Thalassemia în timpul sarcinii - o prezentare generală
În acest articol
- Ce este talasemia?
- Tipuri de talasemie
- Ce cauzează talasemia în timpul sarcinii?
- Cum să știți dacă aveți talasemie?
- Cum sa stii daca bebelusul tau nenascut are talasemie?
- Cum talasemia afectează sarcina și nașterea bebelușului?
- Tratament
- Copilul tau va avea talasemie?
Dacă aveți tulburări genetice, este destul de probabil să le transmiteți copilului dumneavoastră. Thalassemia este o tulburare genetică pe care o puteți transfera copilului dumneavoastră. Thalassemia în timpul sarcinii poate prezenta unele complicații grave. Vom discuta în detaliu cum vă puteți gestiona eficient sarcina dacă aveți talasemie.
Ce este talasemia?
Hemoglobina este o proteina bogata in fier care se gaseste in celulele rosii din sange. Această proteină este necesară pentru a transporta oxigen în diferite părți ale corpului nostru și transportă dioxidul de carbon care se elimină din plămâni. Thalassemia este o tulburare genetică a sângelui care împiedică producerea sănătoasă de hemoglobină de către organismul nostru. Această disfuncție poate provoca cazuri grave de anemie. Aceste gene anormale sau deformate pot fi transferate de la părinți la copiii lor.
Dacă sunteți gravidă, trebuie să luați legătura cu medicul dumneavoastră pentru a afla mai multe despre talasemie și sarcină.
Tipuri de talasemie
Hemoglobina din sângele nostru cuprinde lanțuri de proteine care se potrivesc, lanțuri alfa și lanțuri beta. Severitatea sau amploarea complicațiilor asociate cu talasemia variază în funcție de numărul de gene mutante din aceste lanțuri de proteine. Cele două tipuri principale de talasemie sunt alfa și beta talasemia.
Alfa talasemie
Alfa talasemia apare când există mutații genetice în lanțurile de proteine alfa. Acest lucru se poate întâmpla în următoarele moduri:
- Într-un caz în care o singură genă este afectată sau mutată: Nu se observă simptome foarte grave.
- Într-un caz în care două gene sunt mutate: Anemia ușoară poate fi văzută, această condiție este de asemenea cunoscută ca trăsătură de talasemie.
- Într-un caz în care trei gene sunt mutate: poate duce la tulburarea hemoglobinei H sau HbH. Această condiție necesită o transfuzie sanguină regulată pentru a trata cazurile severe de anemie.
- Într-un caz în care toate cele patru gene sunt mutate: aceasta poate provoca o afecțiune care pune viața în pericol, numită alpha talasemie major sau sindromul Hb Bart. Bebelușii care sunt afectați de această tulburare genetică rar supraviețuiesc sarcinii sau nașterii.
Beta talasemie
Beta talasemia rezultă dintr-o mutație genetică în lanțurile de proteine beta. Această mutație genetică poate să apară în următoarele moduri:
- Într-un caz în care o genă este mutată: Această mutație poate provoca afecțiuni ușoare (trăsături de talasemie), precum și cazuri severe (talasemie intermedia) de anemie.
- Într-un caz în care mutația apare în ambele gene: Această mutație provoacă o afecțiune gravă cunoscută sub numele de beta talasemia major sau anemia lui Cooley.
Subtipuri
Alpha și beta talasemia au fost clasificate în continuare în două subcategorii:
Thalassemia Minor
Atunci când genele defecte sunt moștenite sau transferate numai de la un singur părinte, atunci este posibil să aveți o afecțiune numită talasemie minoră. Persoanele care au această afecțiune sunt numite purtător al bolii. Dacă aveți această afecțiune, este posibil să nu aveți nicio complicație de sănătate, dar puteți trece această gena defectată la copilul dumneavoastră.
Thalassemia Major
Când genele defecte sunt moștenite de la ambii părinți, atunci poate duce la o afecțiune care amenință viața numită beta talasemie majoră. Thalassemia major provoacă complicații grave la copiii nenăscuți. Majoritatea copiilor cu alfa talasemie majoră nu se confruntă cu sarcina sau nașterea. Beta talasemia majoră este mai frecventă la copii și copii decât la majoritatea alfa talasemiei.
Ce cauzează talasemia în timpul sarcinii?
Este posibil să aveți talasemie în timpul sarcinii în următoarele cazuri:
- Puteți moșteni gena defectă de la oricare dintre părinți.
- Puteți moșteni genele deformate de la ambii părinți.
- Este mai probabil să moșteniți genele defecte dacă aparțineți etnicilor din Asia, Africa, Orientul Mijlociu sau mediteraneeni.
Cum să știți dacă aveți talasemie?
Următoarele puncte vă pot ajuta să aflați dacă aveți talasemie în timpul sarcinii:
- S-ar putea să aveți deja medicamente și tratamente dacă suferiți de un caz grav de talasemie.
- Medicul vă poate prescrie teste de sânge în timpul primei vizite prenatale. Aceste teste includ, de asemenea, testul de talasemie în timpul sarcinii.
- Puteți face teste de sânge pentru dvs. și partenerul dvs. înainte de a rămâne însărcinată, pentru a ști dacă tu sau partenerul dumneavoastră aveți talasemie.
- Este posibil să nu știți că suferiți de talasemie dacă aveți talasemie alfa sau beta minoră, testele de sânge vă vor ajuta să o determinați.
Cum sa stii daca bebelusul tau nenascut are talasemie?
Thalassemia este o boală moștenită, prin urmare, dacă dumneavoastră, partenerul dumneavoastră sau ambii aveți talasemie; există o mare posibilitate ca și bebelușul vostru nenăscut să aibă și el.
În cazul în care un singur părinte este un purtător de gene defect, șansele copilului nenăscut de a obține această genă sunt unul din două. Cu toate acestea, dacă ambii părinți au deformat purtătorii genelor, atunci copilul are următoarele șanse de moștenire a talasemiei:
- 25% șanse ca bebelușul dumneavoastră să aibă un caz sever de talasemie
- 25% șanse ca bebelușul dvs. să nu fie transportatorul și nici să nu aibă nici o boală asociată
- 50% șanse ca bebelușul dvs. să fie un transportator asimptomatic
Într-un caz în care dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră aveți o trăsătură de talasemie, următoarele teste pot fi prescrise de medicul dumneavoastră pentru diagnosticul prenatal de talasemie:
- Medicul dvs. vă poate testa lichidul amniotic după cincisprezece săptămâni de sarcină. Acest test pentru a verifica lichidul amniotic în jurul bebelușului dvs. este cunoscut sub numele de amniocenteză.
- Medicul dumneavoastră vă poate lua un eșantion de placentă la aproximativ unsprezece până la paisprezece săptămâni de sarcină. Placenta este luată pentru testarea ADN și acest test este cunoscut sub numele de villus corionic.
- Medicul dvs. poate efectua eșantioane de sânge fetale. Acest test se poate face în jur de optsprezece până la douăzeci și una de săptămâni de sarcină. Sângele pentru cordonul ombilical este luat pentru testare.
Într-un caz în care copilul nenăscut este diagnosticat cu alfa talasemie majoră, există șanse foarte scăzute de supraviețuire. Medicul poate recomanda întreruperea sarcinii, deoarece bebelușul nu poate suporta până la naștere sau la naștere.
Cum talasemia afectează sarcina și nașterea bebelușului?
Dacă aveți talasemie, veți fi monitorizată îndeaproape de moașa și medicul dumneavoastră pe tot parcursul sarcinii. Medicul dumneavoastră vă poate prescrie acid folic, deoarece ar reduce riscul ca bebelușul dumneavoastră să aibă defecte de tub neural (spina bifida). Doza poate varia în funcție de starea dumneavoastră.
În cazul în care sunteți beta talasemie minore, medicul dumneavoastră vă poate păstra un tabel regulat asupra nivelurilor de fier din organism. Este posibil să vi se prescrie comprimate de fier pentru a umple necesarul de fier al organismului în timpul sarcinii.
În cazul în care sunteți alfa talasemie minore, este posibil să aveți un caz ușoară sau severă de anemie. Este posibil să aveți nevoie de o transfuzie de sânge pentru a evita anemia.
În cazul în care sunteți beta talasemie majoră, puteți avea complicații severe în timpul sarcinii. Este posibil să aveți nevoie de monitorizare constantă, de medicație și de transfuzii de sânge pentru a susține o sarcină sănătoasă.
Thalassemia poate provoca complicații în timpul nașterii. Prin urmare, se recomandă intrarea în spital. În cazul în care sunteți beta talasemie majoră, care vă poate afecta grav oasele; furnizarea vaginală poate deveni imposibilă și poate necesita o secțiune c în spital.
Tratament
Opțiunile de tratament pentru talasemie variază în funcție de gravitatea și complexitatea fiecărui caz. Cu toate acestea, următoarele sunt câteva dintre opțiunile de tratament comune care vi se pot sugera de către medicul dumneavoastră:
- Vi se pot prescrie suplimente și medicamente
- Este posibil să vi se recomande transfuzia de sânge
- Este posibil să vi se recomande să intrați în transplantul de măduvă osoasă
- Este posibil să vi se recomandă intervenția chirurgicală (în cazuri grave) pentru a elimina vezica biliară sau splina
Copilul tau va avea talasemie?
Iată cum veți ști dacă bebelușul dumneavoastră va avea sau nu talasemie:
- Dacă tu sau soțul tău este talasemia minore: Există șanse egale ca bebelușul tău să moștenească genele tale defecte sau copilul tău să nu moștenească deloc genele defecte. Cu toate acestea, copilul dumneavoastră nu va fi talasemie majoră în acest caz.
- Dacă tu și soțul dvs sunteți atât talasemie minore: Șansele sunt una la patru, că bebelușul dumneavoastră nu moștenește deloc genele defecte. Deși bebelușul are aceeași cantitate de șanse să se nască cu talasemia majoră. Cu toate acestea, șansele sunt una la două ca bebelușul să se nască cu talasemie minoră.
Posibilitățile menționate mai sus rămân aceleași în fiecare caz de sarcină, de același cuplu. Aceasta înseamnă că indiferent câte copii are același cuplu, posibilitățile menționate mai sus se vor aplica în fiecare caz.
Dacă testele de sarcină arată că aveți talasemie, atunci este posibil să trebuiască să faceți alte teste pentru a determina prezența acestei tulburări genetice la copilul dumneavoastră nenăscut. În cazul în care se stabilește că bebelușul dumneavoastră nenăscut este afectat de talasemie, medicul dumneavoastră vă poate sfătui să vă adresați pentru consiliere genetică. Consilierul vă va ajuta să înțelegeți situația dvs. și, de asemenea, să vă recomandați diferitele opțiuni de tratament pe care le puteți lua în considerare. Acțiunea promptă și la timp va împiedica orice complicație majoră care ar putea apărea din cauza acestei tulburări genetice.