Un nou test de screening prenatal ar putea identifica cauzele care stau în spatele sarcinilor
Un test de revizuire a cromozomului prenatal revoluționar ar putea să dețină cheia pentru a ajuta părinții să găsească cauze în spatele complicațiilor grave ale sarcinii.
Un test de revizuire a cromozomului prenatal revoluționar ar putea să dețină cheia pentru a ajuta părinții să găsească cauze în spatele complicațiilor grave ale sarcinii, inclusiv avortul spontan și moartea fetală.
In cel mai mare studiu de acest tip din lume, cercetatorii de la Clinic Genetic Services Services de la Institutul de Cercetari pentru Copii Murdoch si Laboratorul de Servicii Illumina din California de Nord, au examinat sarcinile a 90.000 de femei folosind screening-ul prenatal de varf.
Femeile gravide pot accesa deja un test prenatal neinvaziv, care oferă o rată de precizie de 99% pentru detectarea sindromului Down de la gestația de 10 săptămâni.
Din punct de vedere istoric, metoda a fost examinată numai pentru cele mai frecvente trisomii, o tulburare genetică în care o persoană are trei copii ale unui cromozom în loc de două, concentrându-se pe aproximativ trei până la cinci cromozomi particulari.
Intr-o descoperire medicala majora, cercetatorii au extins domeniul de aplicare al testului non-invaziva traditionale de sange prenatale, screening pana la 24 de cromozomi si identificarea tulburari genetice rare.
Extinderea testului non-invaziv prenatal pentru a include toate cromozomii poate oferi femeilor cu niciodata informatii disponibile despre sanatatea sarcinii lor, a spus dr. Mark Pertile, Victorian Clinical Genetics Services sef de genetica reproductiva.
Ce a gasit de cercetare a fost lipsa sau copii suplimentare ale acestor cromozomi pot duce la complicatii grave sarcinii, inclusiv avort spontan, restrictie de crestere a fetusului si moarte fetala spontana.
Doctorul Pertile a spus în unele cazuri că doar placenta a fost afectată de trisomia rară și nu de copil, dar acest lucru ar putea totuși să cauzeze probleme grave pentru dezvoltarea normală a sarcinii.
În timpul sarcinii, fragmente mici de material genetic trec de la placentă în sângele mamei.
Acest material genetic poate fi testat utilizând testarea prenatală neinvazivă pentru a furniza informații importante privind starea de sănătate a unei sarcini.
Acest lucru ar putea ajuta medicii in monitorizarea sarcinilor cu risc crescut de complicatii, cum ar fi restrictia de crestere a fetusului si poate oferi, de asemenea, un motiv pentru care unele sarcini au pierdut, Dr. Pertile a spus.
"Ceea ce am descoperit anecdotic a fost că unii pacienți au fost foarte recunoscători pentru a găsi un motiv pentru care sarcinile lor au fost greșite."
El a adaugat medicii au fost, de asemenea, folosind screening-ul pentru a identifica conditiile cromozomiale si monitoriza functionarea placenta pentru a minimiza riscurile pentru mama si copilul.
Institutul de Cercetare pentru Copii Murdoch este singurul centru din lume care oferă examinare avansată la aproximativ 15.000 de femei în fiecare an, însă dr. Pertile speră că acest lucru va crește în următorii ani.
Cercetarea a fost efectuată la două laboratoare clinice din lume și din SUA.