10 Fapte despre testarea genetică prenatală
Testarea genetică prenatală poate fi foarte confuză și emoțională. Cu ajutorul lui Jennifer Hoskovec, directorul serviciilor de consiliere genetică prenatală de la Școala Medicală din Universitatea Texas din Houston, iată câteva răspunsuri la unele dintre cele mai grele întrebări pe care le pun părinții.
1. Screeningul transportatorului poate fi făcut înainte de sarcină
Screeningul de purtător este un test de sânge standard care poate fi făcut pe o femeie înainte de a rămâne însărcinată sau în timpul unei sarcini care testează afecțiuni și boli recesive. Există diferite "panouri", de asemenea, loturi de screening de purtător disponibile, uneori în funcție de fondul etnic. Dacă o femeie testează pozitiv într-un screening de purtător, același test este oferit tatălui. Dacă tatăl testează și pozitiv, există o probabilitate de 25% ca fătul să aibă această afecțiune. Pentru a discuta testele ulterioare și extinderea screeningului purtătorului, contactați medicul dumneavoastră sau un consilier genetic.
2. Testele primul și al doilea trimestru sunt practici standard
Un test de translucență nucală este oferit în primul trimestru al unei sarcini. Prin activitatea de sânge și o ecografie, acest test este utilizat pentru a evalua riscurile pentru sindromul Down, precum și pentru alte anomalii cromozomiale mai severe și mai puțin frecvente. Dacă nu se face un test de translucență nucală în primul trimestru, în al doilea trimestru este oferit un test de sânge „quad screen”. Aceste teste standard nu prezintă riscuri pentru o sarcină. Pentru a înțelege mai multe despre aceste teste, contactați medicul dumneavoastră sau un consilier genetic.
3. Eșantioane de amniocenteză Lichidul amniotic
Amniocenteza este de obicei oferită între 16 și 24 de săptămâni pentru femeile cu risc crescut de anomalii cromozomiale sau alte afecțiuni genetice datorită antecedentelor familiale, vârstei materne sau unei translucențe nucleare anormale sau cu ecran patru. Amniocenteza se realizează prin introducerea unui ac în abdomenul mamei pentru a obține o probă de lichid amniotic în jurul copilului. Folosind acest eșantion, medicii sunt capabili să obțină informații mai precise. Acesta este un test de diagnostic și prezintă o șansă de 1/3% sau mai puțină complicație cu sarcina. Complicațiile pot include sângerare, lichid sau un avort spontan. Amniocenteza poate să nu fie oferită în unele regiuni, deci trebuie să discutați cu medicul dumneavoastră sau consilierul genetic pentru informații suplimentare.
4. Testarea cronică de Villus (CVS) Teste Placenta Tissue
CVS se întâmplă între a 11-a și a 13-a săptămână - mai devreme decât o amnio, pe care o preferă unele femei. CVS este, de asemenea, un test invaziv, dar în loc să preleveze lichidul amniotic, acesta prelevă țesutul placentei. Motivele pentru a obține un CVS includ să aibă o sarcină anterioară cu o anomalie, un istoric familial care să includă afecțiuni genetice, un rezultat anormal de screening al primului trimestru sau să fii o mamă de peste 35 de ani. CVS prezintă un ușor risc pentru sarcina de 1% sau mai puțin, în funcție de practicant. Complicațiile pot implica sângerare, pierderea de lichide sau avort. CVS este disponibil numai în anumite regiuni. Discutați cu medicul dumneavoastră sau cu consilierul genetic pentru a afla mai multe informații despre CVS.
5. Testul prenatal neinvaziv (NIPT) este cel mai nou test
NIPT este un nou test (din toamna anului 2011) pe care femeile îl pot începe la nouă săptămâni de sarcină. NIPT, cunoscut și sub denumirea de selecție ADN fără celule, măsoară ADN fetal în fluxul sanguin al mamei și poate identifica anomalii specifice cromozomilor, cum ar fi trisomia 13 și trisomia 18. Beneficiile NIPT sunt că este non-invaziv și a arătat o rată de precizie mai mare decât ecranele din primul și al doilea trimestru. Nu există riscuri cu NIPT, dar există limitări. Este un test de screening, nu un test de diagnostic cum ar fi amniocenteza sau CVS, iar un rezultat pozitiv ar putea solicita femeilor să se supună testării ulterioare. Pentru a obține mai multe informații despre NIPT, contactați medicul sau consilierul genetic.
6. Testele de toleranță orală la glucoză sunt standard
Un test de toleranță orală la glucoză este destinat diabetului gestațional pe care femeile îl dezvoltă pe parcursul sarcinii. Diabetul gestațional apare numai la femeile care nu au diabet înainte de sarcină. Testul este dat între a 24-a și a 28-a săptămână de sarcină și presupune consumul unui lichid de glucoză, urmat de un test de sânge 60 de minute mai târziu. Dacă glicemia este prea mare, medicul vă va face un al doilea test mai lung; este posibil să „eșueze” prima ecranizare și apoi să fii complet în regulă la a doua. Dacă diabetul gestațional nu este tratat, poate prezenta riscuri pentru făt, cum ar fi creșterea prea mare, probleme cu nașterea sau probleme suplimentare după naștere. Acest test este oferit tuturor femeilor însărcinate.
7. Scanări de anatomie (ultrasunete) Măsurați bebelușul și numărați degetele și degetele de la picioare
La 20 de săptămâni, medicul vă va oferi probabil o scanare de anatomie. Această ecografie oferă îngrijitorului ocazia de a vedea copilul și de a-i verifica măsurătorile, precum și de a căuta orice anomalii în corp, inclusiv zonele complicate ale inimii. În funcție de medic, ecografiile pot fi oferite lunar după a 20-a săptămână sau doar spre sfârșitul sarcinii. Vorbiți cu medicul dumneavoastră despre frecvența scanărilor disponibile. Majoritatea studiilor arată aceste scanări ca fiind sigure, dar unele științe emergente spun că este înțelept să limitezi scanările inutile; fă-ți cercetările.
8. Cine este în pericol evoluează întotdeauna
Situațiile cu cel mai mare risc sunt cele cu antecedente familiale cu o afecțiune genetică, cele care au avut o sarcină anterioară cu o problemă sau au avut avorturi. Aceste criterii încep să depășească importanța ca mama să aibă peste 35 de ani. Medicii se îndepărtează de screening-ul purtătorului bazat pe etnici, deoarece etnia devine din ce în ce mai greu de definit. Anemia cu celule grase este încă mai frecventă în afro-americanii. Tay-Sachs, disautonomia familială, boala Canavan și fibroza chistică sunt mai frecvente evreilor Ashkenazi cu medii din Europa de Est. Pe măsură ce informațiile evoluează, trebuie să discutați cu medicul dumneavoastră sau cu consilierul genetic.
9. Nu sunt necesare teste genetice
Părinților li se oferă teste genetice, dar trebuie să decidă cât de multe informații vor despre copil și cum ar fi folosit. Părinții aleg adesea testele genetice pentru a se pregăti pentru complicații în timpul sarcinii sau după sarcină. Medicii și consilierii genetici sunt esențiali pentru a ajuta părinții prin furnizarea de resurse, sesizări și informații echilibrate. Este important să stabiliți unde se află medicul dumneavoastră în evoluția acestor teste. Dacă medicul dumneavoastră nu are un consilier genetic la care să vă faceți referire, puteți accesa site-ul NSGC.org al Societății Naționale de Consilieri Genetici și introduceți codul zip.
10. Asigurarea nu acoperă întotdeauna testarea genetică
Acoperirea de asigurare pentru testarea genetică depinde în mare măsură de tipurile de teste pe care le primiți și de compania dvs. de asigurare. Testele genetice de rutină, precum screeningul purtător, translucența nucală și testele quad sunt de obicei acoperite într-o oarecare măsură. Testele mai noi, cum ar fi NIPT, nu pot fi acoperite. Multe cabinete de medici sunt familiarizați cu ghidurile pentru fiecare poliță de asigurare, dar familiile pot dori să investigheze singuri dacă au o politică de screening genetic.