În ziua în care am încetat să iubesc ultrasunetele
Ultima zi din luna februarie a fiecărui an este Ziua Mondială a Bolilor Rare. Este timpul ca acei afectați de boala rară să își împărtășească experiențele, precum și să sensibilizeze publicul cu privire la condițiile adesea trecute cu vederea. Aici, Nicole Luk spune despre momentul în care a aflat că bebelușul ei nenăscut a prezentat displazie diastrofică - o afecțiune genetică rară care afectează dezvoltarea cartilajului și a oaselor și duce la nubism.
17 februarie 2010 va fi o dată pe care mi-o amintesc pentru tot restul vieții mele. Cu câteva săptămâni mai devreme, ni sa spus că rezultatele testului de screening al sindromului Down nu au fost ideale și că am avut șansa de a avea un copil cu sindrom Down. Am petrecut cele două săptămâni cercetarea și educarea noastră și am reușit să ne simțim destul de pozitivi.
După multe discuții, am decis să facem amniocenteza, astfel încât să putem avea cât mai multe informații posibil pentru a ne pregăti pentru oricine ar fi acest copil mic.
Am intrat în întâlnire puțin speriată, dar pregătită cum am fi putut. După ce medicul nostru a început scanarea, starea de spirit sa schimbat. Aproape imediat, mi-a spus: "Pot sa spun ca exista unele anomalii cu scheletul. Sunt destul de sigur ca acest lucru nu este sindromul Down, dar amniocenteza nu ne poate da mai multe informatii. la un specialist de diagnostic prenatal. "
Chiar și în acea situație, am întrebat "Poți să spui sexul?"
"E o fată", a răspuns el.
Ne-am întors în sala de așteptare - un loc care a fost anterior un loc de anticipare, emoție și bucurie - și am strigat lacrimi mușcate, înconjurate de alte cupluri așteptate. Am fost informați că diagnosticul prenatal ne-ar putea vedea la o clinică într-o oră și jumătate, așa că am plecat să avem un prânz foarte liniștit.
La următoarea noastră întâlnire, vestea a fost livrată după lovitură. Displazie scheletică. Destul de letală. Nu putem spune până în 30 de săptămâni ce șansă va avea copilul la supraviețuire. Amniocenteza destul de probabil nu va da nici un răspuns. Terminarea este o opțiune (sunt recunoscător că au respectat alegerea noastră de a duce la termen, indiferent de rezultatul).
Îmi amintesc că Bernard a întrebat: "Care sunt șansele ca creșterea să ajungă și copilul să fie sănătos?" Doctorul a răspuns "practic zero".
În acea zi, am încetat să iubesc ecografiile, după cum am recunoscut că adevăratul lor scop a fost să se pregătească pentru copii ca mine, să nu vă ofere un instantaneu pentru albumul pentru bebeluși. Numai în acea zi am avut aproximativ o oră de ultrasunete. Deoarece copilul nu era în poziția corectă, trebuia să ne întoarcem în ziua următoare pentru mai mult. Am adus acasă aproximativ 50 de imagini ale fiecărui centimetru din corpul micului meu copil.
După ore petrecute într-un cabinet de medic, am luat o casă de taxi, complet epuizată și speriată pentru ceea ce ar putea aduce următoarele șase luni.
Și în taxi, l-am întrebat pe Bernard: "Ce crezi despre Madeline Hope?"
Ultima zi a lunii februarie a fiecărui an este o zi rară de boală rară. Doi din cei trei copii ai mei sunt afectați de diast ...
Postat deFaith Hope Joy - displazie diastrofică duminică, 28 februarie 2016