Descoperirea genei Rain Man pentru a ajuta părinții
Omul de ploaie a câștigat patru Oscaruri în 1989 și acum trei decenii mai târziu, oamenii de știință din lume au descoperit mai multe despre creierul celui care a inspirat filmul.
Cercetatorii australieni la Institutul de Cercetari pentru Copii Murdoch au descoperit o gena legata de anomaliile congenitale ale creierului care au afectat pe Kim Peek, cunoscut sub numele de The Living Google.
Peek, care a inspirat filmul Rain Man, sa născut cu ageneză a corpus callosum (ACC), ceea ce înseamnă că lipsește corpul său callos, care este crucial pentru comunicarea dintre emisferele creierului.
Aproximativ unul din 4000 bebeluși se naște cu această afecțiune și, în timp ce simptomele variază, pot include dizabilități intelectuale, autism și paralizie cerebrală.
Variația simptomelor este ceea ce face greu medicilor să le spună noilor părinți ce să se aștepte atunci când bebelușul lor nenăscut este diagnosticat cu ACC prin intermediul unui ultrasunete.
Totuși, descoperirea genetică "excitantă" este pe punctul de a schimba acest lucru, a declarat cercetătorul principal, profesorul asociat, Rick Leventer.
Folosind secventiere genetica si tehnologii sofisticate creier imagistica cercetatori condus de profesori asociati Paul Lockhart si Leventer a studiat membrii a patru familii diferite si 70 de persoane independente cu ACC.
Ei au descoperit ca cauza ACC lor a fost o mutatie in gena cunoscut sub numele de DCC.
Fiind capabil să-i spună părinților că există un motiv genetic pentru această afecțiune este "foarte util", a declarat Ass Prof Leventer.
"Există tot felul de îngrijorări ale părinților, sentimente de vinovăție din ceea ce s-ar fi întâmplat în timpul sarcinii, astfel încât să putem defini definitiv că este genetic".
El spune ca descoperirea va ajuta parintii si medicii sa ia decizii in cazul in care conditia este detectata in timpul testelor prenatale.
"Este foarte dificil să oferiți sfaturi cu privire la ceea ce va avea viitorul, cel puțin dacă putem demonstra că această genă putem fi mult mai liniștitoare cu privire la viitor", a declarat Prof Leventer.
Doctorii pot oferi reasigurare, spune el, deoarece cercetările arată acum că un copil care are ACC datorită acestei mutații genetice specifice nu are de obicei probleme semnificative sau dificultăți de învățare foarte ușoare "dar nu și dizabilități intelectuale".
Descoperirea a fost publicată în revista Nature Genetics.