Fragil X Sindromul la copii
În acest articol
- Cauzele sindromului Fragile-X la copiii mici - Ce trebuie să știți
- Care sunt simptomele sindromului Fragile-X la copiii mici - Semne de urmărit
- Diagnosticul sindromului Fragile-X - Cum se confirmă
- Tratamentul sindromului Fragile X la copiii mici - Ce să faceți
Părinții trebuie să fie conștienți de diferitele probleme de dezvoltare cu care se confruntă cei mici, dintre care unul este sindromul fragil X. Aflați ce sunt simptomele sindromului Fragile X și ce ar trebui să faceți.
Sindromul Fragile-X este o tulburare genetică care este de obicei moștenită. Acest sindrom afectează dezvoltarea unui copil, în special comportamentul sau capacitatea sa de învățare. Un copil care suferă de această problemă arată o discrepanță în dezvoltarea fizică și consideră dificil de comunicat. Copilul ar putea fi, de asemenea, sensibil la zgomot puternic și lumină puternică.
Cauzele sindromului Fragile-X la copiii mici - Ce trebuie să știți
Sindromul Fragile-X este o tulburare moștenită și este asociat cu o variație a genei FMR1 care se găsește în cromozomul X. În cazul acestor mutații, organismul nu produce proteină fragilă de retardare mentală (FMRP), care este extrem de utilă în dezvoltarea generală a unui copil. Lipsa acestei proteine poate provoca sindromul Fragile-X la copiii mici. Există o serie de motive care afectează producerea acestei proteine. Acestea includ:
- Dimensiunea variației în celule
- Numărul de celule afectate
- Sexul persoanei
Cu toate acestea, sindromul Fragile-X nu este foarte răspândit. Studiile arată că 1 din 4000 de bărbați și 1 din fiecare 8000 de femei suferă de acest lucru.
Care sunt simptomele sindromului Fragile-X la copiii mici - Semne de urmărit
Când vine vorba de căutarea simptomelor de sindrom Fragile-X, sa observat că fetele au simptome mai ușoare decât băieții. De asemenea, aceste simptome pot varia de la o persoană la alta. Cu toate acestea, există anumite efecte ale sindromului Fragile-X la un copil în vârstă de 12 luni și la copii mai mari care sunt destul de obișnuiți.
- Dificultăți de învățare
- Atenție
- Hyperactivity Disorder
- Teama de străini și locuri noi
- Probleme în a vorbi clar și fluent
- Sensibilitate la zgomot și lumină puternică
Cu vârsta, copiii care suferă de acest sindrom ar putea dezvolta anumite atribute fizice, cum ar fi o frunte proeminentă, urechi mari și o față îngustă.
Diagnosticul sindromului Fragile-X - Cum se confirmă
Pentru a diagnostica un copil cu sindrom Fragile-X, medicii efectuează în general un test de sânge. La mamele care prezintă mutații ale FMR1, un test prenatal poate ajuta să se confirme dacă aceste mutații au fost transmise și copilului nenăscut. Testele includ:
- Amniocenteza - în acest caz, se prelevează și se testează o probă de lichid amniotic.
- Chorionic Villus - În acest test, medicii scrape câteva celule din placentă pentru a le testa.
Tratamentul sindromului Fragile X la copiii mici - Ce să faceți
Din păcate, nu există nici un mod specific de tratare completă a unui copil care suferă de acest sindrom. Cu toate acestea, puteți reduce cu siguranță simptomele cu medicamente. Medicii au demonstrat că copiii care beneficiază de educație, îngrijire medicală și terapie adecvată pot duce într-adevăr o viață normală și pot dobândi abilități diferite.
Din când în când, experții medicali au subliniat că intervenția medicală timpurie este cel mai bun mod de a ușura simptomele sindromului Fragile-X la un copil de 12 luni sau la un copil mai în vârstă. Feriți-vă de simptomele asociate cu acest sindrom. Rush micul tău la doctor în cazul în care detectezi ceva rău.