului se întoarce înapoi. Văzând că Andrew, a spus ea, este un moment similar, pe care nu-l va uita niciodată.
"A fost o binecuvântare atât de incredibilă pentru mine să fiu acolo", a spus Richter, "și să avem această idee că călătoria care a început pentru noi acum 30 de ani, ar putea fi atât de diferită pentru el".
- MCT cu scriitori de personal