Screening-ul și testele de diagnostic în timpul sarcinii pentru defecte de naștere
În acest articol
- De ce este făcut screeningul prenatal pentru defectele la naștere?
- Testul de screening prenatal
- Testuri diagnostice prenatale
După ce ați rămas însărcinată, pot apărea multe întrebări în capul tău. Copilul va fi bine? Dacă există o anomalie a anomaliilor cromozomiale în familie sau dacă sunteți mai mare de treizeci și cinci de ani, este posibil să fiți mai preocupați. Acest lucru duce la întrebarea evidentă: Cum să detectați malformațiile congenitale în timpul sarcinii?
Vestea bună este că acest lucru este posibil cu ajutorul unei abordări pe două direcții: testele de screening și diagnosticare.
De ce este făcut screeningul prenatal pentru defectele la naștere?
Screening-ul prenatal se face pentru a verifica daca fatul are riscul de a dezvolta unele anomalii genetice. Aceste teste sunt non-invazive și nu necesită prea mult timp pentru a le face. Testele de diagnosticare, pe de altă parte, prezintă anumite riscuri și sunt invazive care fac screeningul prima cale de investigare. Dacă rezultatele sunt pozitive, atunci se poate lua în considerare testul de diagnosticare care poate confirma defecțiunea la naștere.
Testul de screening prenatal
Testele de screening trebuie să aibă loc în primul și al doilea semestru.
În primul trimestru
Testarea în timpul primului trimestru se poate face între a noua și a treisprezecea săptămână. Unele dintre teste includ:
1. Testul de sânge
Veți avea nevoie de un test de sânge simplu, care va analiza componentele din sânge, cum ar fi B-HCG și PAPP-A (proteină A din plasmă). Acestea sunt ambii markeri biochimici care ajuta la screening-ul unui fetus care este expus riscului de sindrom Down, sindromul Patau si sindromul Edward.
2. Transparența Nuchal
În acest test, se utilizează un ultrasunete pentru a observa colectarea de lichid în partea din spate a gâtului fătului. O grosime mărită înseamnă că fătul prezintă riscul de trisomă 21 și alte anomalii genetice. Studiile au arătat că această metodă de screening are o rată de detecție de optzeci la sută, cu o șansă de cinci procente de fals pozitiv. Aceasta crește până la nouăzeci la sută dacă se efectuează și testele de sânge menționate mai sus.
Testele menționate mai sus nu sunt utile doar pentru detectarea anomaliilor genetice, ci și pentru alte complicații legate de sarcină. De exemplu, PAAP-A scăzut la mamă este asociată cu preeclampsie, moartea infantilă și restricțiile de creștere intrauterină.
În al doilea trimestru
O combinație de teste este luată în timpul celui de-al doilea trimestru și este colectiv cunoscută sub numele de testul Quad marker. Ea măsoară nivelurile a patru biomarkeri care ajută la descoperirea riscului fetusului de a avea anomalii cromozomiale. Testul în timpul celui de-al doilea trimestru se poate face între săptămâna a 14- a și a 18- a . Cu toate acestea, o prelungire până la a 22 -a săptămână este, de asemenea, acceptabilă.
1. Alfa-fetoproteina
Aceasta analizează prezența proteinei plasmatice care este produsă în ficatul fătului cunoscut sub numele de alfa-fetoproteină (AFP). Femeile cu niveluri ridicate de proteine au copii care au o șansă crescută de defecte neurale, cum ar fi spina bifida și anencefalie. Cei cu nivel scăzut de AFP, pe de altă parte, au un risc mai mare de a purta copii cu sindromul Down. Cu toate acestea, acest test ar trebui să fie efectuat cu alte teste și, în mod independent, nu poate picta o imagine exactă.
2. Gonadotropina corionică umană
Acesta este produs în placentă. Cei care au nivele crescute ale aceluiași tip ar putea avea un copil cu sindrom Down.
3. Estriol
Acesta este tipul de estrogen care este produs atât de făt, cât și de placentă. Nivelurile anormale ale aceluiași test găsite în test pot însemna că fătul are un risc crescut de a avea sindromul Down, sindromul Edward sau alte anomalii genetice.
4. Inhibin-A
Acesta este un hormon care se găsește în placentă. Studiile au arătat că rata de detectare a sindromului Down și alte anomalii cromozomiale s-au îmbunătățit dramatic prin măsurarea acestui hormon. De asemenea, puteți opta să efectuați împreună testele pentru primul și al doilea trimestru, care sunt cunoscute sub numele de testul integrat de screening.
Testuri diagnostice prenatale
Diagnosticarea malformațiilor congenitale se face printr-un proces de eliminare. Deși procesul de screening este încheiat, există întotdeauna șansa unui fals pozitiv. În plus, testele de diagnosticare sunt, în general, invazive și, de asemenea, sunt riscante în anumite cazuri. Acesta este motivul pentru care testele de diagnostic se fac doar dacă testele de screening indică un risc moderat până la cel mai mare.
În primul trimestru
Cât de devreme pot fi detectate defectele la naștere? Aceasta este o întrebare bună. Testul de mai jos se efectuează între săptămâna a 10- a și a 13- a de sarcină și este cel mai devreme moment în care puteți detecta cu certitudine un defect de naștere.
1. Eșantionarea villusului corionic
Pentru acest test, se prelevează o mostră de Villus Chorionic, care se găsește în placentă. Acestea sunt proiecții în placentă și sunt unice, deoarece conțin gene similare cu cele ale fătului. Se utilizează pentru detectarea anomaliilor cromozomiale cum ar fi sindromul Down sau chiar fibroza chistică. Cu toate acestea, nu poate ajuta la detectarea defectelor tubului neural. Unele dintre riscurile care sunt accentuate din cauza acestui test de diagnostic includ avort spontan, infecții sau defecte la nivelul degetelor și degetele copilului. Acest test este corect, dar uneori prezintă un fals pozitiv. În plus, rezultatele sunt uneori neclare, iar amniocenteza este necesară pentru clarificări ulterioare. Timpul rezultatelor este variabil și poate dura câteva zile sau chiar câteva săptămâni.
În al doilea trimestru
În timp ce eșantionarea villusului corionic poate o modalitate de a merge, nu poate detecta toate defectele congenitale. În plus, în cazul în care uterul este înclinat înapoi și placenta este de asemenea situată în spatele uterului, este descurajat un test Chorionic. În cele din urmă, dacă screening-ul dvs. a revenit pozitiv după 13 săptămâni, puteți încerca testele de mai jos. În timp ce amniocenteza se face în timpul săptămânilor 15 și 18, ultrasunetele se pot face între săptămâna 18 și 20.
1. Amniocenteza
Fluidul amniotic conține o substanță numită alfa-fetoproteină sau AFP. Un ac este introdus în uter prin abdomen. Acum, mai puțin de treizeci de mililitri de lichid amniotic care înconjoară fătul este îndepărtat și analizat. Acest test este util pentru detectarea sindromului Down, a distrofiei musculare, a spinei bifida și a bolii celulare secerate. Are o rată de exactitate de 99, 4% și există riscul ca 1 din 200 de femei care au avut un avort spontan după test. Veți primi rezultatele în termen de trei săptămâni.
2. Nivelul 2 cu ultrasunete
Această formă de ultrasunete este similară unui ultrasunete obișnuit, dar rezultatele sunt mai bine direcționate. Accentul va fi pus pe domenii specifice, cum ar fi creierul, inima și alte organe. Acest lucru este folosit pentru a detecta sindromul Down și este neinvaziv, spre deosebire de amniocenteza și specimenul Chorionic Villus. Rezultatele vor fi primite odată ce ecografia este finalizată.
Amniocenteza și eșantionarea villus Chorionic sunt ambele invazive și nu vi se permite să faceți niciun exercițiu intens după test, cel puțin pentru câteva zile.
Este alegerea dvs. să faceți oricare dintre teste. Cu toate acestea, majoritatea obstetricianilor spun că este mai bine să luați testul astfel încât frica și anxietatea cu privire la defectele congenitale să vă fie în minte.