Dând naștere unui copil cu sindromul Down

Conținut:

În acest articol

Ce este sindromul Down?
Tipuri de sindrom Down
Factorii de risc de a face naștere unui copil cu sindromul Down
Crescând cu sindromul Down
Simptomele sindromului Down
Screening pentru sindromul Down
Caracteristicile sindromului Down
Tratamentul pentru sindromul Down
Cum de a preveni sindromul Down?
Diagnosticarea sindromului Down
Grija pentru un copil cu sindromul Down
Baby Health Care Sfaturi
Sindromul Down - grafice de creștere pentru copii

Analizele de testare a sarcinii au făcut acum posibil ca un cuplu să știe dacă copilul lor este expus riscului de a avea sindromul Down. În timp ce vestea că copilul dumneavoastră se poate naște cu această afecțiune este regretabilă, este important să înțelegem diferitele probleme pe care copiii cu experiența sindromului Down și cum să le combatem în mod eficient.

Ce este sindromul Down?

Sindromul Down este o afecțiune genetică în care copilul se naște cu o copie suplimentară a cromozomului 21. Acest cromozom extra modifică evoluția copilului, mental și fizic. Conform DSE (Down's Syndrome Education International), această afecțiune afectează între 1 la 400 la 1 din 1500 copii născuți, frecvența variind de la o țară la alta.

Tipuri de sindrom Down

Există multe tipuri diferite de sindrom Down care pot afecta copiii. Este important să vă educați despre ele și să identificați semnele precoce ale sindromului Down la sugari. Tipurile de sindrom Down includ:

1. Trisomia 21

Trisomia 21 reprezintă 95% din cazurile de sindrom Down. În Trisomia 21, o anomalie în diviziunea celulară numită "non-disjuncție" are ca rezultat 3 copii ale cromozomului 21 din embrion.

Acest lucru se întâmplă în timpul sau înainte de concepție, unde perechea de cromozom 21 nu reușește să se separeze nici în spermă, nici în ouă. Acest cromozom suplimentar se replică în toate celulele corpului.

2. Mozaicismul

Mozaicismul se găsește numai în aproximativ 1% din toate cazurile de sindrom Down. Este o afecțiune în care există un amestec de ambele - celule normale având 46 de cromozomi și celule anormale având 47 de cromozomi. Celulele care au 47 de cromozomi au o copie suplimentară a cromozomului 21.

3. Translocația

Translocația se regăsește printre 4% din cazurile de sindrom Down. Aici, o parte din cromozomul 21 se desprinde și se atașează la un alt cromozom. Prezența acestui cromozom extra complet sau parțial 21 provoacă tulburarea.

Factorii de risc de a face naștere unui copil cu sindromul Down

Anumite circumstanțe pot adăuga riscul de a naște un copil cu sindromul Down. Factorii de risc majori includ:

1. Avansarea vârstei materne

Cercetătorii consideră că femeile în vârstă prezintă un risc mai mare de a concepe un copil cu sindromul Down. Acest lucru se datorează faptului că ouăle femeilor în vârstă au un risc mai mare de a suferi divizări celulare necorespunzătoare.

Diagrama, conform Societății sindromului National Down (NDSS), poate fi descrisă după cum urmează:

Femeile gravide la 30 de ani au o șansă de 1 la 1000 de a naște un copil cu sindromul Down
Femeile gravide la 35 de ani au o șansă de 1 la 400 de a naște un copil cu sindromul Down
Femeile însărcinate la 42 au o șansă de 1 la 60 de a da naștere unui copil cu sindromul Down
Femeile gravide la 49 au o șansă de 1 la 12 de a naște un copil cu sindromul Down

2. Purtători de translocație genetică

Sindromul Down poate fi transmis copiilor atât de către mamă, cât și de tată, dacă oricare dintre ei este purtător al translocării genetice. Un transportator al unei boli sau al unei afecțiuni medicale nu suferă de boală sau de o afecțiune medicală, ci poartă o copie "defectuoasă" a genei responsabile pentru provocarea acesteia. Atunci când o astfel de persoană devine părinte, este posibil ca copilul să sufere de boală sau să devină purtător, la fel ca și părintele.

3. Să ai un copil cu sindromul Down

Părinții care au deja un copil cu sindromul Down sau care sunt ei înșiși purtători ai unor anomalii cromozomiale prezintă un risc mai mare de a avea un alt copil cu sindromul Down.

complicaţiile

Bebelușii născuți cu sindromul Down tind să aibă mai multe complicații de sănătate:

Defecte ale inimii

Aproximativ jumătate dintre sugarii născuți cu sindromul Down au un fel de defect cardiac congenital. Unele dintre aceste defecte pot fi identificate chiar și în timpul ultrasunetelor prenatale. Copilul poate suferi ecocardiograme regulate pentru primele trei luni dacă este detectat un defect cardiac.

Defectele gastrointestinale

Copilul cu defecte gastro-intestinale se poate confrunta cu anomalii in:

Intestine - duce la vărsături severe
Esofag - provoacă sufocarea frecventă dacă este conectat în mod necorespunzător cu trahea
Anus - O deschidere anala inchisa. O astfel de condiție este boala Hirschsprung, unde nervul intestinal face dificilă expulzarea scaunelor. Acesta afectează 2 până la 15% dintre sugari cu sindrom Down

Copilul poate dezvolta, de asemenea, probleme digestive cum ar fi blocarea gastro-intestinală și arsurile în stomac (reflux gastroesofagian) sau boala celiacă.

Tulburări ale sistemului imunitar

Copiii cu sindrom Down suferă un risc mai mare de a dezvolta tulburări autoimune care pot duce la o anomalie a sistemului imunitar. Aceasta înseamnă că au o șansă mai mare de a contracta boli contagioase decât copiii obișnuiți.

Probleme oculare

Majoritatea copiilor cu sindromul Down se confruntă cu o problemă a ochilor, care variază de la blândețe (blocarea canalelor lacrimale) până la probleme grave (cataractă). Se recomandă ca copilul să fie luat pentru a vedea un oftalmolog pediatru o dată la fiecare doi ani.

Pierderea auzului

Sugarii cu sindrom Down pot fi predispuși la infecții ale urechii, deoarece pot prezenta canale urechii comparativ înguste.

Apnee de somn

Copiii cu sindrom Down nu au țesuturi și schelete moi bine dezvoltate. Acest lucru poate obstrucționa căile respiratorii, ceea ce le face mai greu să respire. Deoarece nu pot lua suficient oxigen, somnul devine afectat și poate duce la disconfort, cum ar fi apneea de somn. Apneea de somn este o tulburare în care persoanele afectate sunt greu să respire în timpul somnului, ducând la respirații superficiale sau pauze intermitente între respirații.

obezitatea

Copiii cu sindrom Down suferă un risc mai mare de obezitate comparativ cu copiii normali.

Probleme spinale

Copilul poate avea o aliniere necorespunzătoare a primelor 2 vertebre la nivelul gâtului, ceea ce pune în pericol rănirea gravă a măduvei spinării prin supraîncărcarea gâtului.

Demenţă

Copilul prezintă un risc crescut de a dezvolta demență și boala Alzheimer pe măsură ce avansează în vârstă.

Defecțiunea tiroidiană

Aproximativ 10% dintre copiii cu sindrom Down au o glandă tiroidă defectuoasă.

Problemele de sănătate menționate mai sus pot părea severe, dar acestea pot fi tratate cu atenție și îngrijire corespunzătoare. Trebuie să vă amintiți că speranța de viață a persoanelor care suferă de sindrom Down a crescut extrem de mult peste 60 de ani, comparativ cu perioada anterioară.

Crescând cu sindromul Down

Viața unui copil care crește cu sindromul Down poate fi umplută cu ocazii interesante de a juca, de a interacționa și de a se mișca în primii ani de viață. Cu vârsta, ei excelează în toate domeniile și dezvoltă încrederea pentru a interacționa cu oamenii.

Copiii cu sindrom Down au interese, puncte forte, talente și nevoi individuale, la fel ca și ceilalți oameni obișnuiți. Fiecare copil se dezvoltă la o rată diferită și într-un mod diferit, fiind sprijinit și inclus în societate în școlile, familiile și comunitățile lor.

Personalitățile lor pot fi unice. Ei pot fi liniștiți sau anxiosi, sociabili sau timizi și ușor de gestionat sau greu de gestionat. Acestea pot avea un punctaj ușor sau moderat în zonele intelectuale, dar este posibil să fiți adesea copleșiți de viziunea, creativitatea și inteligența copilului.

Cu înțelegere și sprijin din partea comunităților, adulții tineri cu sindrom Down, de asemenea, excelează în zone care nu se așteaptă de la ei. Ei dețin locuri de muncă semnificative, își administrează gospodăriile proprii și contribuie în mod egal la comunitățile în care locuiesc. Destul de des, se confruntă cu provocări pe care le depășesc în moduri care îi pot inspira pe ceilalți.

Simptomele sindromului Down

Nu există simptome specifice care să indice că purtați un copil cu sindromul Down. Acesta poate fi estimat prin anumite examinări în primele etape ale sarcinii. Acestea includ:

Screening pentru sindromul Down

Testele de screening au ca scop furnizarea unei estimări a probabilității ca fătul să aibă sindromul Down. Acestea sunt eficiente din punct de vedere al costurilor, precum și ușor de realizat și ajută părinții să decidă dacă trebuie să efectueze teste diagnostice.

Testele de screening cuprind:

1. Testarea Nuchal Translucency (NTT)

Acest test se efectuează între 11 și 14 săptămâni de sarcină.
O ultrasunete măsoară spațiul liber din pliurile de țesut din spatele gâtului copilului în curs de dezvoltare (un copil cu sindromul Down are lichid acumulat în acest spațiu, făcându-l să pară mai mare decât de obicei).
Acest test este în general urmat de un test de sânge matern.

2. ecran triplu / ecran cvadruple

De asemenea, numit ca un "test multiplu marker", acest test se efectuează între 15 și 18 săptămâni de sarcină.
Acest test măsoară cantitatea de substanțe normale din sângele mamei.
Triple screen test pentru 3 markeri, în timp ce cvadruple testează un marker suplimentar.

3. Ecran integrat

Această examinare combină rezultatele obținute din testele de screening în primul trimestru (cu sau fără NTT) și testele de sânge din testul cvadruplu al celui de-al doilea trimestru, oferind astfel părinților rezultatele cele mai exacte.

4. Ultrasunete genetice

Acest test se efectuează între 18 și 20 de săptămâni.
Un ultrasunete detaliat, împreună cu analizele de sânge, verifică fătul pentru orice trăsături fizice sau anomalii legate de sindromul Down.

5. ADN-ul liber de celule

Acesta este un test de sânge care analizează ADN-ul fetal găsit în sângele mamei.
Se efectuează în timpul primului trimestru.
Acest test detectează cu precizie trisomia 21.
Testul este prescris special pentru femeile cu risc crescut de a concepe un copil cu sindromul Down.

Copiii născuți cu sindromul Down tind să aibă simptome care pot fi văzute doar în fazele lor inițiale.

Semnele precoce ale sindromului Down la sugari pot fi identificate prin caracteristicile enumerate mai jos:

Fata plata
Cap mic
Limbă protuberantă
Gât scurt
Ochii înclinați în sus
Urechi cu formă neobișnuită
Îmbătrânire unică în palmă
Sănătate musculară slabă

Caracteristicile sindromului Down

Bebelușii care au sindromul Down pot prezenta o gamă completă de emoții. Aceștia pot fi creativi, imaginativi și pot prezenta anumite atribute fizice după cum urmează:

Caracteristicile corpului

Tonus muscular scăzut: condiția este denumită și Hypotonia, unde copilul se simte limpede
Inaltime mica
Gât scurt și larg cu exces de grăsime și piele
Singură palmă palmatică, adică un singur creion pe palmă
Brate și picioare scurte
Spațiu larg între degetul mare și degetul adiacent

Funcțiile feței

În formă de migdal, cu ochi înclinat în sus
O împingere a podului nazal, adică zona plană dintre nas și ochi
Danturi neregulate sau strâmbe, care pot veni târziu și în ordine diferită
Urechi mici fixate pe cap
Limbă protuberantă
Gura în formă de gură, în care gura superioară a gurii are o curbă descendentă

Tratamentul pentru sindromul Down

Tratamentul depinde în general de afecțiunile fizice ale copilului și de provocările intelectuale cu care se confruntă în diferite stadii ale vieții.

Preocupări pentru nou-născuți

Aproximativ 40-50% dintre nou-născuții cu sindrom Down au defecte cardiace.
Nou-născuții trebuie să aibă inima verificată prin electrocardiogramă și ecocardiogramă. Dacă se găsește vreun defect de inimă, bebelușul trebuie să fie trimis la un cardiolog pediatru.

Preocupările pentru sugari

Copiii se pot confrunta cu dificultăți în înghițire, blocaje în mișcarea intestinului, probleme de ochi cum ar fi cataracta sau ochi încrucișați. O intervenție chirurgicală adecvată și în timp util poate trata aceste probleme.
Nivelurile tiroide scăzute sunt destul de frecvente printre sugari. Prin urmare, trebuie efectuate testele tiroidiene anuale.

Preocupările copilariei preșcolare

Copiii pot fi afectați de infecții frecvente la frig, sinus și ureche. Astfel de cazuri necesită tratament precoce și agresiv.

Majoritatea copiilor necesită terapii de vorbire și fizică pentru a-și spori dezvoltarea în timp ce cresc. Mai târziu, ei ar putea avea nevoie de terapie ocupațională, care să-i ajute să-și însușească abilitățile de muncă și să trăiască singuri.

Cum de a preveni sindromul Down?

Cercetările sugerează 3 strategii de prevenire primară:

1. Suplimentarea cu acid folic

Studiile arată că poate exista o legătură între sindromul Down și defectele tubului neural. Suplimentele cu acid folic ajută la prevenirea apariției defectelor de tub neural la copii, precum și la reducerea riscului de dezvoltare a sindromului Down.

2. Evitarea reproducerii la vârste mai înaintate

Femeile cu vârsta peste 35 de ani au un risc crescut de a naște copiii cu sindromul Down.

3. Diagnosticul genetic

Se recomandă ca cuplurile care prezintă un risc ridicat de a concepe un copil cu sindromul Down să treacă printr-o examinare genetică preimplantare.

Diagnosticarea sindromului Down

Testele de diagnosticare sunt corecte în detectarea faptului că fătul are o stare de sindrom Down. Acestea sunt teste invazive efectuate în interiorul uterului și prezintă un risc ridicat de avort spontan, travaliu prematur și leziuni fetale. Prin urmare, aceste teste sunt în general recomandate femeilor în vârstă de 35 de ani și mai mult sau celor care au rezultate anormale din testele de screening.

Testele de diagnosticare includ:

1. Eșantionarea villusului chorionic

Aceasta se efectuează între 8 și 12 săptămâni.
O probă mică a placentei este obținută printr-un ac inserat în colul uterin sau în abdomen.

2. Amniocenteza

Aceasta se efectuează la 15-20 săptămâni.
Aceasta implică analiza unei mici cantități de lichid amniotic obținut de la un ac introdus în abdomen.

3. Eșantionarea percutanată a sângelui ombilical

Acest test se efectuează după 20 de săptămâni.
Aceasta implică analiza unei mostre de sânge din cordonul ombilical obținută printr-un ac introdus în abdomen.

Sindromul Down este diagnosticat chiar și după naștere prin anumite caracteristici fizice. O probă de sânge sau țesut este colorată pentru a verifica cromozomii grupați după număr, formă și dimensiune.

Grija pentru un copil cu sindromul Down

Ridicarea unui copil cu sindromul Down este provocator, precum și recompensarea. Calea ta poate fi diferită de alți părinți, dar călătoria îți va da nenumărate amintiri și îți vei umple viața cu dragoste necondiționată.

Întrebați despre programele de intervenție timpurie pentru copilul tău să se alăture, unde vor fi oferite programe speciale și stimulare pentru dezvoltarea limbajului, motorului, auto-ajutorării și abilităților sociale.
Să fie activ din punct de vedere social, deoarece acest lucru va ajuta copilul să crească în societate și să-i încurajeze să participe la diferite activități.
Încurajați copilul să fie independent. Cu sprijinul și o anumită practică, copilul dvs. va învăța să facă față sarcinilor zilnice, cum ar fi îmbrăcarea, gestionarea igienei, ambalarea, gătitul și spălarea rufelor.
Copilul dumneavoastră va ajunge la toate etapele de creștere, cum ar fi alergarea, mersul pe jos și vorbind, dar într-un ritm întârziat în comparație cu altele. Este important să vă concentrați asupra secvenței de dezvoltare și nu asupra vârstei.
Asteptati-va un viitor luminos pentru copilul dumneavoastra, deoarece ei pot trai in viata la fel de implinita ca si colegii lor.

Baby Health Care Sfaturi

Bebelușii cu sindrom Down necesită o atenție deosebită. Este important să monitorizați în mod regulat creșterea lor.

Alaptarea

Bebelușii care suferă de sindrom Down necesită alăptarea exclusivă, astfel încât sistemul lor imunitar să se dezvolte bine.

Intarcarea

Bebelușii cu sindromul Down ar putea să ia timp să învețe cum să suge, să mestece și să înghită. În consecință, întârzierea poate fi întârziată.

Ingrijirea pielii

Copiii cu sindrom Down suferă de pe piele uscată. Puteți să vă masați ușor cu ulei sau cu cremă hidratantă în fiecare zi.

Controlul temperaturii

Bebelușii cu sindromul Down se confruntă cu probleme în reglarea temperaturii corpului și pot deveni prea reci sau supraîncălziți rapid. Se recomandă să le îmbrăcați în mod corespunzător.

Probleme cu inima

Dacă copilul respiră este prea rapid, este important ca acesta să fie monitorizat și să acționeze imediat.

Nivelurile tiroidei

Nivelul hormonilor tiroidieni poate fi prea scăzut la copiii cu sindrom Down, ceea ce poate, la rândul lor, să conducă la o serie de alte probleme / complicații. Se recomandă efectuarea regulată a testelor de sânge pentru tiroidă la fiecare 6 luni sau 1 an.

Probleme de stomac sau intestin

Orice disconfort care duce la scuipare, umflarea stomacului sau a tiparului anormal al scaunelor sunt semne de avertizare care trebuie examinate.

Sindromul Down - grafice de creștere pentru copii

Copiii cu sindromul Down diferă, în general, în ceea ce privește modelele lor de creștere comparativ cu copiii normali. Diagramele de sănătate anterioare pot ajuta furnizorii de asistență medicală să monitorizeze creșterea copiilor cu sindrom Down și să păstreze o evidență a modului în care copilul crește în comparație cu colegii.

Conform Societății Sindromului Național Down (NDSS), rezultatele prezentate mai jos descriu creșterea medie a copiilor sindromului Down de la 0 la 3 ani:

Gama pentru băieți:

Greutate6 până la 8, 5 lire sterline la naștere15, 5 la 21, 5 lire la 1 an20 la 27, 5 lire sterline la 2 ani23, 5 până la 32, 5 lire sterline la 3 ani

Lungime inaltime

18 cm la 21, 5 cm la naștere

27 până la 30 de cm la 1 an

30, 5 - 34 inci la 2 ani

De la 33 la 37 de inchi la 3 ani

Gama pentru fete

GreutateÎntre 5 și 8 kilograme la naștere14 la 19 lire sterline la 1 an19 - 25 de lire sterline la 2 ani23 la 30 de lire sterline la 3 ani