Cei mai mulți părinți care ar putea suferi de tulburări genetice severe nu știu
Redați VideoReplay VideoPlay VideoDon't Play
Ce este sindromul Fragile X?
O persoană poate fi pe deplin afectată de starea genetică, dar nu prezintă toate simptomele și caracteristicile sale. Video: Furnizat
Aproape 90 la suta din cuplurile cu risc de a avea copii cu conditii genetice devastatoare nu au istoric familial al tulburarilor si nici o idee ca sunt purtatori potentiali, a constatat un studiu de 12 000 de teste.
Constatarea a uimit Institutul de Cercetare al Copiilor din Murdoch, care a spus că probabilitatea ca un copil să se nască cu fibroză chistică, sindromul fragil X și atrofia musculară spinală să fie comparabile cu șansa de a avea un copil născut cu sindromul Down.
Femeile gravide oferă în mod obișnuit screening pentru sindromul Down, dar numai una din 10 cupluri care intenționează să aibă un copil au teste pentru celelalte condiții la fel de grave.
Printre cei care au fost orbiți de o condiție genetică rară sunt Melbourne cuplu Kirsty și Aaron McConnell.
Fiecare dintre aceștia avea un copil sănătos într-o relație anterioară și nu avea nici un motiv să suspecteze că erau purtători ai atrofiei musculare spinoase.
Dar când fiica lor Lily avea vreo cinci luni, au început să observe că se străduia să se ridice.
În cele din urmă, Lily a fost diagnosticată cu cea mai severă formă de boală rară a mușchilor.
Copiii cu atrofie musculară spinală de tip 1 nu se așteaptă să trăiască după a doua zi de naștere, astfel încât în timp ce personalitatea lui Lily a înflorit - și ea a putut să comunice folosind ochii pentru a arăta ce avea nevoie - corpul ei a eșuat.
"A afectat capacitatea ei de a face totul", a spus doamna McConnell.
"Nu mai putea să înghită, a trebuit să aibă un tub gastric spre capăt, nu putea respira confortabil, ceea ce era cu adevărat dificil de urmărit.
"Nu sa întors niciodată, nu sa ridicat niciodată, niciodată nu sa mișcat, a fost groaznic."
Lily a murit în martie, dar părinții ei continuă să vorbească public despre ea, astfel încât alte familii să nu treacă prin ceea ce au făcut.
Doamna McConnell a spus că nu a auzit niciodată despre screening-ul genetic pentru atrofie musculară spinală înainte de a avea pe Lily.
"Nu am știut că a fost o opțiune", a spus ea.
"Nu ne-a trecut prin minte faptul că ne-am întâlnit și că avem un copil de-al nostru ar putea cauza ramificațiile îngrozitoare pe care le-a făcut".
Cercetătorii cer acum ca toți potențialii părinți să fie supuși în mod obișnuit testelor de transport genetic.
Studiul institutului a examinat rezultatele a 12 000 de teste efectuate asupra femeilor însărcinate și cuplurilor care intenționează să aibă un copil pentru fibroza chistică, sindromul fragil X și atrofia musculară spinală.
Sindromul Fragile X provoacă dizabilități intelectuale și provocări comportamentale și de învățare și este, de asemenea, cea mai comună cauză unică a genelor autismului la nivel mondial. Atrofia musculară spinală este o boală severă de pierdere a mușchilor, în timp ce fibroza chistică afectează plămânii și sistemul digestiv.
Studiul a constatat că unul din 20 de persoane care au fost supuși unui screening a fost un purtător al cel puțin uneia dintre cele trei condiții, iar 88% dintre transportatori nu aveau istoric familial al afecțiunii.
Majoritatea testelor au fost comandate de către obstetricieni și specialiști în fertilitate, iar 69% dintre femeile supuse screeningului au fost deja însărcinate atunci când au fost testate.
Cercetatorul Institutului Murdoch, David Amor, a spus ca spera ca medicii de familie vor oferi testare genetica inainte de sarcina in acelasi mod in care ar putea discuta despre dieta sau testarea rubeolei.
Stim ca majoritatea cuplurilor care se dovedesc a fi purtatori inainte de sarcina vor alege sa utilizeze FIV in legatura cu testare genetica a embrionilor, a spus el.
"Știm că aproximativ 80% dintre femeile gravide aleg să aibă teste [pentru sindromul Down].
Riscul global al uneia dintre aceste tulburari este comparabil cu cel al sindromului Down, dar acest test se face doar la mai putin de 10% dintre femei sau cupluri care planifica sarcina.