"Nu am putut să credem că a fost asta": diagnosticul Alzheimer al copilului înfricoșător
Boala Alzheimer este ceva care, de obicei, ne asociem vârstnicilor, dar Marian McGlocklin, de 18 luni, este o dovadă că condiția crudă nu alege întotdeauna pe cei care au trăit deja o viață bogată și plină.
Copilul american are o tulburare metabolică rară numită boala Niemann-Pick de tip C (NPC1). Este, de asemenea, cunoscut sub numele de Alzheimer din copilărie.
De când a aflat de diagnosticul ei, familia lui Marian se luptă pentru viața ei și încearcă să ajute la găsirea unui remediu. Acum au creat o pagină a GoFundMe cu scopul de a ridica aproape 200.000 de dolari, astfel încât să poată face acest lucru.
În prima lună au ridicat o sumă extraordinară de 72.000 de dolari, dar au încă un drum lung de parcurs pentru a-și atinge scopul.
"Când sa născut Marian, știm că era ceva puțin neașteptat, picioarele erau atât de subțiri, plânge puțin liniștit", spune mama lui Marian Sara pe pagina ei GoFundMe. "Dar niciodată nu ne-am imaginat că arată simptome timpurii ale unei stări progresive, fatale".
"Cerem ajutorul dvs. pentru a ne salva copilul dulce. Marian, o soră mică adorată în vârstă de 4 ani, Emily, izbucnește la cusături cu dragoste și viață.
"Se aprinde dansând la Row Row Your Boat. Ea spune că" bateți-vă "și" boun boun "cu un zâmbet uriaș, în timp ce se plimba pe canapea.
"Cu toate acestea, cu multă devastare, săptămâna trecută am aflat că ea este și ea într-o luptă pentru viața ei împotriva unei tulburări fatale, progresive, de depozitare neurodegenerativă. Are doar 18 luni".
NPC1 oprește celulele de la prelucrarea și eliminarea colesterolului. Acest lucru are ca rezultat o acumulare dăunătoare pe tot corpul, provocând organe mărită, leziuni pulmonare și o deteriorare lentă și constantă neurologică - aceasta este cauza cauzată de demență.
Numai 500 de copii din întreaga lume au fost diagnosticați cu NPC1. În mod tragic, doar jumătate din acești copii vor vedea ziua de naștere a zecea, fără intervenție. Și demența înseamnă că acești copii nu-și vor putea recunoaște părinții și, în cele din urmă, își vor pierde capacitatea de a mânca, vorbi, mișca sau chiar respira.
Familia McGlocklin este plină de speranță că se poate găsi un remediu, iar Marian nu va trebui să sufere această soartă.
Când familia a primit diagnosticul în februarie, li sa spus că a fost fatală. Șocați și frați, au ajuns la alte familii care au suferit cu NPC1 și au învățat rapid că există speranță, sub forma unui studiu clinic al medicamentului ciclodextrină.
Ciclodextrina este un compus de zahăr găsit în pansament fără grăsimi și margarină, și este, de asemenea, ceea ce ar putea salva viața lui Marian. Studiile anterioare au descoperit că pot stabiliza copiii în declin, stopând progresia bolii lor - ceva care a fost considerat imposibil acum câțiva ani.
Copiii capturați devreme, cum ar fi Marian, se crede că se dezvoltă cu doze regulate de ciclodextrină. Tratamentul se administrează printr-un robinet vertebral și trebuie administrat la intervale de două săptămâni pentru a fi eficient. Aprobarea tratamentului este în așteptare în California, unde trăiește familia McGlocklin, astfel că s-au angajat să zboare spre Chicago la fiecare două săptămâni pentru tratamentul până la aprobarea la nivel local.
Terapia genetică, care a fost testată pe șoareci, a fost, de asemenea, încurajatoare în căutarea unui tratament mai permanent pentru NPC1, dar familia McGlocklin se află într-o cursă împotriva timpului pentru a opri progresul bolii și pentru a găsi un remediu înainte de a putea cauza degenerare ireversibilă în celulele lui Marian.
"De la capătul inimii noastre sperăm, de asemenea, că ne veți alătura drept avocați ai NPC și vom ajuta la răspândirea conștiinței", spune Sara. "Vă rugăm să împărtășiți povestea lui Marian pe social media cu prietenii și rețelele dvs. pentru a ne ajuta să construim conștiința și sprijinul ... folosind hashtag #hopeformarian"
Puteți să donați sau să aflați mai multe despre NPC1 pe pagina GoFundMe a Marian.