Povestea lui Saxon: de la o etichetă cutanată până la un sindrom rar
În unele privințe, micul Saxon Evans este la fel ca oricare altul de doi ani și jumătate, obsedat de vagoanele cu cutii de viteze și nu este fericit că trebuie să stea nemișcat pentru a-și lua fotografia.
Însă Saxon are mult mai multe de rezolvat decât copilul mediu - la începutul acestui an, băiețelul fericit a fost diagnosticat cu boala genetică rară, sindromul Bardet-Biedl.
Mama sa, Sharon, a spus că, în timp ce diagnosticul merge într-un fel să arunce lumină asupra lucrurilor pe care le-au pus la îndoială despre dezvoltarea lui Saxon, a generat și o mulțime de întrebări la care nu pot găsi răspunsuri.
"Doctorii au fost destul de derutați de Saxon", a spus doamna Evans.
"Când sa născut, el avea un deget de la picior și o etichetă de piele. Eticheta de piele a fost tăiată când avea doar câteva zile și doctorii au spus că se vor uita la picior când a început să meargă și să nu-și facă griji".
Doamna Evans a spus că nu există semne imediate că Saxon era copil, dar când a crescut, ea a spus că atât ea însăși, cât și tatăl lui Saxon, Justin, au observat că nu se întâlnește cu etape și credeau că ar putea fi ceva altceva pe.
"Anul trecut l-am dus la doctorul de la picior și am spus că nu dorește să opereze pe degetul de la picioarele lui Saxon, deoarece credea că are o altă condiție. Vorbea în dictafonul său și spune ceva de genul" sindromul gândacului ".
În luna decembrie a anului trecut, când Saxon a încetat să vorbească și să mănânce peste noapte, Sharon a spus că știa că există ceva grav.
Numirea după întâlnire a condus la diagnosticul clinic al lui Saxon în ianuarie. Doamna Evans a spus că a fost mult pentru ca familia să-și ia capul în jurul valorii de ei, și încă nu au o imagine clară a vieții pentru Saxon.
Aceasta conditie este foarte rara si ni sa spus ca medicii vor vedea doar o la fiecare 22 de ani, si se pare ca a fost vazut doar o data inainte in acest domeniu, a spus rezident de Bathurst.
Sindromul Bardet-Biedl este o afecțiune genetică cu o gamă largă de simptome clinice, inclusiv orbire cu debut în copilărie, polidactil postaxial (extra cifre), obezitate, hipogonadism și disfuncție renală.
Deși nu există statistici oficiale pentru Lumea, se estimează că boala afectează una din 160 000 de persoane din Europa.
Dna Evans a spus că, deși provocările viitoare ale Saxon în materie de sănătate sunt copleșitoare, accentul principal pe care trebuie să-l aibă în acest moment trebuie să fie în practică.
"Saxon cântărește 26 kg și are deja îmbrăcăminte de dimensiune 8. În momentul de față, cea mai mare provocare a noastră a fost găsirea unor modalități de al împinge", a spus ea.
"El merge pe jos, dar mersul său este destul de instabil și nu poate să facă pași sau să sară. Nu poate purta pantofi datorită degetului în plus, așa că nu-l putem lăsa să se elibereze la parcurile publice.
Dna Evans a spus că Saxon a depășit pragul mediu și a cerut scaunul auto de la o vârstă fragedă și a fost foarte greu să găsească înlocuiri adecvate.
"Am avut un cărucior special care a fost împrumutat de la departamentul de terapie ocupațională, dar a fost rupt continuu. Ni sa spus că Saxon a fost aprobat pentru un cărucior special, dar că a trebuit să aștepte ca finanțarea să treacă.
Doamna Evans a spus că procesează încet toate informațiile despre boala rară și că acum vrea să sporească gradul de conștientizare și să construiască o rețea de sprijin pentru familiile care se află într-o situație similară.
"Am intrat în contact cu alte trei persoane din lume care au această afecțiune, dar toate sunt mai în vârstă. Mi-ar plăcea să găsesc oameni care au copii cu sindromul Bardet-Beidl, doar pentru a avea pe cineva să vorbească despre ce ne putem aștepta și de a împărtăși experientele noastre ", a spus ea.
De asemenea, vreau ca oamenii să afle despre această condiție rară și să ridice stigmatele care o înconjoară. Când ne aflăm cu saxonul cred că oamenii îl privesc și cred că este prea mare pentru a fi în scutece și având o sticlă - ei nu înțeleg că face parte din starea lui. "
Doamna Evans a spus că visul său pentru Saxon ar fi să-l împacheteze și să-l ia în jurul lumii și să filmeze întreaga experiență, astfel încât atunci când își pierde vederea, își poate aminti audierea sunetelor.