Cum se descurcă cu sindromul nefrotic la copii

Conținut:

În acest articol

• Ce este sindromul nefrotic?
• Tipuri de sindrom nefrotic
• cauze
• Simptome
• Diagnosticul sindromului nefrotic din copilărie
• Ce categorie de copii sunt în pericol de a dezvolta sindromul nefrotic?
• Riscuri și complicații
• Tratament
• Remedii naturale
• Sfaturi pentru a preveni sindromul nefrotic la copii
• Sindromul Nefrotic Congenital
• Întrebări frecvente

Sindromul nefrotic sau nefroza este o afecțiune rară care afectează atât copiii cât și adulții. Sindromul nefrotic din copilărie este, de obicei, diagnosticat la copiii cu vârsta cuprinsă între doi și cinci ani și poate fi schimbător de viață pentru copil și părinte. O înțelegere clară a cauzelor, simptomelor, tratamentului și prognosticului poate ajuta foarte mult în gestionarea bolii.

Ce este sindromul nefrotic?

Rinichii sunt unul dintre organele primare de excreție ale organismului și funcționează prin separarea deșeurilor și toxinelor nedorite din organism prin urină. Structurile mici numite glomeruli acționează ca mașini de filtrare în interiorul rinichiului. Când aceste glomeruli nu funcționează eficient, mecanismul de filtrare nu reușește.

Sindromul nefrotic se referă la o afecțiune în care rinichii (glomerulii) nu reușesc să filtreze proteinele din sânge și să-l excrementeze în urină. Termenul "sindrom nefrotic" este utilizat pentru a indica starea în care proteinele din urină sunt peste un anumit interval permis. Condiția medicală exactă care conduce la acest fenomen poate fi numeroasă și, de obicei, este necesară o examinare mai aprofundată pentru a determina cauza.

Tipuri de sindrom nefrotic

Sindromul nefrotic la copii este clasificat drept sindromul nefrotic primar din copilărie, sindromul nefrotic secundar copilariei și sindromul nefrotic congenital.

• Sindromul nefrotic primar : Acest tip de nefroză se numește și sindromul nefrotic idiopatic și de multe ori motivul din spatele acestuia nu este cunoscut. Boala de schimbare minimă, glomeruloza segmentată focală și glomerulonefrita membranoproliferativă (MPGN) intră sub acest tip de sindrom nefrotic.
• Sindromul nefrotic secundar : Acest subtip de nefroză este cauzat de un fel de infecție, de supradozajul anumitor medicamente sau de o boală care stă la baza organismului. Bolile precum diabetul zaharat, hepatita, lupusul, HIV, malaria, infecția streptococică și purpura Henoch-Schönlein sunt unele boli care sunt asociate cu sindromul nefrotic secundar.
• Sindrom nefrotic congenital (tip finlandez) : Aceasta este forma ereditară a sindromului nefrotic care este transmis de la o generație la alta prin ADN-ul lor. Mai întâi, o variație genetică a genei NPHS1, care codifică o proteină transmembranară cheie numită nefir, provoacă acest sindrom. Este destul de rară și se manifestă încă de la vârsta de trei luni.

cauze

Cauzele sindromului nefrotic din copilărie sunt multe, deoarece sindromul este doar o manifestare a unei stări fundamentale. Cauzele diferite ale fiecărui tip sunt următoarele:

Sindromul nefrotic primar

Cauzele sindromului nefrotic primar sunt:

• Sindromul nefrotic cu schimbare minimă (MCNS) : MCNS se caracterizează prin degradări minime la glomeruli din rinichi. Aceste pagube sunt atât de mici, încât nu sunt vizibile doar la un microscop electronic. Acest subtip de sindrom nefrotic contribuie la aproape 15% din cazurile de sindrom nefrotic primar. Cauza pentru MCNS este necunoscută.
• Membranoproliferativă glomerulonefrită (MPGN) : În această situație, există o acumulare de anticorpi asupra structurilor minuscule ale glomerulilor, determinându-i să devină mai gros. Cauzele MPGN pot fi o boală autoimună, carcinom sau un fel de infecție.
• Focal glomeruloscleroza segmentară (FSGS) : FSGS, după cum sugerează și numele este scleroza sau cicatrizarea unei părți individuale concentrate a glomerulilor. Acest lucru poate provoca leziuni ireversibile la rinichi.
• Glomerulonefrita crescătoare idiopatică : Această afecțiune survine atunci când glomerulul este vizibil sub formă de semilună sub microscop. Cauza pentru acest tip de glomerulonefrită idiopatică nu este cunoscută.

Sindromul nefrotic secundar

• Bolile sistemice cum ar fi diabetul (nefropatia diabetică), tromboza venoasă renală, lupusul eritematos, vasculita, glomerulonefrita poststreptococică și limfomul.
• Infecții cum ar fi toxoplasmoza congenitală, sifilis, rubeolă și citomegalovirus, HIV SIDA, hepatita B, hepatita C și malaria.
• Utilizarea excesivă a unor medicamente poate provoca, de asemenea, sindroame nefrotice secundare, cum ar fi utilizarea penicilaminei, AINS (medicamente antiinflamatoare nesteroidiene), interferon, heroină, mercur, litiu și pamidronat.

Sindromul nefrotic congenital: acest tip de nefrită se găsește asociată cu boli rare cauzate de mutații genetice. Aceste mutații sunt ereditare. adică transferate de la o generație la alta. Dacă un copil are un istoric familial al acestei boli, atunci există șanse mari de a dobândi gena defectă de la părinți. Unele dintre bolile rare asociate cu sindromul nefrotic sunt:

• Sindromul nefrotic congenital de tip finlandez
• Sindromul Galloway-Mowat
• Sindromul oculocerebrorenal (Lowe)
• Sindromul de nail-patella
• Sindromul Pierson
• Sindromul Denys-Drash
• Sindromul Frasier

Simptome

Sindromul nefrotic din copilărie este caracterizat de unul sau mai multe dintre următoarele simptome:

• Edemul: Edemul este acumularea de apă și umflarea ulterioară în anumite părți ale corpului. În cazul sindromului nefrotic, edemul se găsește în picioare, picioare, glezne și în jurul ochilor. Unii pacienți rareori au și edeme pe față și pe mâini.
• Albuminuria: datorită funcționării necorespunzătoare a rinichilor, albumina care trebuie reținută în sânge se excretă în urină. Acest fenomen este măsurat clinic și denumit Albuminurie. Un nivel crescut de albumină în urină indică o problemă la rinichi.
• Hipoalbuminemia: Un nivel scăzut de albumină din sânge, cunoscut sub numele de hipoalbuminemie, este de asemenea o măsură a sistemului de excreție defectuos. Un test de sânge care dezvăluie hipoalbuminemia este un simptom al sindromului nefrotic.
• Creșterea lentă: Deoarece proteinele sunt elemente esențiale pentru creșterea și dezvoltarea, o pierdere de proteine ​​în urină afectează creșterea la copii. Unele balanțe hormonale și lipidice sunt de asemenea împiedicate în organism.
• Infecții: Pierderea proteinelor importante din organism, slăbește sistemul imunitar, făcându-le mai predispuși la infecții.

Diagnosticul sindromului nefrotic din copilărie

Pentru copiii care prezintă simptomele clasice ale sindromului nefrotic din copilărie, medicul prescrie de obicei următoarele teste diagnostice:

• Testul cu jet de urină: este o procedură simplă care se efectuează cu prima urină a zilei. O jojă este utilizată pentru a verifica urina pentru prezența proteinelor. Dacă concentrația proteică este ridicată, se schimbă culoarea vopselei în jojă. Concentrația proteinei este cuantificată cu ajutorul unei diagrame colorate.
• Testarea urinei: Pentru a obține o claritate suplimentară asupra concentrației de proteine ​​excretate în urină, medicul prescrie de obicei un test de urină de rutină care măsoară cu precizie nivelul albuminei din urină. Se estimează un raport al albuminei și creatininei în urină și un raport ridicat al celor două proteine ​​indică o eșec al rinichilor de a reține albumina.
• Testul de sânge: Ca o conversație, nivelurile de proteine ​​din sânge sunt verificate pentru a estima măsura în care proteinele sunt pierdute din sânge. Un test de sânge este, de asemenea, folosit pentru a descifra cauza de bază a scurgerii de proteine ​​esențiale.
• Examenul fizic: Medicul verifică, de asemenea, orice semne vizibile de sindrom nefrotic la copil, cum ar fi pielea neuniformă, umflarea extremităților, febră, distensie a abdomenului etc.
• Antecedente familiale : Din cauza dispoziției genetice, o înțelegere aprofundată a oricărui istoric familial al sindromului nefrotic este esențială pentru ca medicul să ajungă la un diagnostic corect. Testarea genetică este, de asemenea, prescrisă în ultima vreme pentru a afla cauza exactă a sindromului.
• Ecografia rinichilor : dacă testele de urină sau de sânge sugerează un sindrom nefrotic, medicul efectuează o examinare cu ultrasunete a rinichilor pentru a vizualiza amploarea leziunilor în glomeruli.
• Biopsia : În unele cazuri rare, medicii recomandă un test de biopsie al țesutului renal pentru a exclude orice malignitate și, de asemenea, pentru a înțelege morfologia celulelor renale. De obicei, nu se efectuează pe copii foarte mici, cu excepția cazului în care și până când este absolut necesar.

Ce categorie de copii sunt în pericol de a dezvolta sindromul nefrotic?

Copiii cu sindrom nefrotic primar idiopatic nu au un motiv clar în spatele stării lor, iar cercetarea continuă să descifreze factorii de risc exact pentru aceasta. Cu toate acestea, sindromul nefrotic secundar afectează, de obicei, copiii cu boli care dăunează rinichilor sau infecțiilor care provoacă un răspuns imun. Unele medicamente conduc, de asemenea, la nefrită.

Copiii care poartă mutații în genele care codifică unele proteine ​​importante care sunt implicate în buna funcționare a rinichilor pot suferi de sindromul nefrotic congenital. Acești copii care au un istoric cunoscut al bolii nefrotice prezintă un risc mai mare al bolii în comparație cu alți copii. În plus, băieții au șanse mai mari de a dezvolta sindromul nefrotic decât fetele, potrivit datelor disponibile.

Riscuri și complicații

Copiii care suferă de sindromul nefrotic, pierd în principal proteine ​​esențiale în urină, din cauza lipsei unui mecanism eficient de excreție. Când aceste proteine ​​esențiale sunt pierdute, acestea afectează creșterea și dezvoltarea copilului. Proteinele care împiedică coagularea sângelui sunt pierdute la copiii cu sindrom, făcându-i mai predispuși la cheaguri de sânge. Copiii cu sindrom nefrotic sunt, de asemenea, extrem de predispuși la diverse infecții, iar medicii prescriu medicamente pentru a contracara infecția imediat după un diagnostic de nefrită. Colesterolul crescut de sânge are loc și ca o consecință a scăderii albuminei în sânge. Pentru a compensa pierderea, colesterolul secretat împreună cu albumina din ficat crește concentrația sa în sânge.

Alte complicații cum ar fi probabil să fie asociate cu acest sindrom sunt:

• anemie
• retenție de fluide
• boala de inima
• tensiune arteriala
• insuficiență renală

Tratament

Opțiunile de tratament pentru sindromul nefrotic diferă pentru fiecare subtip al sindromului. Unele dintre opțiunile de tratament standard pentru fiecare tip de sindrom nefrotic sunt enumerate mai jos:

• Sindromul nefrotic primar:

Sindromul nefrotic primar, care este de obicei idiopatic, este tratat cu diferite tipuri de medicamente. Medicamentele sunt administrate fie pentru a controla tensiunea arterială sau edeme corecte, fie pentru a reduce răspunsul imun.

1. Steroizi pentru reducerea activității sistemului imunitar : Multe cazuri de sindrom nefrotic idiopatic sunt cauzate de sistemul imunitar al organismului care produce anticorpi împotriva propriilor celule renale. Pentru a reduce activitatea sistemului imunitar, sunt prescrise corticosteroizi precum prednisonul. Aceste steroizi nu numai că acționează ca imunosupresoare, dar, de asemenea, previne pierderea de proteine ​​valoroase în urină. Aceasta este, de obicei, prima linie de terapie care este prescris pentru aproximativ patru săptămâni. Doza este apoi redusă și dată pentru consum în zile alternative, timp de patru săptămâni. O perioadă de remisie, în care copiii afectați nu prezintă simptome vizibile de nefrită, se realizează prin acest medicament. Cu toate acestea, la unii copii, după o anumită perioadă de timp, există o recădere a simptomului. În astfel de cazuri, medicul prescrie de obicei alte clase de imunosupresoare împreună cu corticosteroizii.
   Deși este considerat unul dintre tratamentele eficiente de prima linie pentru sindromul nefrotic din copilărie, prednisonul are câteva efecte secundare cum ar fi creșterea în greutate, creșterea poftei de mâncare, schimbări de dispoziție, comportament hiperactiv, etc. Aceste efecte secundare se estompează, de obicei, după întreruperea dozării. Consumul altor imunosupresoare poate expune copilul la riscul de a atrage curând infecții precum varicelă.
2. Scăderea tensiunii arteriale : Medicamentele care reduc tensiunea arterială ca inhibitori ai ACE sau beta-blocante sunt prescrise pentru copii. Creșterea tensiunii arteriale este observată și astfel de medicamente sunt esențiale pentru a fi menținută sub control pentru a evita complicațiile ulterioare.
3. Diuretice: Edemul este un simptom foarte frecvent al sindromului nefrotic din copilărie și este tratat cu diuretice. Diureticele funcționează prin excreția excesului de lichid în organism.
4. Albumin perfuzie : Pentru a restabili albumina pierdută din organism, medicii recomandă, de obicei, perfuzarea intravenoasă a albuminei în sânge. Această metodă este folosită în general dacă pierderea de albumină este severă.
5. Transplantul de rinichi : Dacă sindromul nefrotic este sever, copilul poate necesita un transplant de rinichi. Până la găsirea unei potriviri potrivite, dializa este efectuată pentru a susține procesul de excreție.

• Sindromul nefrotic secundar

Sindromul nefrotic secundar este cauzat de anumite infecții, boli sistemice sau supradoză de anumite medicamente. În afară de medicamentele utilizate pentru tratarea sindromului nefrotic primar, medicii prescriu, de asemenea, antibiotice pentru tratarea infecțiilor cauzatoare de nefrită. În plus, dacă sunt suspectate orice boli sistemice, atunci medicamentele pentru a trata aceste boli sunt date copiilor.

• Sindromul nefrotic congenital

Sindromul nefrotic congenital este cauzat de anumite mutații ale proteinelor transmembranare cheie. Copiii cu probleme congenitale sunt de obicei tratați cu medicamente care reduc simptomele nefritei. Singura modalitate de vindecare este transplantul de rinichi, în care un rinichi sănătos de la un donator adecvat este utilizat pentru a înlocui cel bolnav. Se efectuează dializa pentru a susține funcția de eliminare până când se găsește un donator corespunzător.

Remedii naturale

Deși nu există remedii de la domiciliu care vindecă complet sindromul nefrotic, un plan de dieta restricționat pentru copiii cu sindrom nefrotic poate ajuta foarte mult la reducerea stresului asupra rinichilor. Dieta pentru astfel de copii ar trebui să fie planificată, ținând cont de următoarele puncte.

• Alimente cu sare slabă, pentru a controla edemul
• Dieta cu conținut scăzut de colesterol
• Consum redus de apă, suc, etc.
• Scăzut grăsimi saturate

O dietă sănătoasă echilibrată poate fi administrată copilului pentru a stimula imunitatea. Administrarea corectă la domiciliu implică monitorizarea continuă a nivelurilor de albumină în urină cu ajutorul unei jojă și urmărirea diligentă a medicamentelor date de medic. Acest lucru va accelera procesul de recuperare.

Sfaturi pentru a preveni sindromul nefrotic la copii

Dacă sindromul nefrotic este congenital sau idiopatic, prevenirea nu este posibilă. Cu toate acestea, sindromul nefrotic secundar poate fi prevenit urmând acești pași.

• Păstrarea infecțiilor : Menținerea sănătății și a igienei bune poate fi foarte importantă în protejarea copiilor de infecțiile nedorite. Mai puține infecții ar duce la o mai mică activare a sistemului imunitar. Deteriorarea sistemului imunitar este unul dintre motivele principale pentru sindromul nefrotic.
• Dieta : O dietă bogată în carbohidrați, cu conținut scăzut de grăsimi și colesterol scăzut poate fi foarte utilă în evitarea complicațiilor de sănătate care apar din sindromul nefrotic la copii
• Exercitarea : exercițiul este o parte crucială a bunăstării. Copii care sunt predispuși la un risc mai mare de sindrom nefrotic ar trebui să participe la activități cum ar fi mersul pe jos, jogging, înot etc. Exerciții ușoare care nu exercită corpul pot fi foarte utile în prevenirea recidivării sindromului, în timpul perioadei de remisiune.

Sindromul Nefrotic Congenital

Forma congenitală a sindromului nefrotic este un subtip tipic și este cauzată de mutații în genele care codifică unele proteine ​​vitale. În unele cazuri, apare și faptul că copiii dobândesc boli infecțioase la momentul nașterii. Copiii cu sindrom nefrotic congenital încep să prezinte simptome ale bolii la vârsta de cel mult trei luni. Unele dintre genele, ale căror mutații s-au dovedit a provoca sindromul nefrotic sunt:

• Genă NPHS1-Nephrin
• PLCE1-Fosfolipaza C-Epsilon 1
• WT1-Wilms gena supresoare tumorale
• NPHS2-pododsin gena
• Gena ACTN4-alfa actin 4
• TRPC6 - canal tranzitoriu de canal potențial cationic C, 6

În afară de acestea, unele sindroame congenitale rare au de asemenea sindromul nefrotic ca unul dintre simptomele lor, cum ar fi:

• Sindromul Nail-Patella
• Sindromul Pierson
• Displazie imuno-osică Schimke
• Sindromul Galloway-Mowat
• Sindromul oculocerebrorenal (Lowe)

Prima linie obișnuită de tratament pentru sindromul nefrotic congenital este administrarea infuziilor de albumin la copil, pentru a menține nivelul necesar al proteinei din sânge. Acest lucru se poate face atât la centrul medical, cât și la domiciliu, în funcție de starea copilului și de facilitățile disponibile. O cura permanenta a acestei conditii este de a merge la un transplant de rinichi. În unele cazuri, medicul poate decide să elimine numai un rinichi sau ambele, în funcție de amploarea leziunii. Până la găsirea unui donator adecvat pentru copil, acesta primește tratament de dializă pentru a imita funcția rinichilor.

Întrebări frecvente

Are relapsarea sindromului nefrotic?

Da, la unele copii sindromul nefrotic recidivează. În timpul perioadei de remitere, adică în momentul în care copilul este asimptomatic, există șanse ca copilul să înceapă să prezinte simptome de recădere. Este foarte important ca părinții și persoanele care îi îngrijesc să respecte aceste semne și să le aducă la cunoștința medicului. Monitorizarea regulată a urinei pentru proteine, folosind o jojă este o modalitate bună de a le identifica. În timpul unui episod, medicul prescrie de obicei o doză ușoară de steroid sau alte tipuri de imunosupresoare, pentru a aduce nefrită sub control.

Oare merge vreodata?

De obicei, sindromul nefrotic din copilărie are un prognostic bun după un episod de medicamente. Până când copiii ajung la adolescent, boala se vindecă complet, fără a afecta rinichii. Orice recidivă în această perioadă poate fi, de asemenea, corectată cu medicamente. În cazul unui sindrom nefrotic congenital, este necesar un transplant pentru a ușura complet copilul bolii.

Sindromul nefrotic din copilărie poate fi gestionat eficient cu modificări ale medicamentelor și stilului de viață, dacă este diagnosticat într-o fază incipientă. Poate fi o fază dificilă pentru copil să facă față bolii și efectelor secundare ale medicamentelor. Părinții și persoanele care îi îngrijesc pot ajuta foarte mult în procesul de recuperare, oferind o mână de ajutor în urmărirea corectă a medicamentelor și pregătirea unei diete sigure și sănătoase.