Teste non-invazive prenatale (NIPT)

Conținut:

În acest articol

• Ce este NIPT?
• Ce înseamnă ecranul NIPT?
• Cine ar trebui să facă testul NIPT?
• Când este NIPT obișnuit?
• Cum este testul NIPT diferit de testul combinat / cvadruplu?
• Cum funcționează testul prenatal non-invaziv?
• Riscurile asociate cu screening-ul ADN-ului fără celule prenatale
• Ce anume despre precizia testului NIPT?
• Ce despre rezultatele NIPT?

Când vizitați medicul dumneavoastră în primele zile de sarcină, vi se va oferi o listă de teste prenatale care trebuie efectuate în diferite stadii. Aceste teste oferă medicilor informațiile esențiale despre sănătatea dumneavoastră și despre copilul nenăscut. Acest lucru poate ajuta la detectarea oricăror probleme cum ar fi tulburările genetice și defectele la naștere, pentru a vă ajuta să planificați cerințele de asistență medicală, dacă există. Testele de sânge și urină, precum și ultrasunetele, sunt sugerate cel mai frecvent.

Ce este NIPT?

De asemenea, cunoscut sub numele de screening-ul ADN-ului fără celule, testul non-invaziv prenatal (NIPT) este un test de sânge care analizează ADN-ul în placenta copilului dumneavoastră pentru a determina dacă există un risc crescut de a vă naște un copil cu o tulburare genetică. Avantajul NIPT față de alte teste este că se poate face devreme în timpul sarcinii și este exact în comparație cu alte teste de screening. Este, de asemenea, mult mai sensibil și mai specific decât alte câteva proiecții de primul și al doilea trimestru.

Ce înseamnă ecranul NIPT?

NIPT este util pentru detectarea sindromului Down, a sindromului Edward și a sindromului Patau, cunoscut și ca Trisomia 21, Trisomia 18 și Trisomia 13, respectiv. De asemenea, poate indica genul copilului și tipul de sânge Rh.

Cine ar trebui să facă testul NIPT?

Anterior, a fost recomandat numai femeilor însărcinate care prezintă un risc ridicat de a naște copii cu anomalii cromozomiale. Acestea includ femeile în vârstă de 35 de ani sau mai mari, cele cu un copil mai în vârstă cu tulburări genetice și femeile cu antecedente familiale de probleme genetice. Se sugerează, de asemenea, că aceia care sunt purtători ai tulburărilor recesive legate de X, cum ar fi hemofilia sau distrofia musculară a lui Duchenne, vor fi testați. De asemenea, dacă aveți un tip de sânge Rh negativ, acest test poate determina dacă bebelușul are același factor Rh sau nu. În caz contrar, trebuie luate măsuri pentru a asigura o livrare ușoară în unele cazuri. În prezent, decizia de a testa trebuie luată de dvs. și de medicul dumneavoastră.

Când este NIPT obișnuit?

Acest test se face atunci când sunteți însărcinată în zece săptămâni sau mai târziu și rezultatele sunt cunoscute în aproximativ două săptămâni. Nu este recomandat pentru cazurile în care anomaliile fetale pot fi observate pe ecografie sau pentru anomalii genetice care nu vor fi detectate de NIPT.

Cum este testul NIPT diferit de testul combinat / cvadruplu?

În ambele aceste teste, se ia o probă de sânge matern pentru analiză. În timp ce NIPT examinează ADN-ul fără celule în sângele mamei, verificarea combinată și cvadruplică a testului este nivelul hormonilor mamei. Având în vedere ratele de acuratețe, NIPT este considerat un instrument mai bun pentru evaluarea șanselor copilului care are sindromul Down decât celelalte două.

Cum funcționează testul prenatal non-invaziv?

NIPT ia în considerare faptul că cromozomii vin în perechi, dar cei cu sindromul Downâ ™ s vor avea o copie suplimentară a cromozomului 21. În sindromul Edwards, este o copie suplimentară a cromozomului 18, în timp ce cei cu sindromul Patau vor avea un extra copie a cromozomului 13.

Riscurile asociate cu screening-ul ADN-ului fără celule prenatale

Nu există riscuri legate de prelevările ADN fără celule prenatale. Obținerea acestui test vă poate ajuta să evitați câteva alte teste invazive care vă pot pune sarcina la riscuri precum amniocenteza și eșantionarea villusului corionic (CVS).

Ce anume despre precizia testului NIPT?

Acest test poate prezice cu o precizie de 97% la 99% dacă copilul dumneavoastră este expus riscului de trei dintre cele mai frecvente afecțiuni genetice. Motivele care stau la baza inexactității rezultatelor pozitive și negative sunt următoarele:

Cauzele pozitive false:

Acest lucru se poate întâmpla din cauza "sindromului gemenelor dispărut" și o scanare poate ajuta să se determine dacă este cazul. Un fals pozitiv se poate datora, de asemenea, problemei prezente în mama, mai degrabă decât în ​​cazul bebelușului, sau cauzată de prezența unei linii celulare anormale în placentă, dar nu și în copil.

Cauzele unor negative false:

Dacă cantitatea de ADN fetal prezentă în eșantion este prea mică, poate duce la o falsă negativă. O linie celulară anormală, care este prezentă numai la copil, nu în placentă, poate duce la o falsă negativă. Problemele tehnice pot da, de asemenea, un rezultat negativ.

De asemenea, atunci când mama poartă gemeni sau multipli, rezultatul NIPT poate să nu fie clar tăiat, deoarece poate fi dificil să se știe care dintre fetuși este afectat fără o amniocenteză individuală pentru fiecare.

Ce despre rezultatele NIPT?

Termenii utilizați la raportarea rezultatelor vor varia în funcție de laboratorul care efectuează testarea. Dar, de obicei, rezultatele unui screening prenatal neinvaziv sunt susceptibile de a fi pozitive, negative sau neconcludente. Iată ce înseamnă fiecare:

Pozitiv :
Este prezent un tip de anomalie și este posibil să trebuiască să faceți mai multe teste invazive. Aceasta ar putea însemna amniocenteza sau CVS.

Negativ :
Foarte puțin probabil că există vreun fel de problemă cromozomială sau genetică.

Neconcludente :
Doar aproximativ 4% din toate testele NIPT se dovedesc a fi neconcludente. Acest lucru se poate întâmpla atunci când în probă există o cantitate mică de ADN fetal. Este posibil ca NIPT să fie repetată.

Dacă testele arată că copilul este Rh negativ, nu este nevoie să faceți nimic. Dar dacă copilul se dovedește a fi Rh pozitiv, sarcina dumneavoastră va trebui monitorizată cu atenție, în funcție de sănătate și de alți factori. Pe baza rezultatelor NIPT, precum și a rezultatelor oricăror ultrasunete trimestriale sau a screeningului translucenței nuchale, medicul dumneavoastră poate recomanda teste suplimentare.

Este normal să vă simțiți îngrijorați și îngrijorați de NIPT și de rezultatele acestuia, mai ales dacă se dovedește că copilul dumneavoastră poate avea un fel de afecțiune cromozomială. Anomaliile cromozomiale nu pot fi remediate sau tratate. Vorbind cu medicul dumneavoastră și cu un consilier genetic vă pot ajuta să obțineți răspunsuri și să decideți asupra viitoarei acțiuni de adoptare.

Disclaimer:

Aceste informații sunt doar un ghid și nu un substitut pentru sfatul medicului de la un profesionist calificat.