Defecte ale nașterii - tipuri, cauze, diagnostice și tratament

Conținut:

În acest articol

• Care sunt defectele la naștere?
• Defecte generale de naștere
• Ce cauzează defectele la naștere?
• Factori de risc pentru defectele la naștere
• Diagnostic
• Tratament
• Cum puteți preveni defectele la naștere?

Toata lumea isi doreste ca bebelusul sa se nasca sanatos si fericit. Și majoritatea copiilor fac. Statisticile arată totuși că, în aproximativ 100 de copii, 3 copii au șanse mari de a se naște cu defecte sau anomalii la naștere. Deși prezența unui defect poate pune anumite provocări în creșterea copilului dumneavoastră, există modalități în care pot fi tratate anumite defecte sau pot fi luate măsuri de prevenire în timpul sarcinii.

Care sunt defectele la naștere?

Defectele la naștere la copii pot fi definite în modul cel mai simplu ca fiind probleme în funcționalitatea sau creșterea normală a diferitelor organe interne sau părți ale corpului copilului. Acestea ar putea varia de la mișcarea membrului motor la procesele interne ale organismului, la afectarea pe termen lung.

Defecte generale de naștere

Există aproximativ 5000 de tipuri de defecte congenitale pe care le poate avea un copil. Unele dintre ele nu reprezintă o mare amenințare, unele dintre ele pot fi debilitante, în timp ce altele pot fi prevenite sau tratate ulterior. Unele dintre cele obișnuite sunt enumerate mai jos:

1. Sindromul Fragile X

Acesta este un defect cromozomial observat în general la copiii de sex masculin. Unul din 1500 de copii are șanse mari de a suferi de acest sindrom.

Bebelușii care au acest sindrom au o față lungă, urechi mari, picioare plate, dinți strânși împreună, probleme cardiace sau chiar simptome ușor autistice. De multe ori, aceste simptome nu pot fi diagnosticate imediat și copilul poate părea bine chiar și după naștere. Numai atunci când cresc până la vârsta de 1, 5 până la 2 ani se află locul unde s-ar putea diagnostica acest sindrom.

2. Sindromul Down

Acesta este un alt defect cromozomial care este comun la copii. Unul din 800 de copii a fost observat că are acest defect.

Acestea sunt ochi încrețiți, urechi mici, care se îndoaie în zona superioară, o gură mică și nas, gât scurt, degete mici și așa mai departe. Pe plan intern, acești copii de obicei suferă de infecții la nivelul urechii și au probleme cu creșterea inimii și intestinale. Mulți au probleme în a vedea și auzi lucrurile, de asemenea.

3. Fenilcetonuria

De asemenea, cunoscut sub numele de PKU, acesta este un defect biochimic care este relativ mai rar decât alții din țară. Pe o scară mai mare, unul din 15000 de copii este cunoscut că are această afecțiune.

Un copil care suferă de PKU are un organism care nu conține o enzimă deosebit de importantă, numită fenilalanină. Această enzimă este responsabilă de funcția crucială de a descompune proteina din organism pentru procese ulterioare. Dacă enzima este absentă, ca în cazul PKU, proteina începe să se dezvolte în organism. Acest lucru poate fi periculos și poate duce la întârzierea mentală a copilului.

4. Sickle Cell

Acesta este un alt defect biochimic, care este, de asemenea, relativ rar în regiunea noastră. În alte țări, unul din 625 de copii este cunoscut că are această afecțiune.

Ceea ce face boala este morfizarea directă a celulelor hemoglobinei din sânge. Acest lucru are ca rezultat forma lor suferind distorsiuni si incepe sa seamana cu o structura asemanatoare cu secera in loc de forma rotunda normala. Aceste celule anormale ajung să fie distruse de ficat sau splină, ducând la o reducere a fierului, provocând anemie. Este cunoscut faptul că provoacă o mulțime de dureri, deoarece celulele ar putea ajunge să blocheze alte vase de sânge și să reducă alimentarea cu oxigen. Copilul se poate obosi, are probleme de respirație și poate deveni palid.

5. Pierderea membrelor corpului

Un defect al corpului fizic, motivul din spatele acestui defect este încă necunoscut. Mulți medici cred că această anomalie anatomică apare la făt atunci când mama gravidă este expusă la un anumit virus sau la un compus chimic care nu dăunează mamei, dar afectează uterul.

Acești copii s-ar putea să se nască cu o mână sau picior lipsă sau malformată, cu degetele dispărute etc. Mulți copii vor învăța să-și trăiască viața adaptându-se la ceea ce au, dar majoritatea doctorilor sugerează folosirea unei proteze precoce în viața lor.

6. Spina Bifida

Un alt defect corporal, acest lucru apare, de obicei, la un copil din 2000 care este născut și, în mare parte, în părțile nordice ale lumii.

În timpul creșterii copilului, pe măsură ce se formează coloana vertebrală, tubul neural dintre creier și coloanei vertebrale nu se dezvoltă normal. Acest lucru face ca coloana vertebrală să rămână deschisă. Această afecțiune este, de obicei, detectată în timpul sarcinii în sine și se iau măsuri pentru a opta pentru operația cezariană pentru a trata copilul în maniera corectă. În anumite cazuri, această condiție poate provoca paralizia picioarelor, precum și probleme legate de intestin în copil.

7. Cleft Lip

Acest defect fizic este observat mai des decât în ​​multe persoane. Aproape unul din 700 de copii suferă de această anomalie. Motivul pentru care se știe că variază între o cauză genetică și condițiile de mediu.

În această anomalie, acoperișul gurii cunoscut sub numele de palat tare, iar partea din spate a gurii, cunoscută sub numele de palatul scurt și buza superioară, nu se închide corect. În timpul creșterii în uter, aceste trei secțiuni se separă de obicei în primele etape. Acest lucru poate determina ca copilul să aibă o crestătură mică în buza superioară sau chiar prin gingii la nas. Astfel de copii au probleme cu comunicarea și chiar consumul de alimente sau alăptarea în stadii incipiente. Infecțiile urechilor sunt, de asemenea, cunoscute ca fiind un eveniment comun în ele.

8. Clubfoot

Observată de două ori mai mult la băieți ca la fete, această anomalie fizică apare la unul din 1000 copii, afectând creșterea piciorului sau a gleznei.

Severitatea defectului poate varia și majoritatea copiilor nu au o problemă cu piciorul piciorului până când nu încep să se învețe să stea sau să comunice cu ceilalți. În astfel de cazuri, piciorul poate uneori să fie forțat în poziția corectă pentru a continua să crească în mod corespunzător.

9. Defectele inimii

Atât periculos cât s-ar părea, în anumite cazuri, unele defecte pot să nu aibă nici un impact puternic asupra copilului. Observată la unul din 110 copii, acestea apar de obicei din cauza problemelor genetice sau a anomaliilor de creștere la nivelul fătului.

Acest lucru poate fi observat doar de un medic stăruitor care observă sunete neobișnuite ale inimii, numite murmure. Dacă defectul cardiac este sever, acesta poate fi detectat imediat. Bătăile inimii ar putea fi rapide, copilul ar putea avea dificultăți de respirație, umflături în diferite părți ale corpului și o piele ușor albastră. Dacă este lăsată netratată, inima poate să nu poată circula suficient sânge prin corp și să fie fatală

Ce cauzează defectele la naștere?

Unele dintre cauzele comune ale defectelor de naștere sunt,

1. Factori de mediu

Astfel de cauze pot varia de la infecții la comportamente abuzive și necorespunzătoare în timpul dezvoltării copilului. Dacă o mamă nu a avut vaccinuri în copilărie, ar putea fi susceptibilă la boli cum ar fi toxoplasmoza, varicela, rubeola și așa mai departe. Aceste infecții sunt cunoscute și pentru afectarea fătului, ducând la o creștere anormală și la malformații congenitale.

În plus, consumul de alcool sau fumatul în timpul sarcinii, precum și luarea de medicamente puternice împotriva sfatul unui medic, ar putea, de asemenea, să dăuneze copilului.

2. Factori genetici

Când se formează un copil, acesta încorporează un cromozom de la fiecare părinte pentru a-și forma propriul. Îmbinarea fiecărui cromozom trebuie să fie perfectă, deoarece definește caracteristicile unei ființe umane. Orice eroare în timpul asocierii poate duce la apariția defectelor genetice genetice, deoarece există un număr greșit de cromozomi sau chiar deteriorați. Sindromul Down observă că un copil moștenește un cromozom în plus. Anumite defecte sunt transmise de părinți, deoarece au aceeași tulburare. Multe condiții sunt legate de cromozomul X și, prin urmare, sunt moștenite de copii de sex masculin de la mamele lor.

Factori de risc pentru defectele la naștere

Iată câteva factori de risc pentru malformații congenitale la copii.

• Consumând medicamente puternice sau comprimate dăunătoare în timpul sarcinii, și anume litiu sau izotretinoin
• Prezența infecțiilor în organism sau chiar a bolilor cu transmitere sexuală
• Absența sau administrarea necorespunzătoare a îngrijirii în timpul sarcinii
• Utilizarea de droguri, consumul de alcool, fumatul țigărilor în timpul sarcinii
• Fiind însărcinată când mama are 35 ani sau mai mult decât ea
• Defectele existente la naștere sau tulburări genetice la părinți sau la familie

Diagnostic

O mamă ar putea fi sfătuită să efectueze un test în timpul sarcinii pentru depistarea și analiza malformațiilor congenitale. Aceste teste indică, în general, posibilitatea unei defecțiuni și nu sunt pe deplin concludente. Anumite defecte pot fi observate numai după nașterea bebelușului. Ulterior, s-ar putea efectua teste pe copil și s-ar putea formula măsuri necesare.

Tratament

Odată ce se observă semne de malformații congenitale în timpul sarcinii, medicii ar putea vorbi despre posibilitatea tratamentului pe baza gravității sale. Anumite medicamente ar putea fi administrate mamei pentru a trata defectul înainte de nașterea copilului. Unele dintre ele ar putea fi administrate ulterior pentru a reduce riscurile care decurg din defect. Anomaliile fizice pot fi stabilite prin intervenții chirurgicale în funcție de complexitatea lor. Astfel de copii necesită îngrijire și atenție corespunzătoare odată ce sunt luați înapoi acasă.

Cum puteți preveni defectele la naștere?

Anumite anomalii nu pot fi prevenite, dar unele defecte congenitale ale nașterii pot fi evitate prin luarea măsurilor corecte. Starea vaccinată, prevenirea infecțiilor, o dietă echilibrată și hrănitoare, evitarea medicamentelor și exercițiile adecvate au un rol important în asigurarea unui copil sănătos.

Defectele la naștere nu înseamnă neapărat că copilul dvs. nu poate avea niciodată o viață normală. Acestea sunt totuși ființe umane în întregul lor drept și au nevoie pur și simplu de mai mult sprijin și ajutor decât altele. Cu îndrumarea și îngrijirea potrivită, majoritatea copiilor pot crește pentru a fi adulți sănătoși și pentru a duce vieți mari.