Testul prenatal pentru autism: un pas înainte sau înapoi?
ivf baby
Internetul a fost incendiat saptamana trecuta cu vestea ca autoritatile din domeniul sanatatii din vestul lumii au dat aprobarea clinicilor de FIV pentru a "examina" embrionii pentru a reduce sansele unui cuplu care are un copil cu autism.
Consiliul Tehnologiei Reproducerii va permite acum anumitor femei care urmează tratament de FIV să fie implantate selectiv numai cu embrioni de sex feminin. Motivul pentru această practică este că autismul are mai multe șanse să afecteze bărbații decât femeile (aproximativ patru bărbați pentru fiecare femeie) și prin selectarea embrionilor feminini, șansele acestui copil de a dezvolta autism sunt reduse.
West Worldn a raportat că "numai familiile cu risc crescut de a avea un copil cu autism, cum ar fi familiile care au deja doi băieți cu autism sever, vor fi luați în considerare pentru screeningul embrionilor".
Reacția la acest raport a fost rapidă și furioasă și a venit din toate colțurile lumii.
Unii au fost preocupați de știința care stă la baza acestei abordări și au subliniat dovezile recente potrivit cărora autismul poate fi subdiagnosticat la femei și că dezechilibrul de gen în cazul autismului nu poate fi atât de înclinat față de bărbați, așa cum am crezut odată. Acești critici susțin că implantarea selectivă a embrionilor de sex feminin poate să nu reducă efectiv șansele unui copil de a dezvolta autism.
Alții au optat pentru un atac mai sever asupra profesioniștilor din domeniul sănătății și a familiilor, marcând evoluțiile ca eugeniști - o disciplină științifică care susține practici care vizează îmbunătățirea bazei genetice a populației. Conotația acestei etichete este profund negativă și va fi legată pentru totdeauna de regimul nazist, care a folosit eugenia ca o justificare pentru genocidul evreilor, țiganilor, homosexualilor și alții în timpul celui de-al doilea război mondial.
Screening-ul prenatal pentru autism
Acesta este un subiect extraordinar de sensibil, iar argumentele de pe ambele părți ale dezbaterii sunt pasionate.
Preocuparea cu privire la stadiul actual al științei este valabilă. Este o tehnică foarte blondă de a "examina" embrionii pentru autism bazat exclusiv pe sex. Autismul este probabil să fie cauzat de zeci de seturi de gene, probabil în interacțiune cu mediul. De asemenea, este destul de posibil, poate chiar probabil, că cauzele genetice ale autismului sunt destul de diferite între indivizi. Există absolut o legătură între sexul unui individ și șansele acestuia de a dezvolta autismul, dar acesta este doar un factor între o constelație de alții - multe dintre care ne rămân necunoscute.
Într-o anumită măsură, îngrijorarea legată de valabilitatea științei actuale este un punct de interes. În ciuda hype-ului constant în ultimii ani, în prezent nu există test genetic pentru autism. Este important, totuși, acest lucru nu va fi întotdeauna cazul.
Dezvoltările extraordinare ale tehnologiei genetice din trecutul recent și viitorul imediat ne vor conduce, fără îndoială, la un punct, nu prea departe de acum, în care avem tehnici și informații pentru a identifica dacă o persoană are autism numai prin compoziția lor genetică.
Diagnostic / screening genetic preimplantare
Și aici ajungem la argumentul despre eugenie. Avizele informate sunt vitale aici și este important să înțelegem foarte clar tehnologia exactă care a fost aprobată.
Diagnosticul / screeningul genetic preimplantare (PGD) este o tehnică IVF care apare la stadiul de embrionare înainte de implantare. Un ou de la o femeie și un spermatozoid de la un bărbat sunt combinate în afara corpului (adică într-un vas Petri) pentru a crea un embrion (un ovul fertilizat). Acest embrion poate fi apoi "testat" pentru a determina dacă modificarea sa genetică crește riscul unei anumite tulburări.
Dacă se constată că un embrion individual conține un factor de risc genetic pentru această tulburare, acesta nu ar fi implantat în pântecul femeii. Această tehnică este utilizată în numeroase țări pentru a identifica embrionii care conțin o mutație genetică cunoscută că provoacă definitiv o tulburare, cum ar fi fibroza chistică, hemofilia A și boala Huntington.
PGD nu este avortul unui copil în dezvoltare în uter. Este vorba despre screeningul ouălor fertilizate înainte de a fi implantate în uter.
Două laturi ale dezbaterii
În mod evident, PGD este o tehnică care provoacă îngrijorare în anumite părți ale comunității de autism. Unii avocați ai autismului susțin că PGD va fi folosit în cele din urmă pentru a selecta autismul din grupul de gene.
Acest lucru este cu siguranță ceva ce nu aș vrea. Am falsificat zeci de prietenii cu persoanele cu autism și cu familiile lor și am văzut de la îndemână abilitățile, talentele, zâmbetele și diversitatea pe care acești indivizi le aduc vieților celor din jurul lor. Lumea este îmbunătățită incomensurabil prin prezența în ea.
De asemenea, îmi imaginez cum aș simți dacă aș fi o persoană cu autism și am auzit o discuție despre screening-ul prenatal pentru "eu". Îmi imaginez cum aș simți dacă ar fi fost acordat "totul clar" embrionilor de ecran pentru o scurtă vizibilitate sau pentru o extraversiune, ambele fiind parte din cine sunt eu.
Furios, indignat, și cu siguranță mai mult decât un pic nedorit.
Flip-parte a dezbaterii este că autismul uneori asociat cu handicap semnificativ care poate afecta calitatea vieții.
Este fără îndoială că viața unei persoane ar fi îmbunătățită dacă ar fi lipsită de dizabilități intelectuale, dacă ar avea capacitatea de a comunica mai liber și dacă ar avea capacitatea de a trăi independent.
A vrea ca o persoană să trăiască fără dizabilități nu diminuează în nici un fel dragostea noastră față de oameni în aceste circumstanțe și nici importanța lor de neînlocuit în viața noastră.
Doar o minoritate din comunitatea noastră cunoaște provocările (și bucuriile) de a crește un copil cu handicap semnificativ. Este pur și simplu greșit pentru persoanele care nu au fost niciodată în această poziție să judece dorințele și dorințele celor care au.
O dezbatere care trebuie să aibă loc
Discuția despre PGD pentru autism și alte dizabilități de dezvoltare este un moment important în căile intersectate ale științei și societății. Este o dezbatere care necesită un gând considerabil, o dezbatere care trebuie să rămână respectuoasă și o dezbatere care trebuie să includă persoanele cu autism și familiile lor.
Dar știința vine repede și, mai presus de toate, este o dezbatere care trebuie să aibă loc.
Acest articol a apărut pentru prima dată pe Conversație.
Andrew Whitehouse este profesor la Winthrop, Institutul Telethon pentru Cercetarea Sănătății Copilului la Universitatea din Western World.