Copilul nascut cu cromozom extra sau trisomie - Ce inseamna asta

Conținut:

În acest articol

• Ce inseamna daca un bebelus se naste cu un cromozom extra?
• Cauzele și factorii de risc ai cromozomului suplimentar la sugari
• Ce se întâmplă dacă nou-născutul are trisomie
• Semne de trisomie în timpul sarcinii
• Cum sunt diagnosticate tulburările trisomice
• Întrebări frecvente

Ca mamă, încercați totul în capacitatea dumneavoastră de a avea o sarcină sănătoasă și un copil sănătos. Cu toate acestea, pot exista momente în care bebelușii pot dezvolta anumite complicații ale sănătății în pântecele mamei din diferite motive. Și o astfel de complicație pe care un copil o poate avea este un cromozom sau trisomie în plus. Este o condiție gravă și ce înseamnă aceasta? Dacă aveți aceste întrebări în mintea dvs., vă recomandăm să citiți următorul articol pentru a înțelege mai bine această condiție.

Ce inseamna daca un bebelus se naste cu un cromozom extra?

În majoritatea cazurilor, un copil se naște cu 2 copii ale fiecărui cromozom: o copie este moștenită de la mamă, iar cealaltă de la tată. Cu toate acestea, uneori poate apărea o tulburare biologică în timpul diviziunii celulare, iar în loc de 46, un copil poate fi născut cu 47 de cromozomi. În termeni științifici, acest lucru se numește "trisomie".

În majoritatea cazurilor, natura se ocupă de situație, dar "abordează" fătul - adică o mamă va suferi o pierdere naturală în primul trimestru de sine. Cu toate acestea, dacă nu se întâmplă, copilul se poate naște cu un cromozom în plus. Trisomia este observată cel mai frecvent la cromozomul numărul 21, o afecțiune cunoscută sub numele de sindromul Down. Toți copiii care se nasc cu această afecțiune pot avea un anumit grad de întârziere mentală, dar numai 10% dintre copiii pot avea o stare mentală gravă. În afară de numărul 21 al cromozomului, trisomia poate fi observată și în numărul cromozomilor 13 (sindromul Patau), 18 (sindromul Edwards), 8 (sindrom Warkany) și 9, fiecare fiind marcat de un set caracteristic de simptome - fizice și psihice . Bebelușii care au trisomia 13 sau 18 trăiesc rareori mai mult de câteva săptămâni sau luni.

Cauzele și factorii de risc ai cromozomului suplimentar la sugari

S-ar putea să te întrebi ca o mamă că ceea ce a mers prost și de ce bebelușul tău are această anomalie. Iată motivele care vă vor permite să înțelegeți de ce copilul dumneavoastră este în pericol:

Cauzele trisomiei

1. Anormalitatea meiozei

Meioza este un tip special de diviziune celulară care generează ouă la femele și sperme la bărbați. Atât ouăle, cât și sperma au doar 23 de cromozomi - câte o copie a fiecărui cromozom. Cu toate acestea, dacă meioza merge în neregulă, poate duce la un ou sau la un spermatozoid cu un cromozom în plus, un cromozom lipsă sau câteva fragmente de cromozomi.

2. Anomalie mitoză

Acesta este un fel de diviziune celulară care vă permite ca embrionul dvs. cu un singur celulă să se dezvolte într-un copil complet funcțional, înainte de a vă da nașterea. Mitoza are loc pe tot parcursul vieții - ne ajută să umplem celulele moarte din organism. Cu toate acestea, dacă mitoza care apare la un făt merge în neregulă la un moment dat, poate duce la trisomie.

Factorii de risc ai trisomiei

1. Vârsta mamei

Dacă o mamă în așteptare are mai mult de 35 de ani, șansele ei de a naște un copil cu trisomie cresc. Acest lucru se datorează faptului că, pe măsură ce femeia îmbătrânește, calitatea ouălor se deteriorează, crescând posibilitatea existenței unor defecte cromozomiale.

2. Deficitul de vitamina B

Într-o mulțime de cazuri de trisomie, sa constatat că mama a fost lipsită de vitamina B, în special acidul folic. Acesta este unul dintre principalele motive pentru care femeile sunt puse pe suplimente de acid folic de îndată ce acestea concepe.

3. Prezența teratogenilor

Teratogenul este orice substanță care dăunează unui embrion. Teratogenii interferează cu dezvoltarea normală a embrionului și pot provoca defecte la copilul dumneavoastră. Unele teratogene cunoscute sunt alcoolul, fumatul, tutunul, utilizarea anumitor medicamente, medicamentele ilegale, infecțiile bacteriene sau virale și radiațiile.

Ce se întâmplă dacă nou-născutul are trisomie

Dacă copilul are un cromozom în plus, atunci în majoritatea cazurilor poate duce la avort spontan (chiar înainte ca copilul să se dezvolte complet) sau la naștere. Dacă bebelușul supraviețuiește cu acest defect, nu numai că poate avea o durată mai scurtă de viață, dar poate avea și diverse complicații de sănătate. Iată câteva situații de sănătate sau boli cu cromozomul suplimentar pe care îl poate avea un copil:

Trisomia 21 - Sindromul Down

După cum sugerează și numele, această anomalie apare în numărul 21 al cromozomului și aceasta este cea mai frecventă anormalitate a unui cromozom în plus. În aproximativ 90% din cazuri, bebelușul poate obține această anomalie din partea mamei. Trisomia 21 sau sindromul Down apare când un copil se naște cu un set de trei cromozomi 21.

Următoarele sunt tipurile de sindrom Down:

• Trisomia standard 21: Fiecare celulă din corp are o copie suplimentară a numărului cromozomului 21. Aceasta se întâmplă ca urmare a meiozei defectuoase (de exemplu, oul spermei are un cromozom în plus).
• Sindromul mozaic Down: Numai unele celule din organism au un număr suplimentar de cromozomi 21. Acesta este, de obicei, un rezultat al mitozei defectuoase (de exemplu, dezvoltarea fătului în uter).
• Translocația sindromului Down: Acest lucru se întâmplă de obicei atunci când copia suplimentară a numărului cromozomului 21 se atașează la un alt cromozom din celulă.

Un copil născut cu sindromul Down poate să fi împiedicat creșterea mentală, defectele cardiace, trăsăturile distorsionate ale feței etc.

Trisomia 18 - Sindromul Edward

Bebelușii cu această anomalie cromozomială au trei cromozomi cu numărul 18. Această anomalie este numită după medicul care a stabilit pentru prima dată acest defect. Bebelușii care sunt transportați până la sarcină pe termen lung au 50% rată de supraviețuire, iar fetele au o rată mai bună de supraviețuire decât băieții.

Acest sindrom poate apărea în următoarele moduri:

• Trisomia completă 18: Fiecare celulă din corpul bebelușului are un cromozom în plus.
• Trisomia mozaică 18: Cromozomul suplimentar în prezent este doar câteva celule.
• Translocarea Trisomia 18: Aceasta este o condiție genetică, iar în această stare, cromozomii se pot atașa unul cu celălalt.

Copilul nascut cu aceasta anomalie poate avea buza despicata, defecte ale organelor vitale, cum ar fi rinichii sau inima, defecte ale tubului neural etc.

Trisomia 13 - Sindromul Patau

Trisomia 13 poate rezulta din glitchul din numărul 13 al cromozomului.

Această condiție poate duce la:

• Defecte ale tubului neural.
• Defecte ale craniului
• Malformația organelor sexuale și a creierului.
• Tulburări cardiace
• Extra degete sau degete
• Cleft palat sau buze

Copiii cu trisomie 13 sau 18 pot muri imediat după naștere; totuși, foarte puțini dintre ei pot supraviețui până la adolescență.

Semne de trisomie în timpul sarcinii

Unele semne de trisomie în timpul sarcinii pot include următoarele:

• Miscarea fetala mica.
• Creșterea nu este la egalitate cu vârsta gestațională.
• Placenta este mult mai mică.
• Numai o artera din cordonul ombilical poate fi prezentă.
• Mai multă cantitate de lichid amniotic în jurul fătului.

Cum sunt diagnosticate tulburările trisomice

Medicul dumneavoastră poate determina tulburare de trisomie prin una din următoarele tehnici:

• Testarea lichidului amniotic.
• Printr-o scanare cu ultrasunete.
• Screeningul serului matern.
• Testarea eșantionului celulei din țesutul corionic sau CVS.
• NIPT sau testarea prenatală neinvazivă a ADN fetal.
• Testarea sângelui copilului după naștere.
• Testarea sângelui în primul și al doilea trimestru.
• Împreună cu un test de sânge, de asemenea, studiază gâtul și spatele copilului într-o scanare cu ultrasunete.
• Consilierea genetică a femeilor care au peste 35 de ani.

Întrebări frecvente

Iată răspunsurile la câteva întrebări frecvente despre copiii născuți cu un cromozom în plus:

1. Poate un cromozom suplimentar să conducă la orice tulburări?

Da, cromozomii sexuali pot duce la unele complicații, dar acestea sunt mai puțin severe decât cele cauzate de non-sexul cromozomial. Unele dintre tulburările care pot apărea includ sindromul XYY, sindromul Klinefelter (XXY) sau sindromul Triple X.

2. Poate vârsta mamei să crească șansele de a avea sindromul Down la copii?

Da. O femeie mai în vârstă este mai probabil să nască un copil cu sindrom Down. Acest lucru se datorează faptului că celulele sale reproducătoare au o copie suplimentară a cromozomului 21, ceea ce poate crește riscul. Cu toate acestea, 75% dintre copiii nascuti cu sindromul Down se nasc la mame de 35 ani sau mai mici. Prin urmare, dacă aveți peste 35 de ani, vi se recomandă să urmați consiliere genetică înainte de a vă planifica să vă concepeți.

3. Sunt copiii cu aceeași anomalie cromozomială?

Nu este necesar ca copiii cu aceleași anomalii cromozomiale să fie identici, deoarece reacția organismului la sindrom este dependentă de configurația genelor și este unică în fiecare caz.

4. De asemenea, frații unui copil cu anomalii cromozomiale au aceeași problemă?

Este posibil să nu fie cazul deoarece anomaliile cromozomilor sunt de obicei accidentale și, prin urmare, înseamnă că nu toți copiii născuți de un cuplu vor avea aceeași anomalie cromozomială. Cu toate acestea, în cazul în care anomalia este ereditară, atunci cuplul poate fi nevoit să sufere o consiliere genetică pentru a exclude anormalitatea la copiii ulteriori.

5. Ce sunt sindromul cromozomului izodicentric 15 și cromozomul 22?

Cromozomul isodicentric 15 poate duce la complicații de dezvoltare, care pot duce la întârzieri de dezvoltare, tonus muscular incorect, probleme intelectuale, caracteristici facial slabe etc.

In timp ce cromozomul isodicentric 22 este o afectiune rara care poate aparea datorita cromozomilor suplimentari numai in cateva celule ale corpului. Acest lucru poate duce la o creștere mentală limitată, o creștere necorespunzătoare a ambelor părți ale corpului, întârzieri de creștere etc.

Tulburările cromozomiale sunt dificil de stabilit, în special atunci când apar împreună cu creșterea fătului. Cu toate acestea, odată ce medicul dumneavoastră este capabil să stabilească orice anomalie cromozomală la copilul dumneavoastră, veți fi ghidat în cel mai bun mod posibil.