Thalassemia (tip alfa și beta) la copii

Conținut:

În acest articol

• Ce este talasemia?
• Tipuri de talasemie
• Ce cauzează talasemia la copii?
• Care sunt simptomele talasemiei la copii?
• Cum este diagnosticată talasemia?
• Complicațiile talasemiei la un copil
• Tratamentul pentru talasemie
• Când să vezi un doctor?

Dacă copilul dvs. a fost diagnosticat cu talasemie, veți fi îngrijorat de bolnav până la moarte. Numele în sine sună înspăimântător și singurul gând pe care îl veți avea este dacă această afecțiune poate fi tratată sau nu. Există milioane de oameni din întreaga lume afectați de această condiție. Deoarece este o tulburare genetică, nu poate fi prevenită. Cu toate acestea, nu trebuie să vă faceți griji, deoarece vă vom spune tot ce trebuie să știți despre aceasta, inclusiv opțiunile de tratament.

Ce este talasemia?

Thalassemia este o tulburare genetică a sângelui care duce la producerea insuficientă de hemoglobină în organism. Thalassemia este o tulburare moștenită, un tip de anemie care afectează în special copiii de origine asiatică, africană și mediteraneană. Când celulele roșii din sânge nu produc hemoglobină suficientă din cauza talasemiei, aportul de oxigen este de asemenea afectat. Deoarece celulele roșii ale sângelui sunt afectate, aceasta duce la anemie la copii.

Tipuri de talasemie

Înțelegeți diferitele tipuri de talasemie care ar putea afecta copiii dumneavoastră.

1. Alfa talasemie

Primul tip de talasemie este talasemia A lpha. În această condiție, hemoglobina nu produce proteina alfa în cantități mari. Pentru a face proteine ​​alfa-globin, sunt necesare patru gene. O moleculă cuprinde patru lanțuri de globină - 2 alfa-globine și 2 globule non-alfa. Adulții poartă, de obicei, fie două globule alfa și două globine beta. Două gene sunt primite de la fiecare părinte. Cu toate acestea, dacă una sau mai multe dintre aceste gene nu sunt prezente, aceasta poate duce la alfa talasemie la un copil.

2. Beta talasemie

Beta talasemia la copii se întâmplă atunci când corpul lor nu este în măsură să producă lanțuri de globule beta. Două gene de beta-globină sunt necesare pentru a face lanțurile de globin beta, unul de la fiecare părinte; totuși, în cazul în care aceste gene sunt defecte, poate să apară talasemie beta. Gravitatea acesteia depinde de numărul de gene mutate - talasemia minoră și talasemia majoră.

• Thalassemia Minor: Când una dintre cele două lanțuri beta globine lipsește sau este anormală, apare talasemia minoră. Un caz blând de anemie, talasemia minore nu este o afecțiune gravă, cu toate acestea, ea necesită tratament. Misdiagnosisul este comun în cazul talasemiei minore în cazul anemiei legate de deficiența de fier. Testarea volumului celular al unei persoane și screening-ul este o modalitate simplă de a verifica talasemia minoră care se face în timpul diagnosticării prenatale.
• Thalassemia Major: Atunci când lipsesc ambele lanțuri de beta-globină din sânge, este vorba despre un caz de talasemie majoră. Este o afecțiune gravă care solicită tratament imediat și poate fi adesea nedetectată la copii în primii doi ani de viață. La început, ele pot apărea normale și sănătoase, dar pe măsură ce îmbătrânesc, deformările în oasele faciale și lipsa producției de hemoglobină în măduva osoasă duc la extinderea acesteia. Splina se mărește și din cauza stresului continuu ca urmare a îndepărtării anormale a celulelor sanguine din organism.

Ce cauzează talasemia la copii?

Thalassemia se întâmplă atunci când există anomalii genetice care cauzează o lipsă de producere a hemoglobinei în organism. Cauzele talasemiei la copii sunt clasificate în funcție de tipul lor.

Cauze ale talasemiei alfa

Cauzele talasemiei Alpha sunt următoarele:

• Moștenirea genetică
• Lipsa hemoglobinei în celulele roșii de sânge (RBCs)
• Rare circumstanțe medicale
• Ștergerea cromozomului 16p

Cauzele talasemiei beta

Cauzele talasemiei beta sunt:

• Lipsa prezenței lanțurilor beta-globinei, cunoscută drept talasemie "Beta-Zero (B0)".
• Când există o producție de hemoglobină, dar în cantități insuficiente.
• Unii părinți poartă doar o variantă a genei mutante, dar părinții copiilor cu talasemie majoră pot purta ambele versiuni ale genei mutante pentru a prezenta simptome severe de anemie.

Care sunt simptomele talasemiei la copii?

Simptomele talasemiei la copii sunt aproape similare atât la alfa, cât și la beta talasemia. Diferența cheie este gravitatea simptomelor expuse.

Simptomele talasemiei alfa

Simptomele talasemiei Alpha la copii sunt următoarele:

• Oboseală
• Creșterea ascunsă
• Deformari ale oaselor faciale
• Extinderea splinei
• Piele gălbuie
• Umflarea regiunii abdominale
• Urina întunecată
• Lumină și amețeli
• Insuficienta cardiaca
• Piele tare, buze și unghii

Simptomele talasemiei beta

Simptomele de Beta Thalassemia la copii sunt similare cu cele ale Alpha Thalassemia și sunt după cum urmează -

• Oboseală
• Apetit redus
• Icter
• Mâncați în picioare
• Urina întunecată
• Deformări în structurile faciale

Cum este diagnosticată talasemia?

Thalassemia este diagnosticată prin teste de sânge și analiză ADN. Consilierea genetică este recomandată cuplurilor care intenționează să aibă copii.

Diagnosticul talasemiei alfa

Diagnosticul alpha talasemiei se face în următoarele moduri:

• Se face un test de sânge.
• Prin screening-ul nou-nascut al splinei si abdomenului.
• Eșantionarea villusului corionic - Se face în jur de 11 săptămâni în timpul sarcinii, când o mică bucată de placentă este îndepărtată pentru testare.
• Amniocenteza - în acest caz, se prelevează o probă de lichid amniotic pentru testare în jurul a 16 săptămâni de sarcină.

Diagnosticul talasemiei beta

Diagnosticul beta talasemiei se face în următoarele moduri:

• Se efectuează un test de sânge care implică numărul total de celule sanguine (CBC).
• Frotiu de sânge.
• Testul de fier.
• Evaluarea hemoglobinopatiei.

Complicațiile talasemiei la un copil

Complicațiile talasemiei sunt similare pentru talasemia alfa și beta. Complicațiile alpha și beta talasemiei la copii includ:

Exces de fier - Foarte mult fier poate afecta inima, ficatul și sistemul endocrin la copii. Problemele legate de supraîncărcarea cu fier pot duce la condiții cum ar fi hipotiroidismul, fibroza hepatică, hipoparathyroidismul etc.

Deformările osoase - măduva osoasă se extinde și oasele devin mai largi, mai subțiri și fragile. Unele oase pot chiar să se descompună datorită structurii osoase anormale, în special în față și craniu.

Splină mărită - face o anemie mai gravă și organismul nu poate preveni infecțiile, deoarece splina care ne ajută să luptăm împotriva infecțiilor devine slabă și vulnerabilă.

Infecții - Îndepărtarea splinei mărită poate duce la infecții. Splina este, în mod normal, responsabilă pentru prevenirea infecțiilor. Astfel, riscul de infecții devine mai mare odată ce splina este îndepărtată.

Ratele de creștere lentă - pubertate întârziată și creștere accentuată la copii.

Tratamentul pentru talasemie

Tratamentul talasemiei la copii, de obicei, urmează după testele sanguine extinse. Nu există un tratament necesar pentru talasemia minoră, totuși talasemia majoră necesită transfuzii sanguine recurente. Problema cu transfuzii sanguine recurente este că poate exista o supraîncărcare cu fier în organism și care este, de obicei, îngrijită prin medicamente pentru eliminarea conținutului în exces de fier.

Tratamentul pentru talasemia alfa și beta

Opțiunile de tratament pentru alfa și beta talasemia la copii sunt-

• Acid folic suplimente
• Transfuzia de sânge urmată de terapia de chelare a fierului
• Transplantul de măduvă osoasă (necesită un donator compatibil)

Nu este nevoie de tratament pentru cazuri ușoare.

Poate fi prevenită talasemia?

Testul pentru a verifica dacă cuplurile sunt purtători de trăsături recesive este primul pas spre prevenirea transmiterii acestei tulburări. Cuplurile trebuie să treacă prin evaluări prenatale și de hemoglobină pentru a evalua riscul de a purta copii cu defecte genetice pe bază de sânge. Testarea este calea spre prevenirea talasemiei.

Când să vezi un doctor?

Dacă aveți o istorie familială de talasemie, trebuie să faceți testele de sânge ale copilului dumneavoastră la clinică. Orice semne de anemie sunt de asemenea un steag roșu.

Deși transplantul de măduvă osoasă este singura opțiune de tratament disponibilă în prezent în comunitatea medicală pentru tratamentul talasemiei, este sigur să spunem că, cu un pic de consiliere genetică și conștientizarea profilului sângelui partenerului dvs., veți putea reduce riscul de viitor prin educarea și luarea măsurilor adecvate. Cel mai important lucru este să conduceți un stil de viață sănătos și activ și să vă alimentați pentru a vă menține în siguranță pe dumneavoastră și pe copiii dumneavoastră.